Siden 1970-tallet har genetisk screening vært en standard praksis under graviditet. Målet med denne typen genetisk testing har historisk sett vært å forstå sannsynligheten for at et embryo bærer på en arvelig sykdom, det klassiske eksemplet er de recessive genene for autosomale recessive lidelser som cystisk fibrose, sigdcelleanemi og Tay Sachs, eller tester som bestemmer utviklingsforstyrrelser som Downs syndrom. Dette lar foreldre ta informerte valg om å avslutte svangerskap og planlegge fremover for potensielle problemer.
Men etter hvert som genetiske teknologier utvikler seg - og genredigering blir mer utbredt - er mulighetene ikke begrenset til observasjon. Som Dr. Robert Klitzman skriver i Designing Babies: How Technologi endrer måten vi skaper barn på, genetisk testing i sammenheng med IVF gir oss allerede et glimt av hvordan spredningen av ny teknologi kan påvirke genomet til fremtidige barn og fremtidige generasjoner. Og det er ikke bare gode nyheter.
Klitzman, direktør for Columbia University
Faderlig snakket med Dr. Klitzman om den nåværende tilstanden til genetisk testing og de potensielle risikoene ved nye teknologier.
Forventende foreldre forstår sannsynligvis den ene siden av genetisk testing: screening for arvelige sykdommer. Men nye teknologier og nye oppdagelser gjør at vi kan gjøre mer med genetisk informasjon og med genene i seg selv enn noen gang før. Så hva er grensene for dagens teknologier?
For noen år siden trodde folk at vi skulle finne "kreftgenet" eller "fettgenet." Men nå vet vi at for de fleste vanlige sykdommer og mest komplekse egenskaper er det mange gener involvert. Klart det er visse gener som øker risikoen for kreft fra for eksempel fem eller 10 prosent. Men i genetisk screening for sykdommer bør folk innse at for mange sykdommer er verden mer komplisert enn bare screening av et embryo.
Så det er den gamle debatten: natur eller næring? Svaret er begge deler. For mange egenskaper forklarer genetikk delen, men ikke hele, risikoen for sykdommen. Så du kan gjennomgå genetisk testing eller du kan screene embryoer og barnet kan fortsatt få visse sykdommer. Det er ikke alltid idiotsikkert.
Men det er bedre enn ingenting.
Det er viktig for foreldre å bli testet for å se om de har recessive tilstander, spesielt hvis det er i familien deres. Hvis noen har cystisk fibrose i familien, bør de testes for å vite det. Hvis de er en transportør, bør de se om deres ektefelle er en transportør. Hvis noen har brystkreft i familien, bør de testes for å se om de har den mutasjonen. Jeg synes personer med sigdcellesykdom bør testes for det. Jeg synes enhver kvinne som er over 35 bør få testet embryoet for downs syndrom og andre kromosomavvik. Så jeg tror det er visse sykdommer.
Men gjennom evolusjon pleier de fleste sykdommer som det er en svært prediktiv genetisk test for å være sjeldne. Hvis det fantes et forferdelig gen som utslettet mennesker, ville det ikke blitt gitt videre. De eneste genene som blir overført kommer ikke til å være fra virkelig forferdelige mutasjoner fordi de ville drepe folket og stort sett ikke ville ha noen barn.
Det er interessant at du påpeker grensene for teknologier for genetisk testing fordi du også er en sterk talsmann for økt tilgang.
Jeg synes forsikring bør betale for genetisk testing. Hvis et par er bekymret fordi deres fetter har cystisk fibrose eller noen i familien har sigdcellesykdom og ønsker å bli testet, bør det dekkes. Det er kanskje ikke dekket nå, så jeg tror det er et annet sett med retningslinjer som må endres. Og en del av det tror jeg det må være mer genetisk rådgivning, som forsikringen heller ikke dekker. Lovene har ikke holdt tritt med teknologien. Våre teknologier gikk langt foran vårt juridiske system og vår plikt til å forstå og finne ut hva vi skal gjøre med de etiske juridiske og sosiale spørsmålene som er involvert.
Mange av de vanskeligere problemene du skriver om involverer preimplantasjonsgenetisk diagnose, som er genetisk testing etter unnfangelse og før graviditet i sammenheng med IVF. Hvordan er beslutningene tatt av fremtidige foreldre som gjennomgår PGD annerledes enn beslutningene som tas i sammenheng med normal genetisk testing?
Akkurat nå screener vi genetisk embryoer. Når et par gjennomgår IVF, la oss si at de lager åtte embryoer. Legene kunne si: "Disse fire er jentene, disse fire er guttene." La oss nå si at en familie har en historie med brystkreft eller at moren har BRCA-genet som bærer brystkreft. Legene kunne si: ‘Disse tre embryoene har et brystkreftgen, disse fem har ikke.’ Og paret kan velge de som ikke har det.
Dessuten kan stadig flere par si: ‘Vel, jeg vil bare ha en gutt.’ Og det skaper en rekke etiske utfordringer i motsetning til å la Moder Natur gjøre hva den enn ville gjøre.
Så det er potensial i den spesifikke konteksten til å iverksette tiltak på en måte som ikke er mulig i typiske visninger. Hvor mye av den handlingen er embryoseleksjon versus faktisk genmanipulasjon?
Vi kan ta ut gener. Det er et gen assosiert med Huntingtons sykdom eller BRCA-brystkreftgenet. Vi har nå teknologien til å ta dem ut. Men disse teknologiene er fortsatt i en eksperimentell fase. Og jeg er bekymret for at de snart vil bli gjort ganske allment tilgjengelige, selv om det fortsatt kan være risiko involvert og folk kanskje eller kanskje ikke fullt ut setter pris på disse risikoene.
For noen år siden brukte en lege i Kina CRISPR til å redigere genene til tvillingjenter. Den åpnet brakte mye kritikk, men økte også bevisstheten om hva som kan gjøres med denne teknologien.
Det er riktig. Hva så Dr. He Jiankui gjorde er at han jobbet med fedre som hadde hiv. Det var en bekymring for at faren potensielt kunne overføre HIV til barnet. Og så tok han embryoet og deaktiverte CCR5-genet som er involvert i å la HIV komme inn i en celle. Problemet er at når du deaktiverer det genet, reduseres risikoen for å få HIV, men risikoen for å få influensa øker i likhet med andre risikoer.
DNA består av tre milliarder molekyler. Hver av oss er en hylle med bøker på et kontor som har tre milliarder bokstaver i seg. Vel, hvis du går inn og river ut noen bokstaver, vil du være sikker på at du river ut de riktige. Og så det ser ut til at Dr. Han ikke gjorde det så nøyaktig. Så det han sa han tok ut var faktisk ikke akkurat det han tok ut. Med andre ord, hvis et barn blir født og mangler en del av DNA, kan den delen være det neste genet som er involvert for for eksempel hjerneutvikling eller noe sånt.
Du må være veldig, veldig forsiktig.
Antagelig blir de etiske spørsmålene mer kompliserte når genredigering blir en mer allment tilgjengelig prosedyre...
Inntil for 60 år siden visste vi ikke engang hva DNA gjorde. Vi har nå evnen til å identifisere gener, og vi finner i økende grad gener som er assosiert med ikke bare forskjellige sykdommer, men også menneskelige egenskaper - de som er forbundet med blondt hår og blå øyne, de som er forbundet med høyde og perfekt tonehøyde.
Jeg tror CRISPR sannsynligvis vil bli brukt for folk som ønsker eller ikke ønsker visse sosialt ønskelige eller uønskede egenskaper hos barna sine.
EN Gattaca situasjon.
Ja nøyaktig.
Dette intervjuet er komprimert og redigert for klarhet.
