kwiecień jest Miesiąc świadomości autyzmu a nawet naukowcy z MIT wkraczają do akcji z nowymi, fascynującymi badaniami genetycznymi. Wcześniejsze badania powiązały kilka genów ryzyka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), a także pokazują, że ASD obejmuje złożoną interakcję wielu genów. Jednak naukowcy podejrzewają, że istnieją geny ryzyka napędzające określone objawy autyzmu, takie jak powtarzające się zachowania.
ten badanie, opublikowany dzisiaj w Dziennik Badań Klinicznych, przyjrzeli się genowi związanemu z ASD, znanemu jako SHANK3 u myszy. SHANK3 może brzmieć jak kontynuacja niskobudżetowego filmu więziennego, ale w rzeczywistości jest to białko rusztowania, które organizuje przepływ neuronów w synapsach. Naukowcy odkryli, że myszy z niedoborem SHANK3 wykazywały powtarzalne zachowania, zarówno w odniesieniu do pielęgnacji, jak i interakcji społecznych. To uczyniło z nich odpowiedni model eksperymentalny do badania autyzmu.
Guoping Feng, profesor neurologii i główny autor badania, postawił hipotezę, że mutacja w SHANK3 wpłynął na rozwój synaptyczny w dwóch ścieżkach nerwowych, bezpośrednim i pośrednim prążkowiu ścieżki. Podczas gdy w neuronach szlaku pośredniego z niedoborem SHANK3 zaobserwowano znaczące zmiany w kształcie i funkcji synaptycznej, synapsy szlaku bezpośredniego były mniej rozłożone w fazie. Kiedy naukowcy aktywowali neurony w ścieżce pośredniej, powtarzalne zachowania zmniejszyły się. Sugeruje to, że takie objawy mogą być wynikiem braku równowagi między ścieżkami.
Przeszłość studia przyjrzeli się, czy dysfunkcja jąder podstawnych jest przyczyną powtarzających się zachowań u osób z: autyzm, ale wyniki dostarczyły niewiele na to dowodów i nie można było wywnioskować dokładnej liczby komórek mechanizm. Te nowe badania nie tylko ujawniają potencjalny mechanizm, ale także dają naukowcom potencjalny cel leczenia behawioralnych objawów ASD w przyszłości. To obiecująca wiadomość, która, jak na ironię, powtarza się.
flickr / smibereen11
