Amniopunkcja to badanie prenatalne używany do pomocy w diagnozowaniu choroby genetyczne i zaburzenia podczas ciąży. Istnieje jednak wiele zagrożeń związanych z amniopunkcją, o których rodzice powinni wiedzieć przed wykonaniem testu profilaktycznego. Po pierwsze, test owodniowy jest drogi, inwazyjny i może podnieść ryzyko poronienia. Istnieją nowsze, tańsze alternatywy dla testu amniopunkcji, które również wiążą się z niższym ryzykiem. A jednak amniopunkcja pozostaje najbardziej wszechstronnym sposobem zapewnienia rodziców, że ich… dziecko jest zdrowe. Tak więc ten test, co zrozumiałe, rodzi szereg trudnych pytań. Zanim spróbujemy rozwiązać te problemy, najpierw zagłębimy się w to, czym jest test amniopunkcji, czasami nazywany również „testem amnio”.
Co to jest amniopunkcja?
Amniopunkcja to zasadniczo badanie płynu owodniowego, które wykonuje się poprzez wprowadzenie długiej igły do macicy ciężarnej kobiety. Brzmi prymitywnie, przestarzały i szorstki, ale nadal jest tradycyjnie uważany za złoty standard dla prenatalnych genetyczne testy diagnostyczne.
„Dziecko zasadniczo kąpie się w płynie owodniowym” – mówi Erin O’Toole, prenatalna terapeutka genetyczna. „Podobnie jak wrzucamy komórki skóry do kąpieli, dziecko robi to samo w płynie owodniowym. Pobierając próbki płynu owodniowego, możemy uzyskać komórki ze skóry dziecka i niektórych innych narządów do wykorzystania w testach genetycznych”.
Najczęstszym powodem wykonania testu amniopunkcji jest sprawdzenie stanu genetycznego w ciąży. Niektóre osoby mają szczególne obawy związane z historią rodzinną lub wiek macierzyński; inni po prostu chcieliby być jak najlepiej przygotowani, ponieważ uwarunkowania genetyczne mogą powodować komplikacje w ciąża lub porodu, a także wrodzone problemy u niemowląt, zarówno fizyczne, jak i rozwojowe.
„Opcje testowania chorób genetycznych w ciąży można podzielić na dwie kategorie: testy przesiewowe, które nie wiążą się z ryzykiem, ale nie dają jednoznacznych odpowiedzi tak lub nie; oraz testy diagnostyczne, które mogą wiązać się z ryzykiem, ale mogą dać definitywne odpowiedzi tak lub nie” – mówi O’Toole. „W przeszłości bardzo często kobiety w ciąży po prostu decydowały się na amniopunkcję podczas ciąży. Ale dzisiaj lepsza dokładność opcji badań przesiewowych ograniczyła liczbę osób, które wybrały amniopunkcję w czasie ciąży – coraz więcej osób decyduje się rozpocząć od badań przesiewowych, takich jak badanie krwi lub USG, i przejść do amniopunkcji tylko w przypadku wykrycia problemu”.
Jakie są zagrożenia związane z amniopunkcją?
Każda procedura polegająca na wkłuciu igły do narządu wiąże się z ryzykiem, chociaż generalnie ryzyko to jest rzadkie. „Najnowsze dane wskazują, że prawdopodobieństwo poronienia w wyniku amniopunkcji wynosi około 1 na 900”, ostrzega O’Toole. „Gdy ciąża osiągnie zdolność do życia poza macicą, staje się to ryzykiem porodu przedwczesnego. Starsze badania podają, że ryzyko niekorzystnego wyniku wynosi 1 na 300, a niektóre bardziej konserwatywne gabinety nadal podają tę liczbę”.
Ryzyko amniopunkcji
- Amniopunkcja jest inwazyjna – amniopunkcja polega na wprowadzeniu do macicy bardzo długiej igły pod kontrolą USG, skąd można pobrać niewielką ilość płynu owodniowego do badania.
- Amniopunkcja może prowadzić do poronienia – to bardziej kompleksowy test, ale kosztuje. Aktualne badania pokazują, że po amniopunkcji szansa na poronienie lub przedwczesny poród wynosi 1:900.
- Amniopunkcja nie jest gwarancją – chociaż amniopunkcja pozwala lekarzom badać różne schorzenia, żadna ilość badań genetycznych nie może wykluczyć wszystkiego.
Jak wykonuje się amniopunkcję?
Amniopunkcja nie jest wykonywana na ślepo; zespół wykorzystuje ultradźwięki, aby znaleźć największą kieszeń płynu owodniowego i monitorować dziecko. Jak opisano, długa, cienka igła jest wprowadzana przez brzuch do macicy, skąd może pobrać do 20 ml płynu owodniowego. Długość igły może być z pewnością onieśmielająca, ale według O’Toole nie musi to oznaczać, że będzie nieszczęśliwa dla matki.
„Większość matek opisuje, że kiedy igła wbija się w ich skórę, czuje się jak pobranie krwi” – wyjaśnia. „Kiedy igła wbija się w macicę, zwykle pojawiają się lekkie skurcze. Cała procedura trwa od 1 do 2 minut. Niektórzy pacjenci uważają, że to wcale nie jest złe, ale inni uważają to za dość niewygodne”.
Kiedy można wykonać amniopunkcję?
Owodnię można wykonać do 15 tygodnia ciąży, chociaż niektórzy lekarze czekają do 16 tygodnia. Wykonywany jest zwykle przed 21. tygodniem, choć w przypadku wczesnego porodu – często rozważany w przypadku zdrowie matki lub dziecka – określenie dojrzałości płuc płodu wymaga owodni w późniejszym okresie ciąży.
