Desde a década de 1970, o rastreamento genético tem sido uma prática padrão durante a gravidez. O objetivo deste tipo de teste genético tem sido historicamente entender a probabilidade de um embrião ser portador de uma doença hereditária, o exemplo clássico sendo os genes recessivos para distúrbios autossômicos recessivos, como fibrose cística, anemia falciforme e Tay Sachs, ou testes que determinam distúrbios do desenvolvimento gostar Síndrome de Down. Isso permite que os pais façam escolhas informadas sobre como interromper a gravidez e planejem com antecedência para problemas potenciais.
Mas à medida que as tecnologias genéticas se desenvolvem - e a edição de genes se torna mais amplamente praticada - as possibilidades não se limitam à observação. Como o Dr. Robert Klitzman escreve em Projetando bebês: como a técnicaology está mudando a maneira como criamos crianças, teste genético no contexto de FIV já está nos dando um vislumbre de como a proliferação de novas tecnologias pode afetar o genoma de crianças e gerações futuras. E nem tudo são boas notícias.
Klitzman, Diretor da Universidade de Columbia Programa de Mestrado em Bioética, sugere que o progresso não foi acompanhado por supervisão ou regulamentação adequada. Quais são os limites do rastreio genético, dos testes genéticos e das tecnologias de edição de genes? A resposta tem muito a ver com quais riscos são considerados aceitáveis e quais riscos não são. Bebês projetados não são mais o material da ficção científica, mas os futuros pais não estão exatamente em um DNA Build-a-Bear. Uma transição está em andamento e Klitzman acredita que os pais precisam entender a vanguarda do que é possível ter o contexto necessário para compreender as tecnologias que estão usando - mesmo no processo de rastreios.
Paternal conversou com o Dr. Klitzman sobre o estado atual dos testes genéticos e os riscos potenciais das tecnologias emergentes.
Os futuros pais provavelmente entendem um lado do teste genético: o rastreamento de doenças hereditárias. Mas novas tecnologias e novas descobertas significam que podemos fazer mais com informações genéticas e com os próprios genes do que nunca. Então, quais são os limites das tecnologias atuais?
Há alguns anos, as pessoas pensavam que encontraríamos o "gene do câncer" ou o "gene da gordura". Mas agora sabemos que, para a maioria das doenças comuns e das características mais complexas, muitos genes estão envolvidos. Claro, existem certos genes que aumentam o risco de câncer em, digamos, cinco ou 10 por cento. Mas, no rastreamento genético de doenças, as pessoas devem perceber que, para muitas doenças, o mundo é mais complicado do que apenas rastrear um embrião.
Então, é o velho debate: natureza ou nutrir? A resposta é ambas. Para muitos traços, a genética explica parte, mas não todo o risco da doença. Portanto, você pode fazer um teste genético ou pode fazer a triagem de embriões e a criança ainda pode pegar certas doenças. Nem sempre é à prova de falhas.
Mas é melhor do que nada.
É importante que os pais façam o teste para ver se têm condições recessivas, especialmente se for em sua família. Se alguém tem fibrose cística na família, deve ser testado para saber. Se eles são portadores, devem verificar se o cônjuge é portador. Se alguém tem câncer de mama em sua família, deve ser testado para ver se tem essa mutação. Acho que as pessoas com doença falciforme deveriam ser testadas para isso. Acho que qualquer mulher com mais de 35 anos deve fazer um teste embrionário para a síndrome de down e outras anomalias cromossômicas. Então eu acho que existem certas doenças.
Mas, ao longo da evolução, a maioria das doenças para as quais existe um teste genético muito preditivo tende a ser rara. Se houvesse um gene terrível que estava eliminando as pessoas, ele não estaria sendo transmitido. Os únicos genes que serão transmitidos não virão de mutações realmente terríveis porque eles matariam as pessoas e, em geral, eles não teriam filhos.
É interessante que você aponte os limites das tecnologias de teste genético, porque você também é um forte defensor do aumento do acesso.
Acho que o seguro deve pagar pelos testes genéticos. Se um casal está preocupado porque seu primo tem fibrose cística ou alguém de sua família tem doença falciforme e deseja fazer o teste, isso deve ser coberto. Pode não estar coberto agora, então acho que é outro conjunto de políticas que precisa mudar. E parte disso eu acho que precisa haver mais aconselhamento genético, que o seguro também não cobre. As leis não acompanharam a tecnologia. Nossas tecnologias avançaram muito à frente de nosso sistema legal e nosso dever de entender e descobrir o que fazer com as questões éticas, legais e sociais envolvidas.
Muitas das questões mais espinhosas sobre as quais você escreve envolvem o diagnóstico genético pré-implantação, que é o teste genético pós-concepção e antes da gravidez no contexto da fertilização in vitro. Em que as decisões tomadas pelos supostos pais submetidos ao PGD são diferentes das decisões tomadas no contexto do teste genético normal?
No momento, nós testamos embriões geneticamente. Quando um casal passa por fertilização in vitro, digamos que eles criam oito embriões. Os médicos poderiam dizer: ‘Estes quatro são as meninas, estes quatro são os meninos”. Agora, digamos que uma família tenha um histórico de câncer de mama ou que a mãe tenha o gene BRCA, que carrega o câncer de mama. Os médicos poderiam dizer: ‘Esses três embriões têm o gene do câncer de mama, e esses cinco não’. E o casal pode escolher os que não têm.
Além disso, cada vez mais os casais podem dizer: ‘Bem, eu só quero um menino’. E isso cria uma série de desafios éticos em oposição a deixar a Mãe Natureza fazer o que quer que seja.
Portanto, há potencial nesse contexto específico para agir de uma forma que não é possível em exames típicos. Quanto dessa ação é seleção de embriões versus manipulação de genes real?
Podemos retirar genes. Existe um gene associado à doença de Huntington ou ao gene do câncer de mama BRCA. Agora temos a tecnologia para removê-los. Mas essas tecnologias ainda estão em fase experimental. E estou preocupado que em breve eles serão amplamente disponibilizados, embora ainda possa haver riscos envolvidos e as pessoas possam ou não avaliar totalmente esses riscos.
Alguns anos atrás, um médico na China usou o CRISPR para editar os genes de meninas gêmeas. Essa abertura trouxe muitas críticas, mas também aumentou a conscientização sobre o que pode ser feito com essa tecnologia.
Isso mesmo. E daí Dr. He Jiankui fez é que ele trabalhou com pais que tinham HIV. Havia uma preocupação de que o pai pudesse potencialmente transmitir o HIV para a criança. E então ele pegou o embrião e desativou o gene CCR5 que está envolvido em permitir que o HIV entre em uma célula. O problema é que quando você desativa esse gene, o risco de contrair o HIV diminui, mas o risco de contrair a gripe aumenta, assim como outros riscos.
O DNA consiste em três bilhões de moléculas. Cada um de nós é uma estante de livros em um escritório que contém três bilhões de cartas. Bem, se você entrar e arrancar algumas cartas, você quer ter certeza de arrancar as certas. E então parece que o Dr. Ele não fez isso com tanta precisão. Então, na verdade, o que ele disse que tirou não foi exatamente o que ele tirou. Em outras palavras, se uma criança nasce e está faltando uma parte do DNA, essa parte pode ser o próximo gene que está envolvido para, digamos, o desenvolvimento do cérebro ou algo parecido.
Você precisa ter muito, muito cuidado.
Presumivelmente, as questões éticas ficam mais complicadas quando a edição de genes se torna um procedimento mais amplamente disponível….
Até 60 anos atrás, nem sabíamos o que o DNA fazia. Agora temos a capacidade de identificar genes e estamos cada vez mais encontrando genes que estão associados não apenas a vários doenças, mas também traços humanos - aqueles associados a cabelos loiros e olhos azuis, aqueles associados à altura e perfeitos tom.
Acho que CRISPR provavelmente será usado para pessoas que desejam ou não certas características socialmente desejáveis ou indesejáveis em seus filhos.
UMA Gattaca situação.
Sim, exatamente.
Esta entrevista foi condensada e editada para maior clareza.
