Seja um lábio leporino, um nariz achatado ou olhos que se inclinam de forma anormal, não é superficial reconhecer que bebês com características físicas não convencionais e deficiências serão tratados de forma diferente pela sociedade. E os pais têm todo o direito de ter uma preocupação mais profunda - que características físicas estranhas indicam desordens genéticas mais sérias. vocêInfelizmente, a comunidade médica não tem sido particularmente sensível quando se trata de falar sobre essas crianças. o abreviatura curta e cruel FLK ou “criança de aparência engraçada” ainda é uma espécie de rótulo padrão.
“Essas três letras não têm sido usadas há 40 anos, mas estranhamente têm sido repetidas por pessoas que não trabalham na área de saúde profissionais continuamente ”, Dr. Maximilian Muenke, pesquisador sênior do The National Human Genome Research Instituto, disse Paternal. Muenke, que atualmente trabalha no Instituto Nacional de Saúde dos EUA Programa de doenças não diagnosticadas para diagnosticar síndromes e distúrbios raros em crianças, admite que em sua carreira de quatro décadas ele ouviu uma série de termos depreciativos usados para observar aberrações físicas. “É doloroso e inútil. Essas três letras são um insulto e esses termos têm que desaparecer completamente do pensamento e do vocabulário de qualquer pessoa. ”
Ainda assim, médicos como Muenke precisam comunicar com sensibilidade suas preocupações médicas sobre bebês com características físicas anormais. Veja como ele evita tornar essas discussões mais dolorosas do que já são.
Sem usar termos depreciativos ou abreviaturas, como os médicos rastreiam bebês que parecem estar se desenvolvendo de maneira diferente em algum tipo de forma física?
O que é mais importante rastrear do que a aparência são os marcos de desenvolvimento. Somos treinados para verificar quando uma criança anda, senta, balbucia, tem um sorriso responsivo e faz contato visual. É por isso que as visitas pediátricas nos primeiros dois anos são tão importantes. Porque o pediatra sabe que, se o bebê não virou do estômago para as costas ou de volta para o estômago aos 12 meses de idade, a criança se desenvolve de forma diferente. Quando está tudo bem, qualquer diferença na aparência facial não importa nem um pouco. Na maioria das vezes, os bebês se parecem com seus pais e é apenas a genética em ação.
Então, algumas crianças com características físicas estranhas são perfeitamente saudáveis?
Às vezes, se há uma diferença, é porque eles se parecem com seus pais. Portanto, o rosto de uma criança que parece diferente não iria ao atendimento médico a menos que fosse acompanhado de algum outro atraso. E muito raramente obterá atenção médica se os pais estiverem preocupados com a existência de algo diferente. Lembro-me de uma sessão com uma família que trouxe seu filho recém-nascido, seu primeiro filho, que tinha uma prega palmar transversa. Quando você cruza as mãos levemente e olha para as palmas, provavelmente haverá três vincos que se parecem com um “M”. Você vê isso?
Bem, às vezes há apenas uma grande prega, que é uma prega palmar transversal, que passa pela palma. E o pai estava tão preocupado que seu filho tinha dois porque ele tinha lido que era um sinal de Síndrome de Down - uma desordem genética os efeitos da aparência de uma criança, mas mais importante, algum tipo de imparidade. Ele estava extremamente preocupado com isso, mas eu olhei para a criança, que estava se desenvolvendo de forma completamente normal para um recém-nascido. Eu vi os vincos e pedi a ambos os pais que estendessem as mãos, e quando o fizeram, o pai tinha vincos idênticos nas mãos e ele não tinha Síndrome de Down, então seu filho provavelmente não tinha.
Como ele respondeu?
Expliquei a ele que cerca de menos de 1% das crianças com desenvolvimento normal têm esse vinco, mas cerca de metade das crianças com Síndrome de Down tem. Portanto, faz sentido se preocupar, mas muitas coisas precisam ser combinadas para que seja uma síndrome genética. E a esposa só ria porque o marido também era pediatra.
Nossa, tudo isso de outro médico?
Naquele momento, ele ainda era um pai de primeira viagem muito preocupado e é para isso que os profissionais de saúde existem, para aliviar as preocupações e mostrar que seu filho está se desenvolvendo. E esta criança estava perfeitamente bem, havia apenas um pouco de ansiedade do pai. Sempre que os pais ficarem ansiosos sobre se o filho está se desenvolvendo diferente, devem perguntar ao pediatra.
Então, quando os médicos ficariam de olho nas rugas das mãos como aquela criança fazia?
Os médicos só rastreariam características dismórficas menores se houvesse algum tipo de atraso no desenvolvimento além delas. Essas são anomalias menores versus maiores. Uma anomalia importante seria um defeito cardíaco ou uma deficiência intelectual, ou uma fenda do palato, ou seis dedos, ou uma mão ou pé rachado. Existem muitas anomalias principais e os médicos procuram por elas, e depois anomalias menores. E um deles não faria qualquer diferença individual, fosse uma única dobra na mão ou um lindo “M”. Isso só importa no contexto. Se eu tiver um filho recém-nascido que tem uma dobra transversal e uma lacuna de sandália entre o primeiro e o segundo dedo do pé e tem um rosto achatado, e é mole - isto é, tônus muscular baixo, muito hipotônico - esses seriam todos os sinais que andam juntos em um recém-nascido que tem Down Síndrome. E esse é um distúrbio genético que não ocorre raramente, então os pais geralmente se preocupam com ele e com o que fazer.
Isso é verdade com outros diagnósticos ou apenas com Síndrome de Down?
É sempre parte de uma imagem maior. Não existem apenas olhos inclinados, fissuras palpebrais ou nariz achatado. O espaço entre o lábio e o nariz é chamado de filtro - um filtro plano quando tem um perímetro cefálico pequeno e um lábio superior fino, todos podem ser sinais da síndrome do álcool fetal. Mas uma coisa por si só não importa nem um pouco.
Os pediatras alguma vez veem essas anomalias maiores e menores e encontram pais que as negam?
Todo mundo quer um bebê saudável, e é um choque para o sistema que às vezes os pais usam esta defesa de: "Se eu acho que meu filho está bem, então talvez ele fique bem." Isso acontece com bastante frequência.
Isso deve ser difícil. Como você navega nisso?
Bem, é por isso que existem várias idas ao geneticista. Então, vamos pensar: "OK, eu expliquei da última vez de uma maneira que pensei que eles iriam entender, mas seu maneira de lidar com isso é fingir que não está lá. ” E então é bom conversar com os pais novamente. Faz perfeito sentido psicológico porque você espera uma criança saudável, e alguns pais fingem que é uma criança saudável, mas não é.
O que acontece quando você vê que algo está obviamente errado, existem anomalias maiores e menores, mas você não tem um diagnóstico exato ou não sabe o que esperar?
O problema é que muitos deles não são óbvios a princípio, mas o primeiro sinal revelador é que a criança se desenvolve mais lentamente. Os novos pais podem não se preocupar se seu filho não está mudando aos seis meses, mas se eles não estão mudando aos nove meses ou um ano, isso significa que há um problema real nisso. Às vezes é difícil descobrir qual é o problema. Mas se a criança vai ao pediatra regularmente, eles dirão que temos que fazer algo. E há alguns distúrbios em que as crianças já alcançam um marco de desenvolvimento e eventualmente, eles perdem esse marco de desenvolvimento, e isso é algo que é muito, muito difícil para pais.
Eles estão perfeitamente bem ao nascer e se desenvolvem bem - parecem se virar, têm um sorriso responsivo e balbuciam. Mas então há distúrbios em que o desenvolvimento que estava lá regredia e a criança retrocedia. Embora esses distúrbios sejam muito raros, eles ocorrem ocasionalmente. É muito triste.
Isso é devastador. Dada a sua experiência, que conselho você pode dar aos pais que lidam com uma situação difícil? Como eles podem lidar com o desenvolvimento do filho de maneira diferente?
A coisa mais importante que os pais podem fazer é acompanhar as visitas regulares ao pediatra e, se houver alguma preocupação, eles serão encaminhados a um médico geneticista. Com sua experiência, eles podem descobrir como podemos ajudar essa criança. Os pais nessas situações querem saber várias coisas - como essa criança se desenvolverá, o que podemos fazer por ela e, terceiro, isso pode acontecer novamente? Saber que é improvável que isso aconteça novamente pode ser um alívio para os pais. A questão de como essa criança se desenvolverá às vezes pode ser aquela uma das enzimas que ajuda com o metabolismo não está funcionando corretamente, mas se os colocarmos em uma dieta especial, eles se desenvolverão completamente normal.
Mas, para todas essas perguntas, você precisa primeiro ter um diagnóstico.
