Fie că este vorba despre o buză despicată, un nas plat sau ochi care înclină anormal, nu este superficial să recunoască faptul că bebelușii cu caracteristici fizice neconvenționale și dizabilități vor fi tratate diferit de societate. Și părinții au tot dreptul să aibă o îngrijorare mai profundă – ceea ce indică caracteristicile fizice ciudate tulburări genetice mai grave. Udin păcate, comunitatea medicală nu a fost deosebit de sensibilă când vine vorba de a vorbi despre astfel de copii. The abrevierea scurtă și crudă FLK sau „copil cu aspect amuzant” este încă o etichetă standard.
„Acele trei litere nu au fost folosite de 40 de ani, dar, în mod ciudat, au fost repetate de către non-sănătate profesioniști din nou și din nou”, dr. Maximilian Muenke, investigator principal la The National Human Genome Research. Institutul, a spus Păresc. Muenke, care lucrează în prezent la Institutul Național de Sănătate din SUA Programul de boli nediagnosticate pentru a diagnostica sindroame și tulburări rare la copii, admite că în cariera sa de patru decenii a auzit o serie de termeni derogatori folosiți pentru a nota aberațiile fizice. „Este dureros și nu este util. Aceste trei litere sunt o insultă și acei termeni trebuie să dispară complet din gândirea și vocabularul oricui.”
Totuși, medici precum Muenke trebuie să-și comunice cu sensibilitate preocupările medicale cu privire la bebelușii cu caracteristici fizice anormale. Iată cum evită să facă aceste discuții mai dureroase decât sunt deja.
Fără a folosi termeni sau abrevieri derogatori, cum urmăresc medicii sugarii care par să se dezvolte diferit într-un fel fizic?
Ceea ce este mai important de urmărit decât aspectul sunt etapele de dezvoltare. Suntem instruiți să căutăm când un copil merge, stă, bolborosește, are un zâmbet receptiv și face contact vizual. De aceea, vizitele la copii în primii doi ani sunt atât de importante. Pentru că medicul pediatru știe că, dacă bebelușul nu s-a întors din stomac în spate sau spate în stomac la vârsta de 12 luni, atunci acest copil se dezvoltă diferit. Când totul este în regulă, orice diferență în aspectul feței nu contează deloc. De cele mai multe ori bebelușii arată ca părinții lor și este doar genetica la lucru.
Deci unii copii cu caracteristici fizice ciudate sunt perfect sănătoși?
Uneori, dacă există o diferență, este pentru că seamănă cu părinții lor. Deci, o față a unui copil care arată diferit nu ar veni la asistență medicală decât dacă este însoțită de o altă întârziere. Și doar foarte rar va primi asistență medicală dacă părintele este îngrijorat că există ceva diferit. Îmi amintesc că am avut o ședință cu o familie care și-a adus nou-născutul, primul lor fiu, care avea o cută palmară transversală. Când vă încrucișați ușor mâinile și vă uitați la palmele, cel mai probabil vor exista trei cute care arată ca un „M”. Vezi asta?
Ei bine, uneori există doar o cută mare, care este o cută palmară transversală, care trece prin palmă. Și tatăl era atât de îngrijorat că fiul său avea două pentru că citise că era un semn pentru sindromul Down - o tulburare genetică efectele asupra modului în care arată un copil, dar mai important, un fel de intelectual deficienta. Era extrem de îngrijorat de asta, dar m-am uitat la copil, care se dezvolta complet normal pentru un nou-născut. Am văzut cutele și le-am rugat ambilor părinți să-și întindă mâinile, iar când au făcut-o, tatăl avea cute identice pe mâini și nu avea Sindrom Down, așa că probabil că fiul său nu avea.
Cum a răspuns?
I-am explicat că mai puțin de 1% dintre copiii în curs de dezvoltare normală au această cută, dar aproximativ jumătate dintre copiii cu Sindrom Down o au. Deci, are sens să vă faceți griji, dar multe lucruri trebuie să se unească pentru ca acesta să fie un sindrom genetic. Iar soția doar a râs pentru că soțul era și medic pediatru.
Wow, toate astea de la alt doctor?
În acel moment, el era încă un părinte foarte îngrijorat, pentru prima dată și pentru asta sunt furnizorii de asistență medicală, pentru a atenua preocupările pentru a arăta că copilul lor se dezvoltă. Și acest copil a fost perfect, a fost doar o mică anxietate din partea părintelui. Ori de câte ori părinții sunt îngrijorați dacă copilul lor se dezvoltă diferit, ar trebui să-și întrebe medicul pediatru.
Așadar, când ar fi supravegheat medicii cutele de la mână, precum copilul acela?
Medicii ar urmări caracteristicile dismorfice minore doar dacă ar exista un fel de întârziere în dezvoltare în plus față de ele. Acestea sunt anomalii minore versus anomalii majore. O anomalie majoră ar fi un defect cardiac, sau o dizabilitate intelectuală, sau o despicatură a palatului, sau șase degete, sau o mână sau un picior despicat. Există multe anomalii majore și medicii le caută, apoi anomalii minore. Și unul dintre acestea nu ar face nicio diferență individuală, fie că era o singură cută în mână sau un „M” frumos. Contează doar în context. Dacă am un copil nou-născut care are o cută transversală și are un spațiu între primul și al doilea deget de la picior și are o față plată, și este floare - adică tonus muscular scăzut, foarte hipoton - acestea ar fi toate semnele care merg împreună la un nou-născut care are Down Sindromul. Și aceasta este o tulburare genetică care nu apare de puține ori, așa că părinții sunt de obicei îngrijorați de ea și de ce să facă.
Este acest lucru adevărat cu alte diagnostice sau doar cu sindromul Down?
Este întotdeauna o parte dintr-o imagine de ansamblu. Nu există doar ochi înclinați, sau fisuri palpebrale sau un nas plat. Spațiul dintre buză și nas se numește philtrum - un philtrum plat când merge cu o circumferință mică a capului și o buză superioară subțire, toate acestea pot fi semne ale sindromului alcoolic fetal. Dar un lucru în sine nu contează deloc.
Pediatrii văd vreodată aceste anomalii majore și minore și întâlnesc părinți care neagă?
Toată lumea își dorește un copil sănătos și este un șoc pentru sistem faptul că uneori părinții folosesc această apărare: „Dacă cred că copilul meu este bine, atunci poate că va fi bine”. Asta se întâmplă destul de des.
Asta trebuie să fie dificil. Cum navighezi asta?
Ei bine, de aceea există mai multe călătorii la genetician. Apoi ne vom gândi: „OK, am explicat data trecută într-un mod în care credeam că vor înțelege, dar lor modul de a face față este să te prefaci că nu există.” Și atunci e bine să vorbești cu părinții din nou. Are un sens psihologic perfect pentru că te aștepți la un copil sănătos, iar unii părinți pretind că este un copil sănătos, dar nu este.
Ce se întâmplă când vezi că ceva nu este în mod evident în neregulă, există anomalii majore și minore, dar nu ai un diagnostic exact sau nu știi la ce să te aștepți?
Problema este că multe dintre acestea nu sunt evidente la început, dar primul semn indicator este că copilul se dezvoltă mai lent. Proaspeții părinți s-ar putea să nu-și facă griji dacă copilul lor nu se întoarce la șase luni, dar dacă nu se preface la nouă luni sau un an, asta înseamnă că există o problemă reală acolo. Uneori este greu să-ți dai seama că problema este. Dar dacă copilul își vede medicul pediatru în mod regulat, ar spune că trebuie să facem ceva. Și apoi există unele tulburări în care copiii ating deja o etapă de dezvoltare și în cele din urmă ei pierd acea piatră de hotar în dezvoltare și este ceva pentru care este foarte, foarte greu părinţi.
Sunt perfect bine la naștere și se dezvoltă bine - par să se întoarcă, să aibă un zâmbet receptiv și să bâlbâie. Dar apoi sunt tulburări în care dezvoltarea care a fost acolo regresează și copilul merge înapoi. Chiar dacă aceste tulburări sunt foarte, foarte rare, apar ocazional. Este foarte trist.
Asta este devastator. Având în vedere experiența dumneavoastră, ce sfaturi le puteți oferi părinților care se confruntă cu o situație dificilă? Cum pot face față cu dezvoltarea diferită a copilului lor?
Cel mai important lucru pe care îl pot face părinții este să țină pasul cu vizitele regulate la medicul pediatru și, dacă există ceva de îngrijorat, vor fi îndrumați la un genetician medical. Cu expertiza lor, își pot da seama cum putem ajuta acest copil. Părinții în aceste situații doresc să știe mai multe lucruri - cum se va dezvolta acest copil, ce putem face pentru acest copil și, în al treilea rând, se poate întâmpla acest lucru din nou? A ști că acest lucru este puțin probabil să se întâmple din nou poate fi o ușurare pentru părinți. Întrebarea cum se va dezvolta acest copil poate fi uneori una dintre enzimele care ajută metabolismul nu funcționează corect, dar dacă îi punem pe o dietă specială, se vor dezvolta complet normal.
Dar pentru toate aceste întrebări, trebuie să aveți mai întâi un diagnostic.
