Генетика увлекательный материал - как еще вы могли бы узнать, что дедушкины вечеринки на самом деле могут быть связаны с долгосрочным здоровьем вашего ребенка? К сожалению, появляется все больше свидетельств того, что гипотетические сценарии некоторых генетических исследований может привести к ошибочному медицинскому диагнозу, что приведет к принятию врачами катастрофических решений и ожиданий родители.
В соответствии с недавняя особенность в Атлантический океан, все больше и больше нерожденных детей получают неверный диагноз редких генетических заболеваний, когда врачи руководствуются слабыми доказательствами, предлагаемыми в научной литературе. Один исследование об исследовании из Национального центра геномных ресурсов обнаружили, что четверть мутаций (различных вариантов, обнаруженных в ДНК вашего ребенка), которые ранее были связаны с детскими генетическими заболеваниями, оказались более распространенными и менее серьезными, чем в некоторых работах. предложенный. Другой учиться из Массачусетской больницы общего профиля обнаружил, что в выборке из более чем 60 000 человек у каждого обнаружены 53 мутации, классифицированные как «вызывающие болезнь» в соответствии с двумя большими научными базами данных; но когда исследователи внимательно изучили 200 мутаций, только 9 из них были признаны патогенными.
Когда распространяются статьи по психологии или обществоведению с нежелательными результатами, наихудший сценарий для родителей часто бывает время потрачено впустую. Но с клинической генетикой будущие родители и врачи могут принимать коренные изменения в жизни внутриутробно. такие вещи, как аборты или хирургические имплантаты для младенцев, основанные на упрощенном понимании недавних исследовать.
Хуже всего в этой тенденции то, что большая часть клинической генетики позволяет ставить полезные диагнозы, спасающие жизни. Таким образом, вместо того, чтобы предполагать, что передовая диагностика основана на мусорной науке, эксперты рекомендуют ожидающим родителям настаивать на том, чтобы их дородовые врачи перепроверили генетические варианты на таких сайтах, как Консорциум ExAc чтобы увидеть, насколько они на самом деле распространены или редки. Между тем, научные журналы должны ужесточить то, что публикуется.
И вы можете и должны соблюдать извечную максиму: не верьте всему, что читаете.
