Апрель Месяц осведомленности об аутизме и даже ученые Массачусетского технологического института принимают участие в новых убедительных генетических исследованиях. Предыдущие исследования связали несколько генов риска с расстройствами аутистического спектра (РАС), а также показали, что РАС включает сложное взаимодействие многих генов. Однако теперь исследователи подозревают, что существуют гены риска, вызывающие определенные симптомы аутизма, такие как повторяющееся поведение.
В учиться, опубликовано сегодня в Журнал клинических исследований, изучили связанный с РАС ген, известный как SHANK3, у мышей. SHANK3 может показаться сиквелом низкобюджетного фильма о тюрьме, но на самом деле это несущий белок, который организует поток нейронов в синапсах. Исследователи обнаружили, что мыши с дефицитом SHANK3 демонстрируют повторяющееся поведение как в отношении ухода, так и в отношении социальных взаимодействий. Это сделало их подходящей экспериментальной моделью для изучения аутизма.
Гопин Фэн, профессор нейробиологии и ведущий автор исследования, предположил, что мутация в SHANK3 влиял на развитие синапсов в двух нервных путях, прямом и непрямом полосатом теле. пути. В то время как наблюдались значительные изменения в форме и функции синапсов в нейронах непрямого пути с дефицитом SHANK3, синапсы прямого пути были менее фазированными. Когда исследователи активировали нейроны непрямого пути, повторяющееся поведение уменьшилось. Это говорит о том, что такие симптомы могут быть результатом дисбаланса между проводящими путями.
прошлый учеба изучили, является ли дисфункция базальных ганглиев причиной повторяющегося поведения у людей с аутизм, но результатов было предоставлено мало доказательств этого, и нельзя было сделать точный вывод о клеточном механизм. Это новое исследование не только раскрывает потенциальный механизм, но и дает ученым потенциальную цель для лечения поведенческих симптомов РАС в будущем. Это многообещающие новости, которые, по иронии судьбы, стоит повторить.
flickr / smithereen11