С 1970-х годов генетический скрининг стал стандартной практикой во время беременности. Цель такого рода генетическое тестирование исторически было необходимо понять вероятность того, что эмбрион несет наследственное заболевание, классическим примером которого являются рецессивные гены для аутосомно-рецессивных заболеваний, таких как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и Тея Сакса, или тесты, определяющие нарушения развития нравиться Синдром Дауна. Это позволяет родителям делать осознанный выбор в отношении прерывания беременности и заблаговременно планировать возможные проблемы.
Но по мере развития генетических технологий - а редактирование генов становится все более распространенным - возможности не ограничиваются наблюдением. Как пишет доктор Роберт Клитцман в Конструирование младенцев: как технологичноology меняет способ создания детей, генетическое тестирование в контексте ЭКО уже дает нам представление о том, каким образом распространение новых технологий может повлиять на геном будущих детей и будущих поколений. И это еще не все новости.
Клитцман, директор Колумбийского университета Магистр программы по биоэтике, предполагает, что прогресс не сопровождался адекватным надзором или регулированием. Каковы ограничения технологий генетического скрининга, генетического тестирования и редактирования генов? Ответ во многом зависит от того, какие риски считаются приемлемыми, а какие - нет. Младенцы-конструкторы больше не являются предметом научной фантастики, но ДНК потенциальных родителей - не совсем то. Построй-медведь. Переходный процесс идет полным ходом, и Клитцман считает, что родителям необходимо понимать, насколько возможно иметь необходимый контекст для понимания технологий, которые они используют - даже в процессе базового просмотры.
Отеческий поговорил с доктором Клитцманом о текущем состоянии генетического тестирования и потенциальных рисках новых технологий.
Ожидающие родители, вероятно, понимают одну сторону генетического тестирования: скрининг на наследственные заболевания. Но новые технологии и новые открытия означают, что мы можем сделать больше с генетической информацией и с самими генами, чем когда-либо прежде. Итак, каковы пределы нынешних технологий?
Несколько лет назад люди думали, что мы найдем «ген рака» или «ген жира». Но теперь мы знаем, что для большинства распространенных заболеваний и наиболее сложных признаков задействовано множество генов. Конечно, есть определенные гены, которые увеличивают риск рака, скажем, на пять или 10 процентов. Но при генетическом скрининге болезней люди должны понимать, что для многих болезней мир более сложен, чем просто скрининг эмбриона.
Итак, это старая дискуссия: природа или воспитание? Ответ - оба. Многие признаки генетика частично, но не полностью, объясняет риск заболевания. Таким образом, вы можете пройти генетическое тестирование или скрининг эмбрионов, и ребенок все равно может заболеть определенными заболеваниями. Это не всегда надежно.
Но это лучше, чем ничего.
Родителям важно пройти тестирование, чтобы увидеть, есть ли у них рецессивные состояния, особенно в их семье. Если у кого-то в семье есть муковисцидоз, им следует пройти обследование, чтобы узнать об этом. Если они носители, им следует проверить, является ли их супруга перевозчиками. Если у кого-то в семье есть рак груди, они должны пройти обследование, чтобы узнать, есть ли у них эта мутация. Я думаю, что люди с серповидно-клеточной анемией должны пройти обследование на это. Я считаю, что любой женщине старше 35 лет следует сдать эмбрион на предмет синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Так что я думаю, что есть определенные болезни.
Но в процессе эволюции большинство болезней, для которых существует очень предсказуемый генетический тест, имеют тенденцию быть редкими. Если бы существовал ужасный ген, который уничтожал людей, он бы не передавался. Единственные гены, которые передаются, не будут результатом действительно ужасных мутаций, потому что они убьют людей и, по большому счету, у них не будет детей.
Интересно, что вы указываете на ограничения технологий генетического тестирования, потому что вы также решительно выступаете за расширение доступа.
Я думаю, что страховка должна оплачивать генетическое тестирование. Если пара обеспокоена тем, что у их двоюродного брата кистозный фиброз или кто-то из членов их семьи страдает серповидно-клеточной анемией и хочет пройти обследование, это должно быть покрыто. Возможно, сейчас это не рассматривается, поэтому я думаю, что это еще один набор правил, который необходимо изменить. И отчасти я думаю, что необходимо больше генетического консультирования, которое также не покрывает страховка. Законы отстают от технологий. Наши технологии намного опередили нашу правовую систему и нашу обязанность понимать и решать этические правовые и социальные вопросы и решать их.
Многие из наиболее сложных вопросов, о которых вы пишете, связаны с доимплантационной генетической диагностикой, то есть генетическим тестированием после зачатия и до беременности в контексте ЭКО. Чем решения, принимаемые будущими родителями, проходящими ПГД, отличаются от решений, принимаемых в контексте нормального генетического тестирования?
Прямо сейчас мы проводим генетический скрининг эмбрионов. Когда пара проходит ЭКО, допустим, у них создается восемь эмбрионов. Врачи могли сказать: «Эти четыре девочки, эти четыре мальчика». Теперь предположим, что у семьи в анамнезе был рак груди или у матери есть ген BRCA, который несет рак груди. Врачи могли сказать: «У этих трех эмбрионов есть ген рака груди, у этих пяти нет». И пара может выбрать те, у которых его нет.
Кроме того, все чаще пары могут сказать: «Ну, я просто хочу мальчика». И это создает ряд этических проблем, а не позволяет матери-природе делать то, что она делает.
Таким образом, в этом конкретном контексте есть возможность предпринять действия, которые невозможны при обычных просмотрах. Насколько это действие представляет собой отбор эмбрионов по сравнению с реальными манипуляциями с генами?
Мы можем удалить гены. Есть ген, связанный с болезнью Хантингтона или ген рака груди BRCA. Теперь у нас есть технология, позволяющая избавиться от них. Но эти технологии все еще находятся в экспериментальной фазе. И я обеспокоен тем, что они скоро станут достаточно широко доступными, хотя риски все еще могут быть связаны, и люди могут или не могут полностью оценить эти риски.
Несколько лет назад один врач в Китае использовал CRISPR для редактирования генов девочек-близнецов. Это открытие вызвало много критики, но также повысило осведомленность о том, что можно сделать с помощью этой технологии.
Верно. И что Доктор Хэ Цзянькуй Дело в том, что он работал с отцами, у которых был ВИЧ. Были опасения, что отец потенциально может передать ВИЧ ребенку. Итак, он взял эмбрион и отключил ген CCR5, который участвует в проникновении ВИЧ в клетку. Проблема в том, что когда вы отключаете этот ген, риск заражения ВИЧ снижается, но риск заражения гриппом возрастает, как и другие риски.
ДНК состоит из трех миллиардов молекул. Каждый из нас - книжная полка в офисе, на которой хранится три миллиарда писем. Что ж, если вы войдете и вырвете несколько букв, вы захотите убедиться, что вы вырываете правильные. Так что, похоже, доктор Хе сделал это не так точно. Так что на самом деле то, что он вынул, было не совсем тем, что он вынул. Другими словами, если ребенок рождается и у него отсутствует часть ДНК, эта часть может быть следующим геном, который участвует, скажем, в развитии мозга или что-то в этом роде.
Вам нужно быть очень и очень осторожным.
По-видимому, этические вопросы усложняются, когда редактирование генов становится более доступной процедурой….
Еще 60 лет назад мы даже не знали, что делает ДНК. Теперь у нас есть возможность идентифицировать гены, и мы все чаще находим гены, которые связаны не только с различными болезни, но также и человеческие черты - те, которые связаны со светлыми волосами и голубыми глазами, те, которые связаны с ростом и идеальным подача.
Я думаю, что CRISPR, вероятно, будет использоваться для людей, которые хотят или не хотят определенных социально желательных или нежелательных черт своих детей.
А Гаттака ситуация.
Да, точно.
Это интервью для ясности сокращено и отредактировано.
