Амниоцентез - это пренатальный тест используется для диагностики генетические заболевания и расстройства во время беременности. Однако существует множество рисков амниоцентеза, о которых родители должны знать, прежде чем проходить профилактический тест. Во-первых, амнио-тест дорогостоящий, инвазивный и может повысить риск выкидыша. Существуют более новые и недорогие альтернативы амниоцентезу, которые также несут меньший риск. И все же амниоцентез остается наиболее полным способом убедить родителей в том, что их ребенок здоров. Итак, этот тест по понятным причинам поднимает ряд сложных вопросов. Прежде чем мы попытаемся решить эти проблемы, давайте сначала разберемся, что такое амниоцентез, также иногда называемый «амниоцентез».
Что такое амниоцентез?
Амниоцентез - это, по сути, анализ околоплодных вод, который проводится путем введения длинной иглы в матку беременной женщины. Это звучит примитивно, устарело и сурово, но до сих пор традиционно считается золотым стандартом дородового ухода. генетическое диагностическое тестирование.
«По сути, ребенок принимает ванну в околоплодных водах», - говорит Эрин О’Тул, консультант по пренатальной генетике. «Так же, как мы проливаем клетки кожи в воду в ванне, ребенок делает то же самое с околоплодными водами. Взяв пробы околоплодных вод, мы можем получить клетки кожи ребенка и некоторых других органов, чтобы использовать их для генетического тестирования ».
Наиболее частая причина проведения теста на амниоцентез - это проверка на наличие генетического заболевания во время беременности. У некоторых людей есть особые проблемы из-за их семейной истории или материнский возраст; другие просто хотели бы быть настолько подготовленными, насколько это возможно, поскольку генетические условия могут вызвать осложнения в беременность или рождение, а также врожденные проблемы у младенцев, как физические, так и связанные с развитием.
«Варианты тестирования на генетические состояния во время беременности можно разделить на две категории: скрининговые тесты, которые не имеют риска, но не могут дать однозначных ответов« да »или« нет »; и диагностические тесты, с которыми могут быть связаны риски, но которые могут дать однозначный ответ «да» или «нет» », - говорит О’Тул. «В прошлом беременная женщина часто решалась на амниоцентез во время беременности. Но сегодня повышение точности вариантов скрининга ограничило количество людей, которые выбирают амниоцентез во время беременности - многие предпочитают начинать со скрининговых тестов, таких как анализ крови или УЗИ, и переходить к амниоцентезу только в случае обнаружения проблемы ».
Каковы риски амниоцентеза?
Любая процедура, связанная с введением иглы в орган, сопряжена с риском, хотя, как правило, эти риски редки. «По последним данным, вероятность выкидыша в результате амниоцентеза составляет примерно 1 из 900», - предупреждает О’Тул. «Когда беременность достигла жизнеспособности вне матки, возникает риск преждевременных родов. В более ранних исследованиях указывается, что риск неблагоприятного исхода составляет 1 из 300, а некоторые более консервативные ведомства все еще указывают это число ».
Риски амниоцентеза
- Амниоцентез инвазивный - амниоцентез включает введение очень длинной иглы в матку под контролем ультразвукового исследования, из которого можно извлечь небольшое количество околоплодных вод для анализа.
- Амниоцентез может привести к выкидышу - это более комплексный тест, но он требует затрат. Текущие исследования показывают, что вероятность выкидыша или преждевременных родов при амниоцентезе составляет 1: 900.
- Амниоцентез не является гарантией - хотя амниоцентез позволяет врачам проверять самые разные состояния, никакие генетические тесты не могут исключить все.
Как выполняется амниоцентез?
Амниоцентез не проводится вслепую; команда использует ультразвук, чтобы найти самый большой карман околоплодных вод и наблюдать за ребенком. Как описано, длинная тонкая игла вводится через брюшную полость в матку, откуда она может забрать до 20 мл околоплодных вод. Длина иглы, конечно, может пугать, но, по словам О’Тула, это не обязательно означает, что матери будет плохо.
«Большинство матерей описывают, что когда игла входит в их кожу, это похоже на взятие крови», - объясняет она. «Когда игла входит в матку, обычно возникают легкие спазмы. Вся процедура длится 1-2 минуты. Некоторые пациенты считают, что это совсем не плохо, но другие находят это довольно неудобным ".
Когда можно проводить амниоцентез?
Амнио можно провести к 15 неделе беременности, хотя некоторые врачи ждут до 16 недель. Обычно это делается до 21 недели, хотя в случае досрочных родов - часто рассматривается для здоровье матери или ребенка - для определения зрелости легких плода на более поздних сроках беременности требуется амнио.
