Apríl je Mesiac povedomia o autizme a dokonca aj vedci z MIT sa púšťajú do akcie s presvedčivým novým genetickým výskumom. Minulé štúdie spojili niekoľko rizikových génov s poruchou autistického spektra (ASD) a tiež ukazujú, že ASD zahŕňa komplexnú interakciu mnohých génov. Vedci však teraz predpokladajú, že existujú rizikové gény, ktoré riadia špecifické symptómy autizmu, ako je napríklad opakované správanie.
The štúdium, uverejnené dnes v Journal of Clinical Investigation, sa pozrel na gén spojený s ASD známy ako SHANK3 u myší. SHANK3 môže znieť ako pokračovanie nízkorozpočtového väzenského filmu, ale v skutočnosti je to lešenie proteín, ktorý organizuje tok neurónov v synapsiách. Výskumníci zistili, že myši s deficitom SHANK3 vykazovali opakované správanie, čo sa týka starostlivosti aj sociálnych interakcií. To z nich urobilo vhodný experimentálny model na štúdium autizmu.
Guoping Feng, profesor neurovedy a hlavný autor štúdie, predpokladal, že mutácia v SHANK3 ovplyvnil synaptický vývoj v dvoch nervových dráhach, priamych a nepriamych striatálnych cesty. Zatiaľ čo v neurónoch v nepriamej dráhe s nedostatkom SHANK3 boli pozorované významné zmeny v synaptickom tvare a funkcii, synapsie priamej dráhy boli menej fázované. Keď výskumníci aktivovali neuróny v nepriamej ceste, opakované správanie sa zmenšilo. To naznačuje, že takéto príznaky môžu byť výsledkom nerovnováhy medzi cestami.
Minulosť štúdia skúmali, či dysfunkcia bazálnych ganglií stojí za opakujúcim sa správaním u jedincov s autizmus, ale výsledky o tom poskytli len málo dôkazov a nemohli dospieť k presnému záveru o bunke mechanizmus. Tento nový výskum nielenže odhaľuje potenciálny mechanizmus, ale dáva vedcom aj potenciálny cieľ na liečbu behaviorálnych symptómov ASD v budúcnosti. To je sľubná správa, ktorá sa, ironicky, zopakuje.
flickr / smithereen11
