genetika je fascinujúca vec – ako inak by ste vedeli, že dedkove párty zvyky v skutočnosti môžu byť spojené s dlhodobým zdravím vášho dieťaťa? Bohužiaľ, existuje stále viac dôkazov o tom, že hypotetické scenáre v niektorých genetických štúdiách môže viesť k nesprávnej lekárskej diagnóze, ktorá vedie ku katastrofálnym rozhodnutiam lekárov a očakávaní rodičov.
Podľa nedávna funkcia v AtlantikStále viac a viac nenarodených detí dostáva nesprávne diagnózy pre zriedkavé genetické choroby, keď lekári vychádzajú zo slabých dôkazov navrhovaných vo vedeckej literatúre. Jeden štúdium-o-štúdiu z Národného centra pre zdroje genómu zistili, že štvrtina mutácií (rôzne varianty nájdené v DNA vášho dieťaťa), ktoré sa predtým spájali s detským genetickým ochorením, sa ukázali byť bežnejšie a menej závažné ako niektoré práce navrhol. Ďalší štúdium z Massachusetts General Hospital zistili, že vo vzorke viac ako 60 000 ľudí každý vykazoval 53 mutácií klasifikovaných ako „choroby spôsobujúce“ podľa dvoch veľkých vedeckých databáz; ale keď sa výskumníci bližšie pozreli na 200 mutácií, iba 9 sa skutočne kvalifikovalo ako patogénnych.
Keď kolujú psychologické alebo spoločenskovedné práce s nevyžiadanými výsledkami, pre rodičov je často najhorší scenár plytvanie časom. Ale s klinickou genetikou môžu očakávaní rodičia a lekári robiť rozhodnutia in utero, ktoré zmenia život veci ako potraty alebo chirurgické implantáty pre deti založené na príliš zjednodušenom chápaní nedávnej doby výskumu.
Najhoršie na tomto trende je, že toľko klinickej genetiky vedie k užitočným diagnózam, ktoré zachraňujú životy. Takže namiesto toho, aby sa predpokladalo, že špičková diagnostika je založená na nepotrebnej vede, odborníci odporúčajú, aby očakávaní rodičia tlačili na svojich prenatálnych lekárov, aby skontrolovali genetické varianty na stránkach ako ExAc konzorcium aby ste videli, aké sú v skutočnosti bežné alebo zriedkavé. Medzitým je na vedeckých časopisoch, aby sprísnili, čo sa publikuje.
A môžete a mali by ste sa riadiť odvekým pravidlom: neverte všetkému, čo čítate.
