Či už ide o rázštep pery, plochý nos alebo abnormálne šikmé oči, nie je povrchný rozpoznať, že deti s nekonvenčnými fyzickými vlastnosťami a postihnutí spoločnosť bude zaobchádzať inak. A rodičia majú plné právo znášať hlbšie obavy – to naznačujú zvláštne fyzické vlastnosti závažnejšie genetické poruchy. Užiaľ, lekárska komunita nebola obzvlášť citlivá, pokiaľ ide o rozhovory o takýchto deťoch. The strohá a krutá skratka FLK alebo „vtipne vyzerajúce dieťa“ je stále niečo ako štandardné označenie.
„Tieto tri písmená sa nepoužívali 40 rokov, ale napodiv ich opakovali aj nezdravotnícki pracovníci. profesionálov znova a znova,“ Dr. Maximilian Muenke, vedúci výskumník v The National Human Genome Research Inštitút, povedal otcovský. Muenke, ktorý v súčasnosti pracuje v Národnom inštitúte zdravia v USA Program nediagnostikovaných chorôb na diagnostikovanie zriedkavých syndrómov a porúch u detí priznáva, že počas svojej štyri desaťročia dlhej kariéry počul množstvo hanlivých výrazov používaných na označenie fyzických aberácií. „Je to bolestivé a neužitočné. Tieto tri písmená sú urážkou a tieto výrazy musia úplne zmiznúť z myslenia a slovníka každého.
Napriek tomu musia lekári ako Muenke citlivo komunikovať svoje zdravotné obavy týkajúce sa detí s abnormálnymi fyzickými vlastnosťami. Takto sa vyhýba tomu, aby tieto diskusie boli ešte bolestivejšie, ako už sú.
Bez použitia hanlivých výrazov alebo skratiek, ako lekári sledujú dojčatá, u ktorých sa zdá, že sa nejakým fyzickým spôsobom vyvíjajú odlišne?
Čo je dôležitejšie sledovať ako vzhľad, sú vývojové míľniky. Sme vyškolení, aby sme zistili, kedy dieťa chodí, sedí, bľabotá, má citlivý úsmev a očný kontakt. Preto sú návštevy u detí prvé dva roky také dôležité. Pretože pediater vie, že ak sa dieťa v 12. mesiaci neprevrátilo z bruška na chrbát alebo späť na bruško, tak sa toto dieťa vyvíja inak. Keď je všetko v poriadku, akýkoľvek rozdiel vo vzhľade tváre nezáleží ani trochu. Väčšinu času deti vyzerajú ako ich rodičia a je to len genetika v práci.
Takže niektoré deti so zvláštnymi fyzickými vlastnosťami sú úplne zdravé?
Niekedy, ak existuje rozdiel, je to preto, že sa podobajú na svojich rodičov. Takže tvár dieťaťa, ktorá vyzerá inak, by sa nedostala do lekárskej starostlivosti, pokiaľ by nebola sprevádzaná iným oneskorením. A len veľmi zriedka dostane lekársku pomoc, ak sa rodič obáva, že je niečo iné. Pamätám si, ako som mal sedenie s rodinou, ktorá priviedla svojho novorodenca, prvého syna, ktorý mal priečnu dlaňovú ryhu. Keď si zľahka pokrčíte ruky a pozriete sa na svoje dlane, s najväčšou pravdepodobnosťou tam budú tri záhyby, ktoré vyzerajú ako „M“. vidíš to?
No, niekedy je tu len jeden veľký záhyb, ktorý je priečny dlaňový záhyb, ktorý prechádza cez dlaň. A otec bol taký znepokojený, že jeho syn má dve, pretože čítal, že je to znak Downovho syndrómu – genetická porucha ovplyvňuje vzhľad dieťaťa, ale čo je dôležitejšie, nejaký druh intelektuála oslabenie. Nesmierne ho to znepokojilo, ale pozrela som sa na dieťa, ktoré sa na novorodenca vyvíjalo úplne normálne. Videl som záhyby a požiadal som oboch rodičov, aby natiahli ruky, a keď to urobili, otec mal na rukách rovnaké záhyby a nemal Downov syndróm, takže jeho syn ho pravdepodobne nemal.
Ako zareagoval?
Vysvetlil som mu, že túto ryhu má menej ako 1 percento normálne sa vyvíjajúcich detí, ale asi polovica detí s Downovým syndrómom ju má. Takže má zmysel sa obávať, ale musí sa spojiť veľa vecí, aby to bol genetický syndróm. A manželka sa len smiala, lebo manžel bol tiež detský lekár.
Wow, to všetko od iného lekára?
V tej chvíli bol stále veľmi znepokojeným prvorodičom a na to sú poskytovatelia zdravotnej starostlivosti, aby zmiernili obavy, že ich dieťa sa vyvíja. A toto dieťa bolo úplne v poriadku, len tam bola malá úzkosť z rodiča. Kedykoľvek majú rodičia obavy z toho, či sa ich dieťa vyvíja inak, mali by sa opýtať svojho pediatra.
Kedy by teda lekári dohliadali na záhyby rúk, aké malo to dieťa?
Lekári by sledovali menšie dysmorfické črty iba vtedy, ak by okrem nich existovalo nejaké oneskorenie vo vývoji. Ide o menšie verzus veľké anomálie. Veľkou anomáliou by bola srdcová chyba alebo mentálne postihnutie alebo rázštep podnebia alebo šesť prstov alebo rozštiepená ruka alebo noha. Existuje veľa veľkých anomálií a lekári ich hľadajú a potom menšie anomálie. A jeden z nich by neznamenal žiadny individuálny rozdiel, či už by to bol jediný záhyb na ruke alebo krásne „M“. Záleží len na kontexte. Ak mám novorodenca, ktorý má priečnu ryhu a medzi prvým a druhým prstom má medzeru v sandáloch a má plochú tvár, a je ochabnutý – to je nízky svalový tonus, veľmi hypotonický – to sú všetky znaky, ktoré sa spájajú u novorodenca s Downovým syndrómom syndróm. A to je genetická porucha, ktorá sa nevyskytuje zriedkavo, takže rodičia sa zvyčajne obávajú toho a čo robiť.
Je to pravda aj pri iných diagnózach alebo len pri Downovom syndróme?
Vždy je súčasťou väčšieho obrazu. Nie sú to len šikmé oči, očné štrbiny alebo plochý nos. Priestor medzi perou a nosom sa nazýva philtrum - ploché philtrum, keď ide o malý obvod hlavy a tenkú hornú peru, to všetko môžu byť príznaky fetálneho alkoholového syndrómu. Ale jedna vec sama o sebe nehrá žiadnu rolu.
Vidia niekedy pediatri tieto veľké a menšie anomálie a stretávajú sa s rodičmi, ktorí to popierajú?
Každý chce zdravé dieťa a je šokom pre systém, že niekedy rodičia používajú túto obranu: "Ak si myslím, že moje dieťa je v poriadku, možno bude v poriadku." To sa stáva dosť často.
To musí byť ťažké. Ako sa v tom orientujete?
No, to je dôvod, prečo existuje niekoľko ciest ku genetikovi. Potom si pomyslíme: „Dobre, minule som to vysvetlil tak, ako som si myslel, že to pochopia, ale ich spôsob, ako sa s tým vyrovnať, je predstierať, že tam nie je." A potom je dobré porozprávať sa s rodičmi znova. Dáva to dokonalý psychologický zmysel, pretože očakávate zdravé dieťa a niektorí rodičia predstierajú, že je to zdravé dieťa, ale nie je to tak.
Čo sa stane, keď vidíte, že niečo nie je očividne v poriadku, existujú veľké a menšie anomálie, ale nemáte presnú diagnózu alebo neviete, čo môžete očakávať?
Problém je v tom, že mnohé z nich nie sú na prvý pohľad zrejmé, ale prvým signálom je, že dieťa sa vyvíja pomalšie. Noví rodičia sa nemusia obávať, ak sa ich dieťa neotáča v šiestich mesiacoch, ale ak sa neotáčajú v deviatich mesiacoch alebo roku, znamená to, že tam je skutočný problém. Niekedy je ťažké prísť na to, že problém je. Ale ak dieťa pravidelne navštevuje svojho pediatra, povedalo by, že musíme niečo urobiť. A potom sú niektoré poruchy, kde už deti dosahujú vývinový míľnik a nakoniec stratia tento vývojový míľnik, a to je niečo, čo je veľmi, veľmi ťažké rodičov.
Pri narodení sú úplne v poriadku a dobre sa vyvíjajú – zdá sa, že sa otáčajú, majú ústretový úsmev a bľabotajú. Ale potom sú poruchy, kde sa vývoj, ktorý tam bol, regreduje a dieťa ide dozadu. Aj keď sú tieto poruchy veľmi zriedkavé, vyskytujú sa občas. je to veľmi smutné.
To je zničujúce. Čo by ste vzhľadom na svoje skúsenosti mohli poradiť rodičom, ktorí riešia ťažkú situáciu? Ako sa môžu vyrovnať s tým, že sa ich dieťa vyvíja inak?
Najdôležitejšia vec, ktorú môžu rodičia urobiť, je držať krok s pravidelnými návštevami u svojho pediatra, a ak je niečo, čoho sa treba obávať, budú odkázaní na lekárskeho genetika. So svojimi odbornými znalosťami môžu prísť na to, ako môžeme tomuto dieťaťu pomôcť. Rodičia v týchto situáciách chcú vedieť niekoľko vecí – ako sa bude toto dieťa vyvíjať, čo môžeme pre toto dieťa urobiť a po tretie, môže sa to stať znova? Vedomie, že je nepravdepodobné, že sa to bude opakovať, môže byť pre rodičov úľavou. Otázka, ako sa toto dieťa bude vyvíjať, môže byť niekedy jedným z enzýmov, ktorý pomáha metabolizmus nefunguje správne, ale ak im nasadíme špeciálnu diétu, úplne sa rozvinú normálne.
Ale na všetky tie otázky musíte mať najskôr diagnózu.
