Vrodené chyby postihujú jedno z 33 detí v USA a sú hlavnou príčinou úmrtia dojčiat. Stále však netušíme, prečo sa väčšina z nich deje a podľa novej štúdie vedci stále nedokážu zistiť príčinu v zhruba 80 percentách prípadov. Čo znamená, že tisíce rozrušených mamičiek a oteckov hľadajú odpovede.
„V tejto skupine prípadov vrodených chýb v populácii bola príčina zistená len u jedného z piatich dojčiat,“ povedala spoluautorka Marcia L Feldkampová z University of Utah. otcovský. "Dúfame, že tieto zistenia budú prvým krokom k pochopeniu medzier v našich vedomostiach o príčinách vrodených chýb."
Cieľom štúdium, uverejnené dnes v The BMJ, bolo zistiť príčiny veľkých vrodených chýb u detí narodených v rokoch 2005 až 2009 pomocou systému sledovania populácie Utahu. Z 270 878 pôrodov Feldkamp a jej tím identifikovali 5 504 detí s vrodenými chybami. Boli schopní priradiť jednoznačné príčiny – takmer všetky genetické, ale hŕstku na základe environmentálnych faktorov – 1 114 prípadom, teda asi 20 percentám. Ale keď prišlo na zvyšných 79,8 percenta detí narodených s chybami, vedci boli zaskočení. Je dôležité poznamenať, že systém sledovania vrodených chýb v Utahu vylúčil niektoré bežnejšie vrodené chyby, ako je talipes equinovarus, čo mohlo mať za následok celkovo nižšiu mieru prevalencie. To však samo osebe nemôže vysvetliť absenciu príčiny v takmer 80 percentách prípadov.
Feldkamp má podozrenie, že neznáme príčiny sú spôsobené kombináciou zložitých faktorov, ako sú nepárne interakcie medzi genetickými profilmi rodičov a ich embrya alebo v dôsledku včasnej environmentálnej expozície tehotenstva. Aj keď je štúdia v podstate o tom, čo nevieme, Feldkamp navrhuje niekoľko spôsobov, ako sa pokúsiť vyplniť naše medzery vo vedomostiach. Odporúča multidisciplinárny prístup, ktorý kombinuje klinické hodnotenia s genetickým testovaním dúfa, že spoločné úsilie epidemiológov, klinických genetikov a dysmorfológov prinesie nejaké výsledky ovocie.
To by sa v konečnom dôsledku mohlo stať „základom pre lepšie zásahy primárnej prevencie, čo by viedlo k tomu, že sa viac detí narodí zdravé,“ hovorí Feldkamp. "Pochopenie etiológie vrodených chýb by malo byť prioritou verejného zdravia aj výskumu."
