Genetika je fascinantna stvar - kako drugače bi vedeli, da so dedkove zabavne navade dejansko lahko povezana z dolgoročnim zdravjem vašega otroka? Na žalost je v nekaterih genetskih študijah vse več dokazov, da hipotetični scenariji lahko privede do napačne medicinske diagnoze, ki povzroči katastrofalne odločitve zdravnikov in pričakovanj starši.
Po navedbah nedavna funkcija v Atlantik, vedno več nerojenih otrok dobi napačne diagnoze za redke genetske bolezni, ko zdravniki vzamejo namige iz šibkih dokazov, predlaganih v znanstveni literaturi. eno študij-o-študiju iz Nacionalnega centra za vire genoma so ugotovili, da je četrtina mutacij (različne različice, ki jih najdemo v DNK vašega otroka), ki so bile prej povezane z otroško genetsko boleznijo, so se izkazale za pogostejše in manj resne, kot so jih imeli nekateri dokumenti predlagal. drugega študij iz Splošne bolnišnice Massachusetts so ugotovili, da je na vzorcu več kot 60.000 ljudi vsaka pokazala 53 mutacij, ki so po dveh velikih znanstvenih zbirkah podatkov razvrščene kot "povzročajo bolezen"; ko pa so raziskovalci podrobneje preučili 200 mutacij, jih je bilo le 9 dejansko opredeljenih kot patogenih.
Ko se širijo članki iz psihologije ali družboslovja z neželenimi rezultati, je najslabši scenarij za starše pogosto nekaj zapravljen čas. Toda s klinično genetiko bi lahko pričakovani starši in zdravniki sprejeli življenjske odločitve v maternici stvari, kot so splavi ali kirurški vsadki za dojenčke, ki temeljijo na preveč poenostavljenem razumevanju nedavnega raziskave.
Najslabši del tega trenda je, da velik del klinične genetike vodi do uporabnih diagnoz, ki rešujejo življenja. Torej, namesto da bi domnevali, da najnovejša diagnoza temelji na neželeni znanosti, strokovnjaki priporočajo, da pričakovani starši pritisnejo na svoje prenatalne zdravnike, da navzkrižno preverijo genetske različice na spletnih mestih, kot je Konzorcij ExAc da bi videli, kako pogosti ali redki so pravzaprav. Medtem pa je v znanstvenih revijah, da postanejo strožji glede tega, kaj se objavi.
In lahko in morate se držati starodavne maksime: ne verjemite vsemu, kar berete.
