Od sedemdesetih let prejšnjega stoletja je genetsko presejanje standardna praksa med nosečnostjo. Cilj te vrste genetsko testiranje je v preteklosti razumelo verjetnost, da zarodek nosi dedno bolezen, klasičen primer so recesivni geni za avtosomno recesivne motnje, kot so cistična fibroza, srpastocelična anemija in Tay Sachs, ali testi, ki določajo razvojne motnje všeč Downov sindrom. To staršem omogoča, da se ozaveščeno odločijo o prekinitvi nosečnosti in vnaprej načrtujejo morebitne težave.
Toda ko se genetske tehnologije razvijajo - in urejanje genov postaja vse bolj razširjeno - možnosti niso omejene na opazovanje. Kot piše dr. Robert Klitzman Oblikovanje dojenčkov: Kako Tehnologija spreminja način ustvarjanja otrok, genetsko testiranje v kontekstu IVF nam že daje vpogled v načine, na katere bi lahko širjenje novih tehnologij vplivalo na genom prihodnjih otrok in prihodnjih generacij. In to niso vse dobre novice.
Klitzman, direktor Univerze Columbia Magistrski program bioetike, kaže, da napredka ni spremljal ustrezen nadzor ali ureditev. Kakšne so omejitve genetskega presejanja, genetskega testiranja in tehnologij za urejanje genov? Odgovor je v veliki meri povezan s tem, katera tveganja se štejejo za sprejemljiva in katera tveganja niso. Dizajnerski dojenčki niso več stvar znanstvene fantastike, vendar bodoči starši niso ravno v DNK
Očetovsko z dr. Klitzmanom govoril o trenutnem stanju genetskega testiranja in možnih tveganjih nastajajočih tehnologij.
Pričakovani starši verjetno razumejo eno stran genetskega testiranja: presejanje za dedne bolezni. Toda nove tehnologije in nova odkritja pomenijo, da lahko z genetskimi informacijami in samimi geni naredimo več kot kdaj koli prej. Kakšne so torej meje trenutnih tehnologij?
Pred nekaj leti so ljudje mislili, da bomo našli "gen raka" ali "gen za maščobo". Zdaj pa vemo, da je za najpogostejše bolezni in najbolj zapletene lastnosti vključenih veliko genov. Seveda obstajajo določeni geni, ki povečajo tveganje za raka od, recimo, pet do 10 odstotkov. Toda pri genetskem presejanju bolezni bi se morali ljudje zavedati, da je svet za veliko bolezni bolj zapleten kot le pregled zarodka.
Torej, stara debata: naravo ali negovati? Odgovor je oboje. Za številne lastnosti genetika pojasnjuje del, vendar ne vsega tveganja za bolezen. Torej lahko opravite genetsko testiranje ali pregledate zarodke in otrok lahko še vedno dobi določene bolezni. Ni vedno zanesljivo.
Ampak to je bolje kot nič.
Za starše je pomembno, da se testirajo, da ugotovijo, ali imajo recesivno stanje, zlasti če je v njihovi družini. Če ima kdo v družini cistično fibrozo, ga je treba testirati, da ve. Če so prevoznik, bi morali videti, ali je njihov zakonec prevoznik. Če ima kdo v svoji družini raka na dojki, ga je treba testirati, da ugotovi, ali ima to mutacijo. Mislim, da bi se morali ljudje s srpastimi celicami testirati za to. Mislim, da bi morala vsaka ženska, ki je starejša od 35 let, testirati zarodek na downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti. Zato mislim, da obstajajo določene bolezni.
Toda skozi evolucijo je večina bolezni, za katere obstaja zelo napovedan genetski test, ponavadi redka. Če bi obstajal grozen gen, ki je uničeval ljudi, se ne bi prenašal naprej. Edini geni, ki se prenašajo, ne bodo iz res groznih mutacij, ker bi pobili ljudi in na splošno ne bi imeli nobenega otroka.
Zanimivo je, da opozarjate na omejitve tehnologij genetskega testiranja, ker ste tudi močan zagovornik povečanega dostopa.
Mislim, da bi moralo zavarovanje plačati genetsko testiranje. Če je par zaskrbljen, ker ima njihov bratranec cistično fibrozo ali nekdo v njihovi družini ima srpastocelično bolezen in se želi testirati, je treba to pokriti. Zdaj morda ni zajeto, zato mislim, da je to še en sklop politik, ki ga je treba spremeniti. In del tega menim, da je treba več genetskega svetovanja, ki ga zavarovanje tudi ne krije. Zakoni niso sledili tehnologiji. Naše tehnologije so napredovale daleč pred našim pravnim sistemom in našo dolžnostjo, da razumemo in ugotovimo, kaj storiti z vpletenimi etičnimi pravnimi in družbenimi vprašanji.
Veliko bolj težavnih vprašanj, o katerih pišete, vključuje predimplantacijsko genetsko diagnozo, ki je genetsko testiranje po zanositvi in pred nosečnostjo v okviru IVF. Kako se odločitve, ki jih sprejmejo bodoči starši, ki bodo podvrženi PGD, razlikujejo od odločitev, sprejetih v okviru običajnega genetskega testiranja?
Trenutno genetsko pregledujemo zarodke. Ko par opravi IVF, recimo, da ustvari osem zarodkov. Zdravniki bi lahko rekli: 'Ti štiri so dekleta, ti štirje so fantje.' Recimo, da ima družina anamnezo raka dojk ali da ima mati gen BRCA, ki nosi rak dojke. Zdravniki bi lahko rekli: 'Ti trije zarodki imajo gen za raka dojk, teh pet jih nima.' In par lahko izbere tiste, ki ga nimajo.
Prav tako lahko vedno več parov reče: 'No, jaz hočem samo fanta.' In to ustvarja številne etične izzive v nasprotju s tem, da bi materi naravi dovolili, da počne, kar bi storila.
V tem specifičnem kontekstu torej obstaja možnost, da ukrepate na način, ki ni mogoč pri tipičnih projekcijah. Kolikšen del tega dejanja je izbira zarodka v primerjavi z dejansko manipulacijo genov?
Lahko vzamemo gene. Obstaja gen, povezan s Huntingtonovo boleznijo ali genom za raka dojke BRCA. Zdaj imamo tehnologijo, da jih odstranimo. Toda te tehnologije so še vedno v eksperimentalni fazi. Skrbi me, da bodo kmalu dokaj široko dostopni, čeprav še vedno obstajajo tveganja in ljudje lahko ta tveganja v celoti cenijo ali pa tudi ne.
Pred nekaj leti je zdravnik na Kitajskem uporabil CRISPR za urejanje genov deklet dvojčkov. To odprtje je prineslo veliko kritik, a tudi dvignilo zavedanje o tem, kaj je mogoče narediti s to tehnologijo.
Tako je. Pa kaj Dr. He Jiankui je delal z očeti, ki so imeli HIV. Obstajala je skrb, da bi oče lahko prenesel HIV na otroka. Tako je vzel zarodek in onemogočil gen CCR5, ki je vključen v to, da HIV vstopi v celico. Težava je v tem, da ko onemogočite ta gen, se tveganje za okužbo z virusom HIV zmanjša, vendar se poveča tveganje za okužbo z gripo, tako kot druga tveganja.
DNK je sestavljena iz treh milijard molekul. Vsak od nas je polica knjig v pisarni, ki ima v sebi tri milijarde črk. No, če greste noter in iztrgate nekaj črk, se želite prepričati, da boste iztrgali prave. In tako je videti, da dr. On tega ni naredil tako natančno. Torej v resnici to, kar je rekel, da je vzel, ni bilo ravno tisto, kar je vzel. Z drugimi besedami, če se otrok rodi in mu manjka del DNK, je ta del morda naslednji gen, ki je vključen, recimo, v razvoj možganov ali kaj podobnega.
Morate biti zelo, zelo previdni.
Verjetno se etična vprašanja zapletejo, ko postane urejanje genov bolj dostopen postopek ...
Do pred 60 leti sploh nismo vedeli, kaj počne DNK. Zdaj imamo zmožnost identifikacije genov in vedno bolj najdemo gene, ki so povezani ne le z različnimi bolezni, pa tudi človeške lastnosti – tiste, ki so povezane s svetlimi lasmi in modrimi očmi, tiste, povezane z višino in popolnostjo višina tona.
Mislim, da bo CRISPR verjetno uporabljen za ljudi, ki želijo ali ne želijo določenih družbeno zaželenih ali nezaželenih lastnosti pri svojih otrocih.
A Gattaca stanje.
Ja točno.
Ta intervju je bil zgoščen in urejen zaradi jasnosti.
