april je Mesec svesti o autizmu pa čak i naučnici sa MIT-a ulaze u akciju sa ubedljivim novim genetskim istraživanjima. Prethodne studije su povezale nekoliko gena rizika sa poremećajem autističnog spektra (ASD) i takođe pokazuju da ASD uključuje složenu interakciju mnogih gena. Međutim, istraživači sada sumnjaju da postoje geni rizika koji pokreću specifične simptome autizma, poput ponašanja koje se ponavlja.
The studija, objavljen danas u Journal of Clinical Investigation, pogledao gen povezan sa ASD-om poznat kao SHANK3 kod miševa. SHANK3 može zvučati kao nastavak niskobudžetnog zatvorskog filma, ali to je zapravo protein skele koji organizuje tok neurona u sinapsama. Istraživači su otkrili da miševi sa nedostatkom SHANK3 pokazuju ponašanje koje se ponavlja, kako u vezi sa negovanjem tako i u društvenim interakcijama. To ih je učinilo pogodnim eksperimentalnim modelom za proučavanje autizma.
Guoping Feng, profesor neuronauke i glavni autor studije, pretpostavio je da je mutacija u SHANK3 je uticao na sinaptički razvoj u dva neuronska puta, direktnom i indirektnom strijatalnom putevi. Iako je bilo značajnih promena u sinaptičkom obliku i funkciji uočenih kod neurona u indirektnom putu sa nedostatkom SHANK3, sinapse direktnog puta su bile manje fazne. Kada su istraživači aktivirali neurone na indirektnom putu, ponavljajuća ponašanja su se smanjila. Ovo sugeriše da takvi simptomi mogu biti rezultat neravnoteže između puteva.
Prošlost studijama pogledali su da li disfunkcija bazalnih ganglija stoji iza ponavljajućeg ponašanja kod osoba sa autizam, ali rezultati su dali malo dokaza o tome i nisu mogli zaključiti tačan ćelijski механизам. Ovo novo istraživanje ne samo da otkriva potencijalni mehanizam, već i daje naučnicima potencijalnu metu za lečenje simptoma ponašanja ASD u budućnosti. To je obećavajuća vest koju, ironično, treba ponoviti.
flickr / smithereen11
