april är Autism Awareness Month och till och med MIT-forskare kommer in i aktionen med övertygande ny genetisk forskning. Tidigare studier har kopplat flera riskgener till autismspektrumstörning (ASD) och visar också att ASD involverar den komplexa interaktionen mellan många gener. Men nu misstänker forskare att det finns riskgener som driver specifika autismsymtom, som repetitiva beteenden.
De studie, publicerad idag i Journal of Clinical Investigation, tittade på en ASD-associerad gen känd som SHANK3 i möss. SHANK3 kan låta som en uppföljare till en lågbudget fängelsefilm, men det är faktiskt ett ställningsprotein som organiserar flödet av neuroner i synapserna. Forskare fann att möss med SHANK3-brist visade repetitiva beteenden, både när det gäller grooming och sociala interaktioner. Detta gjorde dem till en lämplig experimentell modell för att studera autism.
Guoping Feng, neurovetenskapsprofessor och huvudförfattare till studien, antog att en mutation i SHANK3 påverkade den synaptiska utvecklingen i två neurala banor, direkt och indirekt striatal vägar. Medan det fanns betydande förändringar i synaptisk form och funktion sett i neuroner i den indirekta vägen med en SHANK3-brist, var synapserna för den direkta vägen mindre fasade. När forskare aktiverade neuroner i den indirekta vägen, minskade repetitiva beteenden. Detta tyder på att sådana symtom kan vara ett resultat av obalanser mellan vägarna.
Över studier har tittat på om basalgangliernas dysfunktion ligger bakom repetitiva beteenden hos individer med autism, men resultaten har lämnats få bevis för detta och kunde inte dra en exakt cellulär mekanism. Denna nya forskning avslöjar inte bara en potentiell mekanism utan ger också forskare ett potentiellt mål för att behandla beteendesymtom på ASD i framtiden. Det är lovande nyheter som ironiskt nog tål att upprepas.
flickr / smithereen11
