Sedan 1970-talet har genetisk screening varit standardpraxis under graviditet. Målet med denna typ av genetisk testning har historiskt sett varit att förstå sannolikheten för att ett embryo bär på en ärftlig sjukdom, det klassiska exemplet är de recessiva generna för autosomala recessiva sjukdomar som cystisk fibros, sicklecellanemi och Tay Sachs, eller tester som avgör utvecklingsstörningar tycka om Downs syndrom. Detta gör det möjligt för föräldrar att göra välgrundade val om att avsluta graviditeter och planera framåt för potentiella problem.
Men när genetisk teknologi utvecklas - och genredigering blir mer allmänt praktiserad - är möjligheterna inte begränsade till observation. Som Dr Robert Klitzman skriver i Designing Babies: How Technologi förändrar sättet vi skapar barn på, genetisk testning i samband med IVF ger oss redan en glimt av hur spridningen av ny teknik kan påverka arvsmassan hos framtida barn och framtida generationer. Och det är inte alla goda nyheter.
Klitzman, chef för Columbia University
Faderlig pratade med Dr. Klitzman om det aktuella tillståndet för genetiska tester och de potentiella riskerna med framväxande teknologier.
Väntande föräldrar förstår sannolikt en sida av genetisk testning: screening för ärftliga sjukdomar. Men ny teknik och nya upptäckter gör att vi kan göra mer med genetisk information och med själva generna än någonsin tidigare. Så vilka är gränserna för den nuvarande tekniken?
För några år sedan trodde folk att vi skulle hitta "cancergenen" eller "fettgenen." Men nu vet vi att för de flesta vanliga sjukdomar och de mest komplexa egenskaperna finns det många gener inblandade. Visst finns det vissa gener som ökar risken för cancer från säg fem eller 10 procent. Men vid genetisk screening för sjukdomar borde folk inse att för många sjukdomar är världen mer komplicerad än att bara screena ett embryo.
Så det är den gamla debatten: natur eller näring? Svaret är både och. För många egenskaper förklarar genetik delen men inte hela risken för sjukdomen. Så du kan genomgå genetiska tester eller så kan du screena embryon och barnet kan fortfarande få vissa sjukdomar. Det är inte alltid idiotsäkert.
Men det är bättre än ingenting.
Det är viktigt för föräldrar att testas för att se om de har recessiva tillstånd, särskilt om det är i deras familj. Om någon har cystisk fibros i sin familj, bör de testas för att veta. Om de är en transportör bör de se om deras make är en transportör. Om någon har bröstcancer i sin familj bör de testas för att se om de har den mutationen. Jag tycker att personer med sicklecellssjukdom borde testas för det. Jag tycker att alla kvinnor som är över 35 bör få embryot testade för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser. Så jag tror att det finns vissa sjukdomar.
Men genom evolutionen tenderar de flesta sjukdomar för vilka det finns ett mycket prediktivt genetiskt test att vara sällsynta. Om det fanns en hemsk gen som utplånade människor, skulle den inte föras vidare. De enda generna som förs vidare kommer inte att komma från riktigt hemska mutationer eftersom de skulle döda människorna och i stort sett inte skulle få några barn.
Det är intressant att du påpekar gränserna för genetisk testteknik eftersom du också är en stark förespråkare för ökad tillgång.
Jag tycker att försäkringen ska betala för genetiska tester. Om ett par är oroliga för att deras kusin har cystisk fibros eller någon i deras familj har sicklecellssjukdom och vill testas, bör det täckas. Det kanske inte täcks nu så jag tror att det är en annan uppsättning policyer som måste ändras. Och en del av det tror jag att det måste finnas mer genetisk rådgivning, vilket försäkringen inte heller täcker. Lagarna har inte hängt med i tekniken. Vår teknologi har gått långt före vårt rättssystem och vår skyldighet att förstå och ta reda på vad vi ska göra med de etiska juridiska och sociala frågorna.
Många av de svårare frågorna du skriver om involverar preimplantationsgenetisk diagnos, vilket är genetisk testning efter befruktning och före graviditet i samband med IVF. Hur skiljer sig besluten som tas av blivande föräldrar som genomgår PGD än de beslut som fattas i samband med normala genetiska tester?
Just nu screenar vi genetiskt embryon. När ett par genomgår IVF, låt oss säga att de skapar åtta embryon. Läkare kunde säga: "Dessa fyra är flickorna, de här fyra är pojkarna." Låt oss nu säga att en familj har en historia av bröstcancer eller att mamman har BRCA-genen som bär på bröstcancer. Läkarna skulle kunna säga: 'Dessa tre embryon har en bröstcancergen som dessa fem inte har.' Och paret kan välja de som inte har det.
Dessutom kan allt fler par säga: "Ja, jag vill bara ha en pojke." Och det skapar ett antal etiska utmaningar i motsats till att låta Moder Natur göra vad den än skulle göra.
Så det finns potential i det specifika sammanhanget att vidta åtgärder på ett sätt som inte är möjligt i typiska visningar. Hur mycket av den handlingen är embryoselektion kontra faktisk genmanipulation?
Vi kan ta ut gener. Det finns en gen associerad med Huntingtons sjukdom eller BRCA-bröstcancergenen. Vi har nu tekniken för att ta ut dem. Men dessa tekniker är fortfarande i en experimentell fas. Och jag är oroad över att de snart kommer att göras ganska allmänt tillgängliga även om det fortfarande kan finnas risker inblandade och människor kanske eller kanske inte fullt ut uppskattar dessa risker.
För några år sedan använde en läkare i Kina CRISPR för att redigera generna hos tvillingflickor. Det öppnade väckte mycket kritik men ökade också medvetenheten om vad som kan göras med denna teknik.
Det är rätt. Än sen då Dr He Jiankui gjorde är att han arbetade med fäder som hade hiv. Det fanns en oro för att fadern skulle kunna överföra HIV till barnet. Och så tog han embryot och inaktiverade CCR5-genen som är involverad i att låta HIV komma in i en cell. Problemet är att när du inaktiverar den genen minskar risken för att få hiv, men risken att få influensa ökar liksom andra risker.
DNA består av tre miljarder molekyler. Var och en av oss är en bokhylla på ett kontor som har tre miljarder bokstäver. Tja, om du går in och river ut några bokstäver vill du vara säker på att du river ut de rätta. Och så det ser ut som att Dr. Han inte gjorde det så exakt. Så det han sa att han tog ut var faktiskt inte precis vad han tog ut. Med andra ord, om ett barn föds och saknar en del av DNA: t, kan den delen vara nästa gen som är involverad för, säg, hjärnans utveckling eller något liknande.
Du måste vara väldigt, väldigt försiktig.
Förmodligen blir de etiska frågorna mer komplicerade när genredigering blir en mer allmänt tillgänglig procedur...
Fram till för 60 år sedan visste vi inte ens vad DNA gjorde. Vi har nu förmågan att identifiera gener och vi hittar allt oftare gener som inte bara är associerade med olika sjukdomar men också mänskliga egenskaper — de som förknippas med blont hår och blå ögon, de som förknippas med längd och perfekt tonhöjd.
Jag tror att CRISPR förmodligen kommer att användas för människor som vill eller inte vill ha vissa socialt önskvärda eller oönskade egenskaper hos sina barn.
A Gattaca situation.
Ja exakt.
Den här intervjun har förtätats och redigerats för tydlighetens skull.
