เหตุผลทางพันธุกรรม คนออทิสติกซ้ำรอยตัวเอง

เมษายนคือ เดือนให้ความรู้ออทิสติก และแม้แต่นักวิทยาศาสตร์ของ MIT ก็กำลังดำเนินการกับการวิจัยทางพันธุกรรมใหม่ที่น่าสนใจ การศึกษาในอดีตได้เชื่อมโยงยีนที่มีความเสี่ยงหลายอย่างกับโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) และยังแสดงให้เห็นว่า ASD เกี่ยวข้องกับปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนของยีนจำนวนมาก อย่างไรก็ตาม นักวิจัยสงสัยว่ามียีนที่มีความเสี่ยงที่ขับอาการออทิสติกที่เฉพาะเจาะจง เช่น พฤติกรรมซ้ำๆ

NS ศึกษาเผยแพร่วันนี้ใน วารสารการสืบสวนทางคลินิก, ดูที่ยีนที่เกี่ยวข้องกับ ASD ที่รู้จักกันในชื่อ SHANK3 ในหนู SHANK3 อาจดูเหมือนภาคต่อของภาพยนตร์ในเรือนจำที่มีงบประมาณต่ำ แต่จริงๆ แล้วมันเป็นโปรตีนนั่งร้านที่จัดระเบียบการไหลของเซลล์ประสาทในไซแนปส์ นักวิจัยพบว่าหนูที่ขาด SHANK3 แสดงพฤติกรรมซ้ำๆ ทั้งในส่วนที่เกี่ยวกับการดูแลขนและปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ทำให้เป็นแบบอย่างการทดลองที่เหมาะสมสำหรับการศึกษาออทิสติก

Guoping Feng ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาและผู้เขียนนำการศึกษาได้ตั้งสมมติฐานว่าการกลายพันธุ์ใน SHANK3 ส่งผลต่อการพัฒนา synaptic ในสองวิถีทางประสาท striatal ทางตรงและทางอ้อม ทางเดิน ในขณะที่มีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างและหน้าที่ของ synaptic อย่างมีนัยสำคัญในเซลล์ประสาทในวิถีทางอ้อมที่มีการขาด SHANK3 ไซแนปส์ของวิถีทางตรงมีระยะน้อยลง เมื่อนักวิจัยกระตุ้นเซลล์ประสาทในวิถีทางอ้อม พฤติกรรมซ้ำๆ ก็ลดลง นี่แสดงให้เห็นว่าอาการดังกล่าวอาจเป็นผลมาจากความไม่สมดุลระหว่างทางเดิน

อดีต การศึกษา ได้พิจารณาว่าความผิดปกติของปมประสาทฐานนั้นอยู่เบื้องหลังพฤติกรรมซ้ำๆ ในปัจเจกบุคคลหรือไม่ ออทิสติก แต่ผลลัพธ์ได้รับการให้หลักฐานเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับเรื่องนี้และไม่สามารถสรุปเซลล์ที่แน่นอนได้ กลไก. งานวิจัยใหม่นี้ไม่เพียงแต่เผยให้เห็นกลไกที่เป็นไปได้ แต่ยังช่วยให้นักวิทยาศาสตร์มีเป้าหมายที่มีศักยภาพในการรักษาอาการทางพฤติกรรมของ ASD ในอนาคต นั่นเป็นข่าวที่มีแนวโน้มว่าแดกดัน หมีซ้ำ