เมษายนเป็นเดือนแห่งการตระหนักรู้ออทิสติกช่วงเวลาที่ครอบครัวและชุมชนมารวมตัวกันเพื่อเพิ่มการรับรู้และการยอมรับ ออทิสติกสเปกตรัมผิดปกติ. NSเนื่องจากความผิดปกตินี้ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1943 นักวิทยาศาสตร์ (และนักวิทยาศาสตร์เทียม) ได้เสนอบทสวดเกี่ยวกับปัจจัยที่อาจก่อให้เกิด ช่วงของความผิดปกติของการสื่อสารและการโต้ตอบ ที่เราเรียกว่า ASD วัคซีน. สายไฟ. การเลี้ยงลูกไม่ดี ทั้งหมดได้รับการปฏิเสธอย่างมีเหตุผล นั่นก็หมายความว่า แม้แต่ในวัน Autism Awareness Day ในปี 2019 ความเข้าใจพื้นฐานว่าอะไร สาเหตุ ออทิสติกยังคงเข้าใจยาก
แล้วอะไรทำให้เกิดออทิสติก—และอะไรไม่แน่นอน? นี่คือสิ่งที่เรารู้
สิ่งที่เราแน่ใจว่าไม่ก่อให้เกิดออทิสติก
ไม่นานหลังจากที่ Leo Kanner อธิบายเด็ก ๆ ว่า “มีความโดดเดี่ยวอย่างสุดขีด” ในปี 1943 นักวิจัยรีบตำหนิการเลี้ยงดูที่ไม่ดีสำหรับโรคนี้ Kanner เป็นผู้นำในข้อกล่าวหาโดยสงสัยว่า "การขาดความอบอุ่นของมารดาอย่างแท้จริง" ก่อให้เกิดเด็ก ๆ ที่พยายามโต้ตอบกับผู้อื่นตามปกติ
การเดินทางด้วยความรู้สึกผิดครั้งนี้ล้วนแต่เป็นวิทยาศาสตร์ที่เป็นที่ยอมรับตลอดช่วงทศวรรษ 1950
จากนั้นในปี 2507 เบอร์นาร์ด ริมแลนด์ก็ตีพิมพ์
แต่ชีววิทยาและการพัฒนาสมองเป็นคำอธิบายที่ไม่น่าพอใจ ดังนั้น พ่อแม่และนักวิจัยที่ไม่ค่อยรอบคอบจึงยังคงมองหาใครซักคนหรือบางอย่างที่ไม่ควรตำหนิ ในปีพ.ศ. 2541 แอนดรูว์ เวคฟิลด์ได้จัดทำเอกสารหลอกลวงซึ่งเชื่อมโยงวัคซีนป้องกันโรคหัด คางทูม และหัดเยอรมันกับออทิซึม อาจไม่มีการกล่าวอ้างในประวัติศาสตร์สมัยใหม่ของวิทยาศาสตร์ที่มีการหักล้างอย่างถี่ถ้วน - แท้จริงแล้วการศึกษาหลายร้อยครั้งเกี่ยวกับเด็กหลายแสนคนมี ไม่พบลิงค์ใด ๆ ระหว่างวัคซีนหรือส่วนผสมของวัคซีนกับออทิสติก
การไล่ล่าศัตรูสิ่งแวดล้อมจึงดำเนินต่อไป ในเอกสารการทำงานปี 2549 นักวิจัยเศรษฐศาสตร์สรุป ว่า “การวินิจฉัยออทิสติกไม่ถึงสี่สิบเปอร์เซ็นต์ … เป็นผลมาจากการดูโทรทัศน์”, คำกล่าวอ้างที่ถูกแพนโดยนักวิทยาศาสตร์ ในสาขาวิชาต่างๆ การหลอกลวงครั้งล่าสุดได้ก่อให้เกิด อ้างว่าสายไฟและ Wi-Fi ทำให้เกิดออทิสติกแม้ว่าสนามแม่เหล็กไฟฟ้าจะมีพลังงานไม่เพียงพอที่จะเปลี่ยนแปลง DNA และรังสี Wifi ก็ตาม ต่ำกว่าแสงที่มองเห็นได้อย่างมาก. หาก Wifi ทำให้เกิดออทิสติก windows ก็เช่นกัน
ซึ่งนำเรากลับไปที่ Rimland และการเปิดเผยของเขาในปี 1964 ว่ากุญแจสำคัญในการทำความเข้าใจออทิสติกคือการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสมองที่กำลังพัฒนา โชคดีที่ในขณะที่ประชาชนเดินขบวนต่อต้านวัคซีนและประกาศสงครามกับโทรทัศน์และไฟฟ้า นักวิทยาศาสตร์ใช้เวลาครึ่งศตวรรษที่ผ่านมาในการทำงานในมุมที่น่าเชื่อถือที่สุด — ชีววิทยาทางประสาทที่เรียบง่าย โหดร้าย และดื้อรั้น และพันธุกรรม
สาเหตุที่เป็นไปได้ของออทิสติก: พันธุศาสตร์, ชีววิทยา, อายุของผู้ปกครอง
พันธุศาสตร์เกือบจะมีส่วนทำให้ ออทิสติก. ตัวบ่งชี้ต้นเหตุทางพันธุกรรมของปัญหาคือการสังเกตว่าครอบครัวที่มีเด็กออทิสติกหนึ่งคนมีโอกาส 1 ใน 20 ที่จะมีบุตรคนที่สองที่มีความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม แต่สามารถพบหลักฐานที่ชัดเจนยิ่งขึ้นในการศึกษาล่าสุดของฝาแฝดที่เหมือนกัน นักวิจัยพบว่าหากคู่แฝดที่เหมือนกันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ASD ฝาแฝดอีกคู่หนึ่งจะได้รับการวินิจฉัยแบบเดียวกัน สิ่งนี้เกิดขึ้น ระหว่าง 36 ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ของเวลา.
ในขณะเดียวกัน ยีนประมาณ 20 ยีนเชื่อมโยงกับออทิสติก และเกือบทั้งหมดมีบทบาทในการพัฒนาสมองและการสื่อสารระหว่างเซลล์สมอง หนึ่งในเป้าหมายที่เป็นไปได้มากที่สุดสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมในอนาคตคือโครโมโซม 17 เด็กที่มีการกลายพันธุ์เฉพาะในโครโมโซมนั้นแสดงให้เห็นว่าเป็น มีโอกาสพัฒนาออทิสติกมากกว่าเด็กคนอื่นๆ ถึง 14 เท่า.
บางทีอาจเป็นหนึ่งหรือหลายยีนและการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ที่เปลี่ยนสมองที่กำลังพัฒนาและเริ่มต้น ASD การศึกษาเกี่ยวกับภาพแสดงให้เห็นว่าเด็กออทิสติกแสดงให้เห็นอย่างชัดเจน ความแตกต่างทางกายภาพในเปลือกสมองและสมองน้อย (ซึ่งควบคุม เหนือสิ่งอื่นใด สมาธิ และอารมณ์) ความคิดในปัจจุบันคือการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติจะเชื่อมโยงวิธีที่เซลล์สมองสื่อสารกันในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาและการเติบโตของสมอง ผลที่ตามมาคือการเปลี่ยนแปลงของสมองที่พบในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากออทิสติก
แล้วอะไรทำให้เกิดการกลายพันธุ์เหล่านี้ในตอนแรก? นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจ ทฤษฎีที่โดดเด่นประการหนึ่งคืออายุของพ่อแม่มีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ทั่วทั้งกระดาน พ่อแม่ที่แก่กว่ามีเซลล์อสุจิและไข่ที่เก่ากว่าซึ่งอาจมีความอ่อนไหวต่อ เดอโนโว การกลายพันธุ์ — การเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอที่เกิดขึ้นในแต่ละเซลล์เมื่อไข่ที่ปฏิสนธิแบ่งตัว การศึกษาล่าสุดชี้ให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรค ASD มีมากขึ้น เดอโนโว กลายพันธุ์มากกว่าคนทั่วไป คุณแม่อายุเกิน 40 ปี มีโอกาสมากขึ้นถึง 50 เปอร์เซ็นต์ มีบุตรที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม
แต่มีปัจจัยอื่นๆ ที่อาจเป็นไปได้ แม้กระทั่งปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ที่นำไปสู่การกลายพันธุ์ที่คิดว่าจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของสมองที่ทำให้เกิดออทิซึมในที่สุด
การรู้ว่าออทิสติกเป็นสาเหตุอะไรช่วยให้เรารักษาได้
นั่นคือแผน เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์เริ่มให้ความสำคัญกับสาเหตุทางระบบประสาทและพันธุกรรมของออทิสติกอย่างจริงจัง สถาบันสุขภาพแห่งชาติลงทุนอย่างหนักในการวิจัยออทิสติกที่ไล่ตามศักยภาพ นำไปสู่ทางชีวภาพ
คณะกรรมการประสานงานออทิสติกมีเป้าหมายในการเสริมสร้าง "คุณภาพ ก้าว และการประสานงานของความพยายามที่ NIH เพื่อค้นหาวิธีรักษาออทิสติก" และ NIH/ACC อยู่ในขณะนี้ ทุนวิจัยที่สำรวจความเชื่อมโยงระหว่างออทิสติกกับโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง รวมถึงโรคหลอดเลือดตีบหัวทุม, Fragile X Syndrome, Phelan-McDermid syndrome และ Rett syndrome การศึกษาความคล้ายคลึงกันระหว่างหลายเงื่อนไขเหล่านี้กับออทิสติกกำลังค่อยๆ นำนักวิจัยไปสู่ความเข้าใจที่แม่นยำยิ่งขึ้นว่าออทิสติกพัฒนาขึ้นในจีโนมและในสมองอย่างไร
การทำความเข้าใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของออทิซึม (และสิ่งที่ไม่แน่นอนที่สุด) เป็นเครื่องมือในการชี้แนะนักวิจัยไปสู่การระบุตัวตนในระยะเริ่มต้นที่ดีขึ้น การแทรกแซงในช่วงต้นที่แข็งแกร่งยิ่งขึ้น และบางทีแม้แต่การรักษา และนั่นคือสิ่งที่ควรค่าแก่การเฉลิมฉลอง วันตระหนักรู้ออทิสติกนี้ เพราะในขณะที่เดือนให้ความรู้ออทิสติกเป็นเวลาที่จะเพิ่มความตระหนักและการยอมรับของสังคมของเราต่อผู้ที่เป็นโรค ASD ก็เป็นค่าปรับเช่นกัน เวลาที่จะเพิ่มความตระหนักของสังคมว่าเรามาไกลแค่ไหนในการศึกษาทางวิทยาศาสตร์และการรักษาออทิสติก - และเรายังต้องไปไกลแค่ไหน ไป.
