เป็นดาวน์ซินโดรม, ความผิดปกติทางพันธุกรรม, หรือเป็นเพียงทารกที่ดูแตกต่าง?

จะปากแหว่ง จมูกแบน หรือตาเอียงผิดปกติก็ไม่ใช่ ผิวเผิน ให้รับรู้ว่าทารกที่มีลักษณะร่างกายไม่ธรรมดา และความพิการ จะได้รับการปฏิบัติแตกต่างไปจากสังคม และผู้ปกครองมีสิทธิ์ทุกประการที่จะกังวลมากขึ้น—ลักษณะทางกายภาพที่แปลกประหลาดนั้นบ่งบอกถึง ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรงมากขึ้น. ยูโชคดีที่วงการแพทย์ไม่ได้อ่อนไหวเป็นพิเศษเมื่อพูดถึงเด็กเหล่านี้ NS ตัวย่อสั้นและโหดร้าย FLK หรือ "เด็กที่ดูตลก" ยังคงเป็นฉลากมาตรฐาน

“ตัวอักษรสามตัวนั้นไม่ได้ถูกใช้มา 40 ปีแล้ว แต่กลับถูกทำซ้ำอย่างน่าประหลาดโดยผู้ที่ไม่ดูแลสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญซ้ำแล้วซ้ำเล่า” ดร. Maximilian Muenke นักวิจัยอาวุโสของ The National Human Genome Research สถาบันบอก พ่อ Muenke ซึ่งปัจจุบันทำงาน U.S. National Institutes of Health's โครงการโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย เพื่อวินิจฉัยโรคและความผิดปกติที่หายากในเด็ก ยอมรับว่าในอาชีพการงานสี่ทศวรรษของเขา เขาได้ยินคำศัพท์ที่เสื่อมเสียจำนวนหนึ่งที่ใช้ในการสังเกตความคลาดเคลื่อนทางกายภาพ “มันเจ็บปวดและไม่มีประโยชน์ จดหมายสามฉบับนั้นเป็นคำดูถูกและคำเหล่านั้นต้องหายไปจากความคิดและคำศัพท์ของใครก็ตาม”

ถึงกระนั้น แพทย์อย่าง Muenke ยังต้องสื่อสารถึงความกังวลทางการแพทย์ของพวกเขาเกี่ยวกับทารกที่มีลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติอย่างละเอียดอ่อน นี่คือวิธีที่เขาหลีกเลี่ยงไม่ให้การสนทนาเหล่านี้เจ็บปวดกว่าที่เคยเป็นมา

แพทย์จะติดตามทารกที่ดูเหมือนจะมีพัฒนาการแตกต่างกันในลักษณะทางกายภาพอย่างไรโดยไม่ใช้คำที่ไม่เหมาะสมหรือตัวย่อ

สิ่งสำคัญในการติดตามมากกว่ารูปลักษณ์คือพัฒนาการที่สำคัญ เราได้รับการฝึกให้มองหาเวลาที่เด็กเดิน นั่ง พูดพล่าม มีรอยยิ้มที่ตอบสนอง และสบตา นั่นเป็นเหตุผลที่การเยี่ยมชมเด็กในช่วงสองปีแรกมีความสำคัญมาก เพราะกุมารแพทย์รู้ดีว่าถ้าทารกยังไม่พลิกจากท้องไปข้างหลังหรือกลับมาที่ท้องตอนอายุ 12 เดือน เด็กคนนี้จะมีพัฒนาการแตกต่างกัน เมื่อทุกอย่างเรียบร้อยดี ความแตกต่างของรูปลักษณ์บนใบหน้าก็ไม่สำคัญเลยสักนิด ทารกส่วนใหญ่ดูเหมือนพ่อแม่และเป็นเพียงกรรมพันธุ์ในที่ทำงาน

ดังนั้นเด็กบางคนที่มีลักษณะทางกายภาพแปลก ๆ มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์หรือไม่?

บางครั้งถ้ามีความแตกต่างก็เพราะพวกเขาเหมือนพ่อแม่ ดังนั้นใบหน้าของเด็กที่ดูต่างออกไปจะไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์เว้นแต่จะมาพร้อมกับความล่าช้าอย่างอื่น และแทบจะไม่ได้รับการรักษาพยาบาลหากผู้ปกครองกังวลว่ามีสิ่งที่แตกต่างออกไป ฉันจำได้ว่ามีการประชุมกับครอบครัวที่พาทารกแรกเกิดซึ่งเป็นลูกชายคนแรกของพวกเขาซึ่งมีรอยพับพาลมาร์ตามขวาง เมื่อคุณพับมือเล็กน้อยแล้วมองที่ฝ่ามือ ส่วนใหญ่จะมีรอยพับสามรอยที่ดูเหมือนตัว “M” คุณเห็นไหม

บางครั้งมีรอยพับขนาดใหญ่เพียงรอยพับเดียว ซึ่งเป็นรอยพับปาลมาร์ตามขวางที่ลากผ่านฝ่ามือ และพ่อก็กังวลมากว่าลูกชายของเขามีลูกสองคน เพราะเขาอ่านว่ามันเป็นสัญญาณของดาวน์ซินโดรม— ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่งผลต่อรูปลักษณ์ของเด็ก แต่ที่สำคัญกว่านั้นคือสติปัญญาบางอย่าง การด้อยค่า เขากังวลมากเกี่ยวกับเรื่องนี้ แต่ฉันมองดูเด็กที่กำลังพัฒนาตามปกติสำหรับทารกแรกเกิด ฉันเห็นรอยยับและขอให้พ่อแม่ทั้งสองจับมือกัน และเมื่อพวกเขาทำพ่อก็มีรอยพับที่มือเหมือนกันและเขาไม่มีดาวน์ซินโดรม ลูกชายของเขาคงไม่มี

เขาตอบสนองอย่างไร?

ฉันอธิบายให้เขาฟังว่าน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่กำลังพัฒนาปกติมีรอยพับนั้น แต่เด็กประมาณครึ่งหนึ่งที่มีอาการดาวน์ก็เช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่ควรกังวล แต่หลายสิ่งหลายอย่างต้องนำมารวมกันจึงจะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ และภรรยาก็หัวเราะเพราะสามีเป็นกุมารแพทย์ด้วย

ว้าว ทั้งหมดนี้มาจากหมอคนอื่นเหรอ?

ในช่วงเวลานั้นเขายังคงเป็นพ่อแม่มือใหม่ที่กังวลมาก และนั่นคือสิ่งที่ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพต้องการ เพื่อบรรเทาความกังวลที่แสดงให้เห็นว่าลูกของพวกเขากำลังพัฒนา และเด็กคนนี้ก็สบายดี มีความกังวลเล็กน้อยจากผู้ปกครอง เมื่อใดที่พ่อแม่กังวลว่าลูกจะมีพัฒนาการแตกต่างกันหรือไม่ ควรถามกุมารแพทย์

เมื่อไหร่ที่แพทย์จะจับตาดูรอยพับที่มือเหมือนเด็กคนนั้น?

แพทย์จะติดตามเฉพาะลักษณะ dysmorphic เล็กน้อยหากมีพัฒนาการล่าช้าบางอย่างนอกเหนือจากนั้น สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติเล็กน้อยกับความผิดปกติที่สำคัญ ความผิดปกติที่สำคัญอาจเป็นข้อบกพร่องของหัวใจ หรือความพิการทางสติปัญญา หรือเพดานโหว่ หรือหกนิ้ว หรือมือหรือเท้าที่แตก มีความผิดปกติที่สำคัญหลายอย่างและแพทย์มองหาสิ่งเหล่านั้น จากนั้นจึงพบความผิดปกติเล็กน้อย และหนึ่งในนั้นก็ไม่ได้สร้างความแตกต่างใดๆ ให้กับบุคคล ไม่ว่าจะเป็นรอยพับในมือหรือตัว “M” ที่สวยงาม มีความสำคัญในบริบทเท่านั้น ถ้าฉันมีลูกแรกเกิดที่มีรอยพับตามขวาง และมีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและที่สอง และมีหน้าแบน และฟล็อปปี้ดิสก์ - นั่นคือกล้ามเนื้อต่ำ, hypotonic มาก - นั่นจะเป็นสัญญาณทั้งหมดที่มารวมกันในทารกแรกเกิดที่มีดาวน์ ซินโดรม และนั่นเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ดังนั้น ผู้ปกครองจึงมักจะกังวลเรื่องนี้และควรทำอย่างไร

นี้เป็นจริงกับการวินิจฉัยอื่น ๆ หรือเพียงแค่ดาวน์ซินโดรม?

เป็นส่วนหนึ่งของภาพที่ใหญ่ขึ้นเสมอ ไม่ใช่แค่ตาเอียง รอยแยก palpebral หรือจมูกแบน ช่องว่างระหว่างริมฝีปากกับจมูกเรียกว่า philtrum ซึ่งเป็น philtrum ที่แบนราบเมื่อมีเส้นรอบวงศีรษะเล็กๆ และริมฝีปากบนที่บาง สิ่งเหล่านี้ล้วนเป็นสัญญาณของภาวะแอลกอฮอล์ในครรภ์ แต่สิ่งหนึ่งโดยตัวมันเองไม่สำคัญเลยสักนิด

กุมารแพทย์เคยเห็นความผิดปกติทั้งใหญ่และเล็กเหล่านี้และพบผู้ปกครองที่ปฏิเสธเรื่องนี้หรือไม่?

ทุกคนต้องการทารกที่แข็งแรง และเป็นเรื่องที่น่าตกใจกับระบบที่บางครั้งผู้ปกครองใช้การป้องกันนี้ว่า “ถ้าฉันคิดว่าลูกของฉันสบายดี พวกเขาก็อาจจะสบายดี” ที่เกิดขึ้นบ่อยๆนั่นเอง

มันคงเป็นเรื่องยาก คุณจะนำทางได้อย่างไร?

นั่นเป็นเหตุผลที่มีการเดินทางไปหานักพันธุศาสตร์หลายครั้ง จากนั้นเราจะคิดว่า “ตกลง ฉันอธิบายครั้งสุดท้ายในแบบที่ฉันคิดว่าพวกเขาจะเข้าใจ แต่ของพวกเขา วิธีจัดการกับมันคือการแสร้งทำเป็นว่าไม่มีอยู่จริง” แล้วคุยกับพ่อแม่ก็ดี อีกครั้ง. มันสมเหตุสมผลทางจิตวิทยาที่สมบูรณ์แบบเพราะคุณคาดหวังให้ลูกมีสุขภาพแข็งแรง และผู้ปกครองบางคนแสร้งทำเป็นว่าเป็นเด็กที่มีสุขภาพดี แต่ก็ไม่เป็นเช่นนั้น

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อคุณเห็นว่ามีบางอย่างผิดปกติ มีความผิดปกติทั้งใหญ่และเล็ก แต่คุณไม่มีการวินิจฉัยที่แน่นอนหรือไม่รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้น

ปัญหามีหลายอย่างไม่ชัดเจนในตอนแรก แต่สัญญาณปากโป้งแรกคือเด็กมีพัฒนาการช้ากว่า พ่อแม่มือใหม่อาจไม่ต้องกังวลหากลูกไม่กลับตัวเมื่ออายุหกเดือน แต่ถ้าพวกเขาไม่กลับตัวเมื่ออายุเก้าเดือนหรือหนึ่งปี แสดงว่ามีปัญหาจริงอยู่ที่นั่น บางครั้งก็ยากที่จะเข้าใจว่าปัญหาคือ แต่ถ้าลูกไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำ เขาจะบอกว่าเราต้องทำอะไรซักอย่าง แล้วมีความผิดปกติบางอย่างที่เด็กบรรลุขั้นพัฒนาการแล้วและ ในที่สุดพวกเขาก็สูญเสียพัฒนาการที่สำคัญนั้นไป และนั่นเป็นสิ่งที่ยากมากสำหรับ ผู้ปกครอง.

พวกมันปกติดีแต่กำเนิดและพัฒนาได้ดี — ดูเหมือนหันหลังกลับ มีรอยยิ้มที่ตอบสนอง และพูดพล่าม แต่แล้วก็มีความผิดปกติที่พัฒนาการที่เกิดขึ้นนั้นถดถอยและเด็กก็ถอยหลัง แม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้จะหายากมาก แต่ก็เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว มันเศร้ามาก

ที่ทำลายล้าง จากประสบการณ์ของคุณ คุณจะแนะนำอะไรให้พ่อแม่รับมือกับสถานการณ์ที่ยากลำบากได้บ้าง พวกเขาจะรับมือกับพัฒนาการของลูกได้อย่างไร?

สิ่งสำคัญที่สุดที่ผู้ปกครองสามารถทำได้คือติดตามไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำ และหากมีสิ่งใดต้องกังวลก็จะถูกส่งต่อไปยังนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ด้วยความเชี่ยวชาญของพวกเขา พวกเขาสามารถคิดออกว่าเราจะช่วยเด็กคนนี้ได้อย่างไร ผู้ปกครองในสถานการณ์เหล่านี้ต้องการทราบหลายสิ่งหลายอย่าง - เด็กคนนี้จะพัฒนาอย่างไร เราจะทำอะไรให้เด็กคนนี้ได้บ้าง และประการที่สาม สิ่งนี้จะเกิดขึ้นได้อีกหรือไม่ การรู้ว่าสิ่งนี้ไม่น่าจะเกิดขึ้นอีกสามารถบรรเทาผู้ปกครองได้ คำถามว่าเด็กคนนี้จะพัฒนาอย่างไรในบางครั้งอาจเป็นเอนไซม์ตัวหนึ่งที่ช่วยในเรื่อง เมแทบอลิซึมทำงานไม่ถูกต้อง แต่ถ้าเราควบคุมอาหารเป็นพิเศษ พวกมันจะพัฒนาเต็มที่ ปกติ.

แต่สำหรับคำถามเหล่านั้นทั้งหมด คุณต้องมีการวินิจฉัยก่อน