ร่วมกับ โนวาร์ทิส ยีน เทอราพีส์ อิงค์
ในขณะที่หลายคนจะจดจำสัปดาห์ที่สองของเดือนมีนาคมเป็นวันสุดท้ายก่อนที่การล็อกดาวน์ของการระบาดใหญ่ของ COVID-19 จะเริ่มขึ้น ประเทศ Kathryn McBride จะจำได้ว่าเป็นเหตุการณ์ที่ยิ่งใหญ่ด้วยเหตุผลที่แตกต่างกัน: การกำเนิดของฝาแฝดของเธอ Conor และ เทียร์นี่. “พวกเขาเกิดเวลา 11.00 น. สามีของฉันอยู่ที่ทำงานและไปถึงที่นั่นหนึ่งนาทีก่อนพวกเขาจะเกิด” เธอเล่า แม้ว่าทารกจะเป็นเหยื่อวัย 34 สัปดาห์ แต่พวกมันก็ตัวใหญ่ (6.5 ปอนด์) และสัญญาณชีพของพวกมันก็ดี
ในชั่วข้ามคืน ชีวิตของทุกคนกลับกลายเป็นกลับหัวกลับหาง นอกห้องพักในโรงพยาบาลของ McBride รัฐต่างๆ เริ่มปิดร้านค้า โรงเรียน ร้านอาหาร และธุรกิจใดๆ ที่ไม่จำเป็นเนื่องจากการระบาดใหญ่ ข้างในนั้น แคธรินถูกทิ้งให้อยู่ตามลำพังเพราะจอห์น สามีของเธอไม่ได้รับอนุญาตให้กลับเข้ามาดูเธอและลูกแฝด “มันแย่มาก” เธอกล่าว “พวกเขาจะไม่ยอมให้คุณเดินไปที่ห้องโถงด้วยซ้ำ” นอกจากโรคระบาดแล้ว สิ่งต่างๆ กลับแย่ลงเมื่อพวกเขา ได้รับผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เผยให้เห็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่จะส่งผลกระทบต่อเธอ ทารก
ทางเลือกการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ช่วยชีวิต Conor
ไม่กี่วันหลังจากฝาแฝดเกิด แคทรีนจะเดินทางไปที่ NICU วันละสองครั้งเพื่อติดตามเหยื่อของเธอ เนื่องจากความดันโลหิตสูงของเธอ พยาบาลจึงเข็นเธอในรถเข็นไปที่สถานรับเลี้ยงเด็ก และแคทรีนจะใช้เวลาหนึ่งชั่วโมงกับฝาแฝดของเธอก่อนที่จะกลับไปที่ห้องของเธอ เธอกำลังรอที่จะขึ้นไปในบ่ายวันหนึ่งเมื่อพยาบาลโทรมาและบอกว่านักทารกแรกเกิดต้องการคุยกับเธอ
แคธรินรู้สึกได้ทันทีว่าข่าวไม่ดี และเมื่ออยู่ในเรือนเพาะชำ นักทารกแรกเกิดไม่ได้สับเปลี่ยนคำพูดใดๆ “เธอบอกฉันว่า 'ลูกชายของคุณมีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA)'” แคทรีนกล่าว “ฉันแค่มองเธอ – ฉันไม่รู้ ฉันไม่รู้ว่ามันคืออะไร อันที่จริง ฉันจำไม่ได้ด้วยซ้ำว่าเลือกเข้ารับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด”
โชคดีสำหรับ Conor เธอทำได้ ทารกหลายล้านคนทั่วประเทศได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำเพื่อหาเงื่อนไขที่อาจส่งผลต่อa สุขภาพหรือความอยู่รอดในระยะยาวของเด็ก แต่กฎการคัดกรองและเงื่อนไขที่รวมอยู่ในแผงจะแตกต่างกันไป สถานะ. ในปี 2018 SMA ถูกเพิ่มเข้าใน Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) ซึ่งเป็นรายการของรัฐบาลกลางที่มักจะ ความผิดปกติร้ายแรงที่ต้องมีการแทรกแซงโดยเร็วที่สุดและมีตัวเลือกการรักษา มีอยู่.
แม้ว่าจะมีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) สำหรับ SMA แล้ว แต่บางรัฐก็ไม่รวม SMA เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติ ในแมสซาชูเซตส์ที่ McBrides อาศัยอยู่ โดยคาดหวังว่าคู่รักจะมีตัวเลือกที่จะรวม SMA ไว้ในแผงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของลูก แคทรีนเลือกเข้าร่วม—การตัดสินใจที่อาจเปลี่ยนวิถีชีวิตของลูกชายของเธอ
“เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องระบุและรักษากล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ดังนั้นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจึงเปลี่ยนไปโดยสิ้นเชิง เราจะรักษาโรคนี้อย่างไร” ดร.เมเรดิธ ชูลทซ์ ผู้อำนวยการบริหารด้านการแพทย์และหัวหน้าแผนกเวชศาสตร์การแปลของโนวาร์ทิส ยีน กล่าว การบำบัด "สิ่งนี้ช่วยให้เราสามารถรักษาผู้ป่วยได้ก่อนที่พวกเขาจะแสดงอาการของ SMA"
เรียนรู้เกี่ยวกับ SMA
ทารกที่มี SMA เกิดมาโดยไม่มีเซลล์ประสาทสั่งการเพื่อเอาชีวิตรอด 1 ยีน (SMN1) ยีนที่ทำหน้าที่ผลิตโปรตีน SMN สำหรับเซลล์ประสาทสั่งการที่ขับเคลื่อนทุกอย่างตั้งแต่การนั่ง การกลืน ไปจนถึงการหายใจ
“เซลล์ประสาทสั่งการขับเคลื่อนโดยโปรตีน SMN หากไม่มีมัน เซลล์ประสาทสั่งการก็จะตาย และส่งผลให้เกิดความอ่อนแอและอัมพาตของกล้ามเนื้อที่ควบคุมร่างกาย” ดร.ชูลทซ์กล่าว “เมื่อเส้นประสาทไขสันหลังที่ไปยังกล้ามเนื้อของเราหายไป เราก็ไม่สามารถเอามันกลับคืนมาได้”
SMA มีสี่ประเภท สิ่งใดที่ทารกถูกกำหนดโดยจำนวนที่เรียกว่า "ยีนสำรอง" หรือเซลล์ประสาทที่ใช้ในการอยู่รอด 2 (SMN2) ยีนที่มีอยู่ ยิ่งคุณมีสำเนาน้อยเท่าไร โรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เป็นโรค SMA เป็นประเภทที่ 1 ซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดรูปแบบหนึ่งของโรค ซึ่งโดยปกติแล้วจะมีสำเนาของยีนสำรองเพียงหนึ่งหรือสองชุดเท่านั้น หากไม่ได้รับการรักษา 90 เปอร์เซ็นต์ของทารกเหล่านี้เสียชีวิตหรือต้องการการช่วยหายใจอย่างถาวรภายในวันเกิดปีที่สอง
โชคดีที่ Tierney ไม่มี SMA แพทย์บอก Kathryn แต่กับ Conor ในไม่ช้าพวกเขาก็พบว่าเขามี Type 1 และพวกเขาจะต้องดำเนินการอย่างรวดเร็วเพื่อให้โอกาสที่ดีที่สุดสำหรับการอยู่รอดของเขา “เมื่อถึงจุดนั้นฉันก็หมดสติไป” เธอกล่าว “เธอพูดหลายสิ่งหลายอย่างและฉันก็ทำมันหาย ฉันไม่สามารถจัดการกับมันได้อีกต่อไป ฉันต้องออกจากสถานรับเลี้ยงเด็ก”
อยู่คนเดียวในห้องของเธอ เธอพยายามหาวิธีบอกจอห์น “ฉันต้องโทรหาสามีทางโทรศัพท์ ซึ่งแย่มาก” เธอกล่าว “ปฏิกิริยาแรกของเขาคือต้องใจเย็น เขาพยายามเข้มแข็งเพราะเขารู้ว่าฉันยังป่วยและอยู่ในโรงพยาบาล” ถ้าสิ่งนี้มี ที่จะเกิดขึ้นเราอยู่ในเมืองที่ดีที่สุดในโลกสำหรับมัน เขาเตือนภรรยาของเขาพยักหน้ารับแพทย์ระดับโลกหลายแห่งของบอสตัน สิ่งอำนวยความสะดวก.
รับความช่วยเหลือที่ต้องการ
ในขณะเดียวกัน ล้อก็เคลื่อนไหวเพื่อรับการรักษา Conor ทีมแพทย์เด็กได้ติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่โรงพยาบาลท้องถิ่นแห่งอื่นซึ่งมีประสบการณ์กับ SMA และสามารถจัดทำแผนการรักษาให้ Conor หยุดการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการได้ แต่มันหมายถึงการแยก Conor ออกจากแม่ของเขาและคู่แฝดของเขาด้วย และในช่วงแรกๆ การติดต่อกับการระบาดใหญ่ที่ไม่ทราบสาเหตุจะถูกจำกัดอย่างรุนแรง “สิ่งที่ยากที่สุดคือ Conor นั้นดูปกติมาก” แคทรีนกล่าว โดยอธิบายว่าเขาเป็นพรีเมียและมีอาการก่อนคลอดเมื่อเขาเกิด “ไม่มีหลักฐานว่ามีอะไรผิดปกติ” เธอกล่าว “เขาดูสบายดี ซึ่งทำให้เรื่องนี้เข้าใจยากจริงๆ”
อย่างไรก็ตาม นักประสาทวิทยาเด็กแรกเกิดยืนกรานว่า Conor จำเป็นต้องได้รับการรักษาทันทีตั้งแต่ทุกวันที่ผ่านไป เขาสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการไป “ฉันแค่พูดว่า 'ลงมือทำ' เพราะฉันรู้ว่าเราไม่มีทางเลือกอื่น” แคทรีนยอมรับ “ถ้าเรารอใครจะรู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นเพราะโควิด”
เมื่ออายุได้ห้าวัน Conor ตัวน้อยถูกส่งตัวไปรับการรักษาทางรถพยาบาล ภายใต้การดูแลของหนึ่งในนักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์ชั้นนำของโลกที่เชี่ยวชาญด้าน SMA เขาเริ่มการรักษาแบบเรื้อรัง นักประสาทวิทยาของ Conor บอกกับ Kathryn ว่าเนื่องจาก Conor คลอดก่อนกำหนด เขาจึงไม่มีสิทธิ์รับการบำบัดแบบครั้งเดียวที่เรียกว่า ZOLGENSMA® (onasemmogene abeparvovec-xioi) แต่ McBrides ชอบการรักษาเพียงครั้งเดียวสำหรับ Conor ดังนั้นเมื่อเขาถึงอายุครรภ์ พวกเขาได้ทำการทดสอบเพิ่มเติมซึ่งยืนยันว่าเขาจะมีคุณสมบัติสำหรับการรักษา
Zolgensma ซึ่งได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาในปี 2019 เป็นการบำบัดด้วยยีนแบบครั้งเดียวสำหรับเด็กอายุต่ำกว่าสองขวบ Zolgensma เป็นวิธีบำบัดเดียวที่จัดการกับ SMA ที่ต้นเหตุทางพันธุกรรมโดยแทนที่หน้าที่ของส่วนที่ขาดหายไปหรือไม่ทำงาน SMN1 ยีนที่มีการฉีด IV เพียงครั้งเดียว
"ด้วย Zolgensma เรากำลังเปลี่ยนการทำงานของยีนที่หายไปเพื่อให้ร่างกายสามารถสร้างโปรตีน SMN ที่หายไปได้มากขึ้น" ดร. ชูลทซ์กล่าว
เส้นทางการรักษาของผู้ป่วยแต่ละรายแตกต่างกัน ครอบครัวและแพทย์ต้องพิจารณาทั้งประโยชน์ที่เป็นไปได้และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นของการรักษาแต่ละครั้งเมื่อตัดสินใจในการรักษา
Zolgensma มีความเสี่ยงที่จะเกิดการบาดเจ็บที่ตับอย่างรุนแรง และในการทดลองทางคลินิก ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดคือเอนไซม์ตับที่เพิ่มขึ้นและการอาเจียน โปรดอ่านต่อเพื่อดูข้อมูลด้านความปลอดภัยที่สำคัญเพิ่มเติมด้านล่าง และโปรดดูข้อมูลการสั่งจ่ายยาฉบับเต็มที่แนบมาด้วย
ในเดือนมิถุนายนปี 2020 Kathryn และ John ได้นำ Conor อายุสามเดือนมาที่คลินิกการให้ยาในเด็กเพื่อรับ Zolgensma หลังจากการสร้างขึ้นอย่างมาก ตัวการรักษาเองก็ปราศจากความเครียดอย่างน่าทึ่ง “มันง่ายมาก” แคทรีนกล่าว “เราแค่นั่งอยู่ที่นั่นและฉันก็อุ้มเขาไว้ เรารอสักครู่เพื่อให้แน่ใจว่าเขาไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองต่อยีนบำบัด” เมื่อแคทรีนถามทีมแพทย์ว่าจะเกิดอะไรขึ้นต่อไป ทีมแพทย์บอกว่าเธอต้องคอยดูและรอ ตามข้อมูลการสั่งจ่ายยา Zolgensma Conor ได้รับ corticosteroid ในช่องปากตั้งแต่วันก่อนการให้ยา ซึ่งจะดำเนินต่อไปหลังจากให้ยาเป็นเวลาประมาณสองเดือนหรือนานกว่านั้น ขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการการทำงานของตับและทางคลินิก การสอบ เด็กจำเป็นต้องตรวจเลือดทุกสัปดาห์ รายปักษ์ และทุกเดือนเป็นเวลาอย่างน้อย 3 เดือนแรกหลังการรักษา
หลังจากทั้งการรักษาและกายภาพบำบัด Conor ก็บรรลุเป้าหมายสำคัญบางอย่าง แคธรินไม่มั่นใจว่าเธอจะได้เห็น – แม้ว่า Conor จะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และก่อนมีอาการก็ตาม การรักษา. เขาเตะขาของเขามากขึ้น เธอรู้ และระดับพลังงานของเขาก็เพิ่มขึ้น
“นักกายภาพบำบัดของ Conor บอกฉันว่า 'ถ้าฉันไม่รู้ว่าเขามี SMA Type 1 ฉันจะไม่คิดว่าเขามี - เขาดูเหมือนปกติอย่างสมบูรณ์'” แคทรีนกล่าว
มันเริ่มต้นด้วยทิ่มส้น
วันนี้ Conor วัย 14 เดือนเต็มไปด้วยความสุขและความกระตือรือร้นที่น่ากอด เขาชอบกิจกรรมกลางแจ้ง ชอบสุนัข และชอบใบไม้ที่ปลิวไสวบนต้นไม้ในวันที่ลมแรง ความสามารถของเขาในการบรรลุเป้าหมายยานยนต์ทำให้แคทรีนและจอห์นมีความหวังที่จะมีอนาคตที่สมบูรณ์และกระตือรือร้นสำหรับลูกชายของพวกเขา ราวกับว่าต้องการพิสูจน์ว่าถูกต้อง ในโฮมวิดีโอ สามารถเห็น Conor เดินไปมาในเปลของเขาและคลานไปบนพื้นอย่างกระฉับกระเฉง — ช่วงเวลาที่ Kathryn และ John ไม่แน่นอนจะเกิดขึ้น
เป็นเพราะการพยากรณ์โรคในเชิงบวกของ Conor อย่างแน่นอนที่ Kathryn รู้สึกเร่งด่วนที่จะแจ้งให้ผู้ปกครองคนอื่นทราบเกี่ยวกับความสำคัญของการรวม SMA ในโครงการคัดกรองทารกแรกเกิดในทุกรัฐ “ถ้ามันใช้ได้ คุณต้องทำให้เสร็จ” เธอกล่าว “อย่ากลัวในสิ่งที่คุณอาจค้นพบ การค้นหาลงที่ถนนแย่กว่านั้น”
สิ่งสำคัญคือผู้ปกครองต้องมีบทบาทอย่างแข็งขันในการรับความช่วยเหลือหากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเกิดสิ่งที่ไม่คาดคิด “เชื่อหมอแล้วรีบไป” เธอกล่าว “เวลาเป็นสิ่งสำคัญสำหรับทารกเหล่านี้ ยิ่งพวกเขาสามารถรักษา SMA ได้เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีเท่านั้น ใช่ มันน่ากลัวที่จะไว้วางใจในคนที่คุณไม่รู้จัก แต่ทางเลือกของการรักษาล่าช้านั้นแย่กว่ามาก”
ผลลัพธ์และผลลัพธ์แตกต่างกันไปในเด็กตามปัจจัยหลายประการ รวมถึงระยะที่อาการ SMA ของพวกเขาดำเนินไปก่อนที่จะได้รับการรักษา
ข้อบ่งชี้และข้อมูลความปลอดภัยที่สำคัญสำหรับ ZOLGENSMA® (โอนาเซมโนจีนี อาเบปาโวเวก-ซีออย)
ZOLGENSMA คืออะไร?
ZOLGENSMA เป็นการบำบัดด้วยยีนตามใบสั่งแพทย์ที่ใช้ในการรักษาเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) ZOLGENSMA ได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดเพียงครั้งเดียว ZOLGENSMA ไม่ได้รับการประเมินในผู้ป่วยที่มี SMA ขั้นสูง
ข้อมูลที่สำคัญที่สุดที่ฉันควรรู้เกี่ยวกับ ZOLGENSMA คืออะไร?
- ZOLGENSMA อาจทำให้เกิดอาการบาดเจ็บที่ตับอย่างรุนแรงได้ เอนไซม์ตับอาจสูงขึ้นและอาจสะท้อนถึงการบาดเจ็บที่ตับอย่างรุนแรงในเด็กที่ได้รับ ZOLGENSMA
- ผู้ป่วยจะได้รับคอร์ติโคสเตียรอยด์ในช่องปากก่อนและหลังการให้ยา ZOLGENSMA และจะได้รับการตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อติดตามการทำงานของตับ
- ติดต่อแพทย์ของผู้ป่วยทันทีหากผิวหนังและ/หรือตาขาวของผู้ป่วยมีสีเหลือง หรือหากผู้ป่วยไม่ได้รับยาคอร์ติโคสเตียรอยด์หรืออาเจียนออกมา
ฉันควรระวังอะไรก่อนและหลังการให้ยา ZOLGENSMA
- การติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจก่อนหรือหลังการให้ยา ZOLGENSMA อาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่าได้ ติดต่อแพทย์ของผู้ป่วยทันที หากคุณพบสัญญาณของการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจ เช่น ไอ หายใจมีเสียงหวีด จาม น้ำมูกไหล เจ็บคอ หรือมีไข้
- จำนวนเกล็ดเลือดที่ลดลงอาจเกิดขึ้นหลังการให้ยา ZOLGENSMA ไปพบแพทย์ทันทีหากผู้ป่วยมีเลือดออกหรือช้ำโดยไม่คาดคิด
- มีรายงานว่าการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน (TMA) เกิดขึ้นประมาณหนึ่งสัปดาห์หลังการให้ยา ZOLGENSMA ผู้ดูแลควรไปพบแพทย์ทันทีหากผู้ป่วยพบสัญญาณหรืออาการของ TMA เช่น ฟกช้ำหรือเลือดออกโดยไม่คาดคิด อาการชัก หรือปริมาณปัสสาวะลดลง
ฉันต้องรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับการฉีดวัคซีนและ ZOLGENSMA
- พูดคุยกับแพทย์ของผู้ป่วยเพื่อตัดสินใจว่าจำเป็นต้องปรับเปลี่ยนตารางการฉีดวัคซีนเพื่อรองรับการรักษาด้วยยาคอร์ติโคสเตียรอยด์หรือไม่
- แนะนำให้ป้องกันไวรัส syncytial ทางเดินหายใจ (RSV)
ฉันต้องใช้ความระมัดระวังกับของเสียในร่างกายของผู้ป่วยหรือไม่?
อาจพบ ZOLGENSMA จำนวนเล็กน้อยในอุจจาระของผู้ป่วยชั่วคราว ใช้สุขอนามัยของมือที่ดีเมื่อสัมผัสโดยตรงกับของเสียในร่างกายเป็นเวลา 1 เดือนหลังจากแช่ ZOLGENSMA ผ้าอ้อมแบบใช้แล้วทิ้งควรปิดผนึกในถุงขยะแบบใช้แล้วทิ้งและทิ้งร่วมกับถังขยะทั่วไป
ผลข้างเคียงที่เป็นไปได้หรือมีแนวโน้มของ ZOLGENSMA คืออะไร?
ผลข้างเคียงส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย ZOLGENSMA คือเอนไซม์ตับสูงและการอาเจียน
ข้อมูลด้านความปลอดภัยที่ให้ไว้ที่นี่ไม่ครอบคลุม พูดคุยกับแพทย์ของผู้ป่วยเกี่ยวกับผลข้างเคียงที่รบกวนผู้ป่วยหรือไม่หายไป
คุณควรรายงานผลข้างเคียงที่น่าสงสัยโดยติดต่อ FDA ที่ 1-800-FDA-1088 หรือ www.fda.gov/medwatchหรือ Novartis Gene Therapies ที่ 833-828-3947
โปรดดูที่ ข้อมูลการสั่งจ่ายยาฉบับเต็ม.
© 2021 โนวาร์ทิส ยีน เทอราพีส์, Inc. สงวนลิขสิทธิ์.
US-ZOL-21-0193 08/2021
####