Genetik büyüleyici şeyler - başka nasıl bilebilirsin ki büyükbabanın parti alışkanlıklarının aslında çocuğunuzun uzun vadeli sağlığıyla bağlantılı? Ne yazık ki, bazı genetik çalışmalarda varsayımsal senaryoların olduğuna dair artan kanıtlar var. doktorlar tarafından feci kararlarla sonuçlanan tıbbi yanlış teşhise yol açabilir ve ebeveynler.
Buna göre yeni bir özellik içinde Atlantik OkyanusuDoktorlar bilimsel literatürde önerilen zayıf kanıtlardan ipuçları aldığında, giderek daha fazla doğmamış bebeğe nadir görülen genetik hastalıklar için yanlış teşhisler konuyor. Bir çalışma-hakkında-bir-çalışma Ulusal Genom Kaynakları Merkezi'nden, mutasyonların dörtte birinin (çocuğunuzun DNA'sında bulunan farklı varyantlar), Daha önce çocukluk çağı genetik hastalığıyla bağlantılı olan bu hastalıkların, bazı makalelerden daha yaygın ve daha az ciddi olduğu ortaya çıktı. önerildi. Bir diğeri ders çalışma Massachusetts General Hospital'dan 60.000'den fazla kişiden oluşan bir örneklemde, her birinin iki büyük bilimsel veri tabanına göre 'hastalığa neden olan' olarak sınıflandırılan 53 mutasyon gösterdiğini tespit etti; ancak araştırmacılar 200 mutasyona daha yakından baktıklarında, sadece 9'u gerçekten patojenik olarak nitelendirildi.
Önemsiz sonuçlara sahip psikoloji veya sosyal bilim makaleleri dağıtıldığında, ebeveynler için en kötü durum senaryosu genellikle boşa harcanan zaman. Ancak klinik genetikle, anne babaları ve doktorları bekleyen anne-babalar, anne babalar hakkında utero kararlar verebilirler. son zamanlardaki aşırı basitleştirilmiş bir anlayışa dayanan bebekler için kürtaj veya cerrahi implantlar gibi şeyler Araştırma.
Bu eğilimin en kötü yanı, çok fazla klinik genetiğin hayat kurtaran faydalı teşhislere yol açmasıdır. Bu nedenle uzmanlar, en son teşhisin önemsiz bilime dayandığını varsaymak yerine, anne babaların doğum öncesi doktorlarına aşağıdaki gibi sitelerdeki genetik varyantları çapraz kontrol etmeleri için baskı yapmalarını tavsiye ediyor. ExAc Konsorsiyumu gerçekte ne kadar yaygın veya nadir olduklarını görmek için. Bu arada, neyin yayınlanacağı konusunda daha katı olmak bilimsel dergilerde.
Ve asırlık özdeyişi yontabilirsiniz ve yapmalısınız: Okuduğunuz her şeye inanmayın.