Nisan Otizm Farkındalık Ayı ve hatta MIT bilim adamları bile zorlayıcı yeni genetik araştırmalarla harekete geçiyorlar. Geçmiş çalışmalar, birkaç risk genini otizm spektrum bozukluğuna (ASD) bağladı ve ayrıca OSB'nin birçok genin karmaşık etkileşimini içerdiğini gösterdi. Bununla birlikte, araştırmacılar artık tekrarlayan davranışlar gibi belirli otizm semptomlarını yönlendiren risk genleri olduğundan şüpheleniyorlar.
NS ders çalışma, bugün yayınlandı Klinik Araştırma Dergisi, farelerde SHANK3 olarak bilinen ASD ile ilişkili bir gene baktı. SHANK3 kulağa düşük bütçeli bir hapishane filmi gibi gelebilir ama aslında sinapslardaki nöronların akışını organize eden bir yapı iskelesi proteinidir. Araştırmacılar, SHANK3 eksikliği olan farelerin hem bakım hem de sosyal etkileşimler açısından tekrarlayan davranışlar sergilediğini buldu. Bu onları otizm çalışmak için uygun bir deneysel model yaptı.
Nörobilim profesörü ve çalışmanın baş yazarı Guoping Feng, bir mutasyonun SHANK3, doğrudan ve dolaylı striatal olmak üzere iki nöral yolda sinaptik gelişimi etkiledi. yollar. SHANK3 eksikliği olan dolaylı yoldaki nöronlarda görülen sinaptik şekil ve işlevde önemli değişiklikler olsa da, doğrudan yolun sinapsları daha az aşamalıydı. Araştırmacılar dolaylı yoldaki nöronları aktive ettiğinde, tekrarlayan davranışlar azaldı. Bu, bu tür semptomların yollar arasındaki dengesizliklerin bir sonucu olabileceğini düşündürmektedir.
Geçmiş çalışmalar olan bireylerde tekrarlayan davranışların arkasında bazal ganglion disfonksiyonu olup olmadığına baktılar. otizm, ancak sonuçlar buna dair çok az kanıt sağlanmış ve kesin bir hücresel sonuca varılamamıştır. mekanizma. Bu yeni araştırma sadece potansiyel bir mekanizmayı ortaya çıkarmakla kalmıyor, aynı zamanda bilim insanlarına gelecekte OSB'nin davranışsal semptomlarını tedavi etmek için potansiyel bir hedef sunuyor. Bu, ironik bir şekilde tekrar etmeyi gerektiren umut verici bir haber.
flickr / smithereen11
