Квітень є Місяць обізнаності про аутизм і навіть вчені Массачусетського технологічного інституту беруть участь у цій справі з переконливими новими генетичними дослідженнями. Попередні дослідження пов’язували кілька генів ризику з розладом аутичного спектру (ASD), а також показують, що ASD включає складну взаємодію багатьох генів. Однак тепер дослідники підозрюють, що існують гени ризику, які викликають специфічні симптоми аутизму, такі як повторювана поведінка.
The вивчення, опублікований сьогодні в Журнал клінічних досліджень, розглянули ген, асоційований з ASD, відомий як SHANK3 у мишей. SHANK3 може здатися продовженням малобюджетного тюремного фільму, але насправді це білок, який організовує потік нейронів у синапсах. Дослідники виявили, що миші з дефіцитом SHANK3 демонстрували повторювану поведінку, як у догляді, так і в соціальних взаємодіях. Це зробило їх придатною експериментальною моделлю для вивчення аутизму.
Гопін Фен, професор нейронаук і провідний автор дослідження, висунув гіпотезу, що мутація в SHANK3 впливав на синаптичний розвиток двох нервових шляхів, прямого та непрямого смугастого шляхи. Хоча спостерігалися значні зміни в синаптичній формі та функції нейронів непрямого шляху з дефіцитом SHANK3, синапси прямого шляху були менш поетапними. Коли дослідники активували нейрони непрямого шляху, повторювана поведінка зменшилася. Це говорить про те, що такі симптоми можуть бути результатом дисбалансу між шляхами.
Минуле дослідження розглянули, чи є дисфункція базальних гангліїв за повторюваною поведінкою у людей з аутизм, але результати були надані мало доказів цього і не могли зробити висновок про точну клітинну механізм. Це нове дослідження не тільки розкриває потенційний механізм, але й дає вченим потенційну мішень для лікування поведінкових симптомів РАС у майбутньому. Це багатообіцяюча новина, яку, за іронією долі, варто повторити.
flickr / smithereen11
