Генетика це захоплююча річ — як інакше можна було б знати, що дідусеві звички до вечірок насправді можуть бути пов’язані з довготривалим здоров’ям вашої дитини? На жаль, у деяких генетичних дослідженнях з’являється все більше доказів того, що гіпотетичні сценарії може призвести до помилкового медичного діагнозу, що призведе до катастрофічних рішень лікарів і очікувань батьків.
Згідно з нещодавня функція в Атлантика, все більше і більше ненароджених дітей отримують неправильні діагнози рідкісних генетичних захворювань, коли лікарі беруть сигнали зі слабких доказів, запропонованих у науковій літературі. один вивчення-про-дослідження з Національного центру геномних ресурсів виявили, що чверть мутацій (різні варіанти, знайдені в ДНК вашої дитини), які раніше були пов’язані з дитячими генетичними захворюваннями, виявилися більш поширеними і менш серйозними, ніж деякі статті запропонував. Інший вивчення з Массачусетської лікарні загального профілю виявили, що у вибірці з понад 60 000 людей кожна виявила 53 мутації, класифіковані як «хвороботворні» згідно з двома великими науковими базами даних; але коли дослідники уважніше розглянули 200 мутацій, лише 9 фактично кваліфікували як патогенні.
Коли розповсюджуються статті з психології чи суспільствознавства з непотрібними результатами, найгірший сценарій для батьків часто втрачений час. Але з клінічною генетикою майбутні батьки та лікарі можуть приймати рішення, що змінюють життя, внутрішньоутробно такі речі, як аборти або хірургічні імплантати для немовлят, засновані на надто спрощеному розумінні останніх дослідження.
Найгіршим у цій тенденції є те, що велика частина клінічної генетики призводить до корисних діагнозів, які рятують життя. Тому, замість того, щоб вважати, що передова діагностика заснована на непотрібній науці, експерти рекомендують батькам наполягати на перехресній перевірці генетичних варіантів на таких сайтах, як Консорціум ExAc щоб побачити, наскільки вони поширені чи рідкісні насправді. Тим часом наукові журнали мають бути більш суворими щодо того, що публікується.
І ви можете і повинні дотримуватися давньої сентенції: не вірте всьому, що читаєте.
