إنه يوم التوعية بالتوحد وما زلنا لا نعرف ما الذي يسبب التوحد

أبريل هو شهر التوعية بالتوحد، وهو الوقت الذي تتجمع فيه العائلات والمجتمعات لزيادة الوعي والقبول اضطراب طيف التوحد. سمنذ وصف الاضطراب لأول مرة في عام 1943 ، اقترح العلماء (والعلماء الزائفون) مجموعة من العوامل التي قد تؤدي إلى نطاق اضطرابات التواصل والتفاعل التي نسميها الآن ASD. اللقاحات. خطوط الكهرباء. سوء التربية. تم رفض كل شيء على نحو سليم. هذا يعني أنه حتى في يوم التوعية بالتوحد في عام 2019 ، هناك فهم أساسي لما يحدث الأسباب لا يزال التوحد بعيد المنال.

إذن ما الذي يسبب التوحد بالضبط - وما الذي لا يسببه بالتأكيد؟ إليكم ما نعرفه.

ما نحن متأكدون أنه لا يسبب التوحد

بعد وقت قصير من وصف ليو كانر لأول مرة الأطفال الذين يعانون من "الوحدة الشديدة من التوحد" في عام 1943 ، سارع الباحثون إلى إلقاء اللوم على سوء الأبوة والأمومة في هذا الاضطراب. قاد كانر نفسه الاتهام ، مع شكوكه في أن "النقص الحقيقي في دفء الأم" أدى إلى ظهور أطفال يكافحون للتفاعل بشكل طبيعي مع الآخرين.

كانت رحلة الذنب هذه علمًا راسخًا طوال الخمسينيات من القرن الماضي.

ثم ، في عام 1964 ، نشر برنارد ريملاند التوحد الطفولي: المتلازمة وانعكاساتها على النظرية العصبية للسلوك

, كتاب حول اللوم من أسلوب الأبوة إلى التطور العصبي. عندما بدأت الدراسات في البناء حول النظرية القائلة بأن نمو الدماغ البيولوجي ، وليس الأبوة والأمومة ، هو المسؤول عن هذه الاضطرابات ، فإن النظرية القائلة بأن البرودة الأبوية تسبب التوحد تم فضحها ببطء. يتفق الخبراء الآن على أن استراتيجية الأبوة والأمومة لا تسبب التوحد. في الواقع ، إذا تسبب برودة الوالدين في الإصابة بالتوحد ، فمن المتوقع أن ينجب الآباء "الباردون" أطفالًا مصابين بالتوحد أكثر من أي شخص آخر. أكدت الدراسات أنها لا تفعل ذلك.

لكن علم الأحياء ونمو الدماغ تفسيرات غير مرضية. لذلك استمر الآباء والباحثون الأقل دقة في البحث عن شخص ما - أو شيء ما - لا يلوم. في عام 1998 ، قدم أندرو ويكفيلد هذا بورقة احتيالية ربطت بين لقاح الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية بالتوحد. ربما لا يوجد أي ادعاء في التاريخ الحديث للعلم تم فضحه تمامًا - حرفيًا مئات الدراسات التي أجريت على مئات الآلاف من الأطفال فشل في العثور على أي ارتباط بين أي لقاح أو مكون لقاح والتوحد.

لذلك استمر البحث عن عدو بيئي. في ورقة عمل عام 2006 ، خلص باحثو الاقتصاد أن "ما يقل قليلاً عن أربعين بالمائة من تشخيصات التوحد... هو نتيجة مشاهدة التلفزيون" ، ادعاء انتقده العلماء عبر التخصصات الأكاديمية. أحدث دجل أحدث أدى إلى يدعي أن خطوط الكهرباء والواي فاي تسبب التوحد، على الرغم من حقيقة أن المجالات الكهرومغناطيسية لا تملك طاقة كافية لتغيير الحمض النووي وإشعاع واي فاي أقل بكثير من الضوء المرئي. إذا تسببت Wifi في مرض التوحد ، فإن النوافذ تفعل ذلك أيضًا.

وهو ما يعيدنا إلى ريملاند ، وكشفه عام 1964 أن مفتاح فهم التوحد هو معرفة المزيد عن تطور الدماغ. لحسن الحظ ، بينما سار الجمهور ضد اللقاحات وأعلن الحرب على التلفاز والكهرباء ، قضى العلماء نصف القرن الماضي في العمل بالزاوية الأكثر منطقية - بيولوجيا عصبية بسيطة وقاسية وعنيدة وعلم الوراثة.

الأسباب المحتملة للتوحد: الوراثة ، علم الأعصاب ، عمر الوالدين

من شبه المؤكد أن علم الوراثة يساهم في الخوض. أحد المؤشرات على وجود جذر جيني للمشكلة هو ملاحظة أن العائلات التي لديها طفل واحد مصاب بالتوحد لديها فرصة 1 من 20 لإنجاب طفل ثانٍ مصاب باضطراب طيف التوحد. لكن يمكن العثور على أدلة أقوى في دراسات أحدث لتوائم متطابقة. وجد الباحثون أنه إذا تم تشخيص أحد التوأمين المتطابقين بالتوحد ، فسيكون لدى التوأم الآخر نفس التشخيص. هذا يحدث بين 36 و 95 بالمائة من الوقت.

وفي الوقت نفسه ، تم ربط ما يقرب من 20 جينًا بالتوحد وتلعب جميعها تقريبًا دورًا في نمو الدماغ والتواصل بين خلايا الدماغ. يعد الكروموسوم 17 أحد الأهداف الأكثر احتمالا لأبحاث علم الوراثة المستقبلية. لقد ثبت أن الأطفال الذين يعانون من طفرة معينة على هذا الكروموسوم 14 مرة أكثر عرضة للإصابة بالتوحد من الأطفال الآخرين.

ربما يكون واحدًا ، أو أكثر ، من هذه الجينات والطفرات الجينية التي تغير الدماغ النامي وتبدأ ASD. أظهرت دراسات التصوير أن الأطفال المصابين بالتوحد يظهرون اختلافات جسدية ملحوظة في القشرة الدماغية والمخيخ (التي تتحكم ، من بين أمور أخرى ، في التركيز والمزاج). التفكير الحالي هو أن الطفرات الجينية العفوية تعيد تشكيل كيفية تواصل خلايا الدماغ مع بعضها البعض في المراحل المبكرة من تطور ونمو الدماغ. العواقب النهائية هي التغيرات الدماغية التي لوحظت لدى الأشخاص المصابين بالتوحد.

إذن ما الذي يسبب هذه الطفرات في المقام الأول؟ العلماء ليسوا متأكدين. إحدى النظريات السائدة هي أن عمر الوالدين يساهم في خطر حدوث طفرات في جميع المجالات. الآباء الأكبر سنًا لديهم حيوانات منوية وخلايا بويضات أكبر سنًا ، والتي قد تكون أكثر عرضة للإصابة من جديد الطفرات - التغيرات في تسلسل الحمض النووي التي تحدث في كل خلية عندما تنقسم البويضة الملقحة. تشير الدراسات الحديثة إلى أن الأشخاص المصابين بالتوحد لديهم المزيد من جديد الطفرات من عامة الناس. الأمهات فوق سن الأربعين بنسبة تصل إلى 50 بالمائة إنجاب أطفال يعانون من اضطراب طيف التوحد.

ولكن من المحتمل أن تكون هناك عوامل أخرى ، ربما حتى عوامل بيئية ، تساهم في الطفرات التي يُعتقد أنها تؤدي إلى تغيرات في الدماغ تؤدي في النهاية إلى الإصابة بالتوحد.

هل ستساعدنا معرفة أسباب التوحد على علاجه؟

تلك هي الخطة. منذ أن بدأ العلماء في التركيز على الأسباب البيولوجية العصبية والجينية للتوحد بشكل جدي ، فإن استثمرت المعاهد الوطنية للصحة بشكل كبير في أبحاث التوحد التي تطارد الإمكانات خيوط بيولوجية.

تهدف لجنة تنسيق التوحد التابعة لها إلى تعزيز "جودة وتيرة وتنسيق الجهود في المعاهد الوطنية للصحة لإيجاد علاج لمرض التوحد" ، والمعاهد الوطنية للصحة / لجنة التنسيق الإدارية تعمل حاليًا تمويل الأبحاث التي تستكشف الروابط بين التوحد والأمراض الأخرى ذات الصلة ، بما في ذلك معقد التصلب الحدبي ومتلازمة X الهشة ومتلازمة فيلان ماكديرميد ومتلازمة ريت. تقود دراسة أوجه التشابه بين العديد من هذه الحالات والتوحد الباحثين ببطء نحو فهم أكثر دقة لكيفية تطور التوحد في الجينوم وفي الدماغ.

إن فهم أسباب التوحد (وما هو غير ذلك بالتأكيد) مفيد في توجيه الباحثين نحو التعرف المبكر بشكل أفضل ، والتدخل المبكر الأكثر قوة ، وربما حتى العلاج. وهذا شيء يستحق الاحتفال ، يوم التوعية بالتوحد. لأنه في حين أن شهر التوعية بالتوحد هو الوقت المناسب لزيادة وعي مجتمعنا وقبول الأشخاص المصابين بالتوحد ، فهو أيضًا غرامة حان الوقت لزيادة وعي المجتمع إلى أي مدى وصلنا إليه في الدراسة العلمية وعلاج التوحد - وإلى أي مدى لا يزال يتعين علينا يذهب.