استخدم العلماء بنجاح العلاج الجيني لإنقاذ حياة طفل سوري يبلغ من العمر 9 سنوات ، بعد مرض وراثي نادر طمس 80٪ من جلده. يعاني الطفل من انحلال البشرة الفقاعي المفصلي ، وهو اضطراب يتسبب في ظهور بثور وتمزق في الجلد. تمكن الأطباء المحليون من التعامل مع الحالة باستخدام المورفين (للألم) حتى أصبح لا يطاق ، وبالتالي نقلوا الصبي إلى وحدة الحروق في ألمانيا. كدراسة حالة جديدة نشرت في طبيعة سجية يصف ، لم يعتقدوا أنه سينجح.
قال توبياس روثوفيت ، طبيب الأطفال الذي عالج الطفل ، "واجهنا الكثير من المشاكل في إبقاء هذا الطفل على قيد الحياة" اوقات نيويورك. جرب روثوفت المضادات الحيوية والضمادات وحتى زرع الجلد من والد الصبي ، لكن لم يساعد شيء. قال الدكتور روثوفت: "بعد شهرين ، كنا على يقين من أننا لا نستطيع فعل أي شيء لهذا الطفل وأنه سيموت". لكن والدي الصبي ناشد الأطباء الاستمرار.
انحلال البشرة الفقاعي الوصلي هو نوع رئيسي من انحلال البشرة الفقاعي ، وهو اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر على ما يقرب من 6.5 لكل مليون حديثي الولادة في الولايات المتحدة كل عام. في الماضي حاول العلماء التعامل معها زرع نخاع العظام ، لكن العديد من الأطفال لديهم
من منطلق الأفكار ولكن العزم على محاولة المساعدة ، تواصل روثويفت وفريقه مع فريق من المتخصصين في الطب التجديدي في مودينا ، إيطاليا ، بقيادة ميشيل دي لوكا ، التي أبلغت عن بعض النجاح في علاج بقع صغيرة من الجلد بأحدث الجينات علاج نفسي. وافق De Luca على محاولة مساعدة الصبي ، واستخدم حوالي بوصة مربعة واحدة من جلده كقالب لهندسة الجلد البديل وراثيًا للطعم. خبراء التجدد قال روثوفت: "وعدنا بأنهم" يمكن أن يعطونا ما يكفي من الجلد لشفاء هذا الطفل ، وهو ما جربناه بعد ذلك ، وكنا في النهاية ناجحين ".
انتهى بهم الأمر إلى استبدال 80 في المائة من جلد الصبي. حتى الآن ، إنه بخير.
من المهم ملاحظة أن طريقة العلاج الجيني هذه تخضع حاليًا للاختبار في التجارب السريرية وقد يكون لها آثار جانبية خطيرة. هولم شنايدر من مستشفى جامعة إرلانجن في ألمانيا (الذي لم يكن متورطًا في القضية دراسة) ، يحذر من أن المرضى المصابين بأمراض خطيرة قد يكون لديهم رد فعل سلبي على عمليات زرع الجلد باستخدام الجين المضاف. وأوضح شنايدر أن "الجهاز المناعي قد يتعرف على هذا الجين الجديد باعتباره شيئًا غريبًا يجب مهاجمته وتدميره" حروف أخبار.
ومع ذلك ، بالنسبة لهذا الصبي البالغ من العمر 9 سنوات وعائلته الذين لم تكن لديهم الخيارات ، كان العلاج الجيني غير المختبَر هو أفضل خيار متاح. قال دي لوكا: "لقد أجبرنا على القيام بشيء درامي لأن هذا الطفل كان يحتضر" حروف أخبار. "الآباء ممتنون للغاية ويقولون إن حياتهم قد تغيرت تمامًا."
