Генетика е завладяващо нещо - как иначе бихте разбрали, че купонските навици на дядо може да са всъщност свързани с дългосрочното здраве на вашето дете? За съжаление, има все повече доказателства, че хипотетичните сценарии в някои генетични изследвания може да доведе до грешна медицинска диагноза, която води до катастрофални решения от лекари и очакване родители.
Според скорошна функция в Атлантическият океан, все повече и повече неродени бебета получават неправилни диагнози за редки генетични заболявания, когато лекарите вземат сигнали от слаби доказателства, предложени в научната литература. Един учи-за-проучване от Националния център за геномни ресурси установи, че една четвърт от мутациите (различни варианти, открити в ДНК на вашето дете), които преди са били свързани с детско генетично заболяване, се оказват по-чести и по-малко сериозни, отколкото някои статии предложи. Друг проучване от Massachusetts General Hospital установи, че в извадка от над 60 000 души всеки показва 53 мутации, класифицирани като „причиняващи болести“ според две големи научни бази данни; но когато изследователите разгледаха по-отблизо 200 мутации, само 9 всъщност се квалифицираха като патогенни.
Когато се разпространяват статии по психология или социални науки с нежелани резултати, най-лошият сценарий за родителите често е някои губено време. Но с клиничната генетика, очакващите родители и лекари могат да вземат променящи живота, вътреутробни решения неща като аборти или хирургически импланти за бебета, базирани на твърде опростено разбиране на последните изследвания.
Най-лошото в тази тенденция е, че толкова голяма част от клиничната генетика води до полезни диагнози, които спасяват животи. Така че, вместо да приемат, че модерната диагноза се основава на науката за боклуци, експертите препоръчват на очакващите родители да притискат своите пренатални лекари да проверяват кръстосано генетични варианти на сайтове като Консорциум ExAc за да видите колко често срещани или редки са всъщност. Междувременно научните списания трябва да станат по-строги относно това, което се публикува.
И вие можете и трябва да се придържате към вековната максима: не вярвайте на всичко, което четете.
