От 70-те години на миналия век генетичният скрининг е стандартна практика по време на бременност. Целта на този вид генетично изследване исторически е да се разбере вероятността ембрионът да носи наследствено заболяване, като класическият пример са рецесивните гени за автозомно рецесивни заболявания като кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и Tay Sachs или тестове, които определят нарушения в развитието като Синдром на Даун. Това позволява на родителите да направят информиран избор за прекратяване на бременността и предварително планиране на потенциални проблеми.
Но тъй като генетичните технологии се развиват - и редактирането на гени става все по-широко практикувано - възможностите не се ограничават до наблюдение. Както пише д-р Робърт Клицман в Проектиране на бебета: Как Technологията променя начина, по който създаваме деца, генетично изследване в контекста на ин витро вече ни дава представа за начините, по които разпространението на нови технологии може да повлияе на генома на бъдещите деца и бъдещите поколения. И не всичко е добра новина.
Клицман, директор на Колумбийския университет Магистърска програма по биоетика, предполага, че напредъкът не е бил придружен от адекватен надзор или регулиране. Какви са границите на генетичния скрининг, генетичното тестване и технологиите за редактиране на гени? Отговорът е свързан с това кои рискове се считат за приемливи и какви не. Дизайнерските бебета вече не са част от научната фантастика, но бъдещите родители не са точно в ДНК Изградете мечка. В ход е преход и Клицман вярва, че родителите трябва да разберат ръба на кървенето на това, което е възможно да имат необходимия контекст, за да разберат технологиите, които използват — дори в процеса на основния прожекции.
Бащински говори с д-р Клицман за текущото състояние на генетичните тестове и потенциалните рискове от нововъзникващите технологии.
Очакващите родители вероятно разбират едната страна на генетичното тестване: скрининг за наследствени заболявания. Но новите технологии и новите открития означават, че можем да направим повече с генетичната информация и със самите гени от всякога. И така, какви са границите на сегашните технологии?
Преди няколко години хората смятаха, че ще открием „гена на рака“ или „гена на мазнините“. Но сега знаем, че за най-често срещаните заболявания и най-сложните черти има много гени. Разбира се, има определени гени, които увеличават риска от рак от, да речем, пет или 10 процента. Но при генетичния скрининг за болести хората трябва да осъзнаят, че за много болести светът е по-сложен от просто скрининг на ембрион.
И така, това е старият дебат: природа или отглеждане? Отговорът е и двете. За много черти генетиката обяснява част, но не целия риск от заболяването. Така че може да се подложите на генетично изследване или да прегледате ембриони и детето все още може да получи определени заболявания. Не винаги е сигурно.
Но е по-добре от нищо.
Важно е родителите да се тестват, за да видят дали имат рецесивни състояния, особено ако са в семейството им. Ако някой има кистозна фиброза в семейството си, той трябва да бъде тестван, за да знае. Ако са превозвач, те трябва да видят дали съпругът им е носител. Ако някой има рак на гърдата в семейството си, той трябва да бъде тестван, за да се види дали има тази мутация. Мисля, че хората със сърповидно-клетъчна анемия трябва да бъдат тествани за това. Мисля, че всяка жена, която е над 35 години, трябва да се изследва ембриона за синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Така че мисля, че има определени заболявания.
Но в резултат на еволюцията повечето заболявания, за които има много предсказуем генетичен тест, обикновено са редки. Ако имаше ужасен ген, който унищожаваше хората, той нямаше да се предава. Единствените гени, които се предават, няма да са от наистина ужасни мутации, защото биха убили хората и като цяло нямаше да имат дете.
Интересно е, че посочвате границите на технологиите за генетично тестване, защото сте и силен застъпник за увеличен достъп.
Мисля, че застраховката трябва да плаща за генетични изследвания. Ако една двойка е загрижена, защото братовчед им има кистозна фиброза или някой в семейството им има сърповидно-клетъчна болест и иска да се изследва, това трябва да бъде покрито. Това може да не е покрито сега, така че мисля, че това е друг набор от политики, които трябва да се променят. И част от това мисля, че трябва да има повече генетично консултиране, което застраховката също не покрива. Законите не са в крак с технологията. Нашите технологии напреднаха много по-напред от нашата правна система и нашето задължение да разберем и разберем какво да правим с тази на свързаните етични правни и социални въпроси.
Много от по-трудните проблеми, за които пишете, включват генетична диагноза преди имплантацията, което е генетично изследване след зачеването и преди бременността в контекста на IVF. Как решенията, взети от бъдещи родители, подложени на PGD, се различават от решенията, взети в контекста на нормалното генетично изследване?
Точно сега, ние генетично проверяваме ембрионите. Когато двойка се подлага на IVF, да кажем, че създават осем ембриона. Лекарите биха могли да кажат: „Тези четирима са момичетата, тези четири са момчетата“. Сега, да кажем, че едно семейство има анамнеза за рак на гърдата или майката има ген BRCA, който носи рак на гърдата. Лекарите биха могли да кажат: „Тези три ембриона имат ген за рак на гърдата, които тези пет нямат.“ И двойката може да избере тези, които нямат.
Освен това все повече двойки могат да кажат: „Е, аз просто искам момче.“ И това създава редица етични предизвикателства, за разлика от това да оставим майката природа да прави каквото би направила.
Така че има потенциал в този специфичен контекст да се предприемат действия по начин, който не е възможен при типичните прожекции. Каква част от това действие е селекцията на ембриони спрямо действителната генна манипулация?
Можем да извадим гени. Има ген, свързан с болестта на Хънтингтън или гена за рак на гърдата BRCA. Вече разполагаме с технологията да ги извадим. Но тези технологии все още са в експериментална фаза. И аз съм загрижен, че скоро те ще станат доста широко достъпни, въпреки че все още може да има свързани рискове и хората може или може да не оценят напълно тези рискове.
Преди няколко години лекар в Китай използва CRISPR, за да редактира гените на момичетата близнаци. Това отваряне донесе много критики, но също така повиши осведомеността за това какво може да се направи с тази технология.
Това е вярно. И така, какво д-р Хе Джианкуи е, че е работил с бащи, които са имали ХИВ. Имаше опасения, че бащата може потенциално да предаде ХИВ на детето. И така той взе ембриона и деактивира гена CCR5, който участва в позволяването на ХИВ да влезе в клетката. Проблемът е, че когато деактивирате този ген, рискът от заразяване с ХИВ намалява, но рискът от заразяване с грип се увеличава, както и другите рискове.
ДНК се състои от три милиарда молекули. Всеки от нас е рафт с книги в офис, в който има три милиарда букви. Е, ако влезете и изтръгнете някои писма, искате да сте сигурни, че сте изтръгнали правилните. И така изглежда, че д-р Той не го е направил толкова точно. Така че всъщност това, което каза, че е извадил, не беше точно това, което той извади. С други думи, ако се роди дете и липсва част от ДНК, тази част може да е следващият ген, който участва, да речем, за развитието на мозъка или нещо подобно.
Трябва да сте много, много внимателни.
Предполага се, че етичните въпроси стават по-сложни, когато редактирането на гени стане по-широко достъпна процедура...
До преди 60 години ние дори не знаехме какво прави ДНК. Вече имаме способността да идентифицираме гени и все повече намираме гени, които са свързани не само с различни болести, но и човешки черти — тези, свързани с русата коса и сините очи, тези, свързани с височината и съвършенството терена.
Мисля, че CRISPR вероятно ще се използва за хора, които искат или не искат определени социално желани или нежелани черти в децата си.
А Гатака ситуация.
Да точно.
Това интервю е съкратено и редактирано за яснота.
