деца наследи поне четири пъти повече генетичен мутации от техните бащи отколкото от техните майки, според ново изследване, публикувано в природата. Проучването установи, че мъжете предават една нова мутация на всеки осем месеца, докато жените предават само нова мутация за всеки три годишна възраст. Но не се притеснявайте, татковци, не е всичко лошо или вината за всичко.
„De novo или новите мутации осигуряват важна част от субстрата за еволюцията, стартирайки постоянен поток от нови версии на човешкото генома в околната среда“, каза Кари Стефансон, съавтор на изследването и главен изпълнителен директор на deCODE (исландската генетична компания, която ръководи изследването). в изявление. „Въпреки това се смята, че те са отговорни за повечето случаи на редки заболявания в детството.
ПРОЧЕТЕТЕ ОЩЕ: Бащинският справочник по генетика
Минали проучвания свързват по-възрастните бащи с шизофрения, аутизъм и други подобни психични разстройства, както и повече генетични мутации. Част от причината за това е, че мъжете произвеждат голямо количество сперма през живота си и колкото повече правят, колкото повече ДНК се копира отново и отново с по-голяма грешка, което води до натрупване на мутации в
За тока проучванеСтефансон и неговият екип разгледаха целия геном на 14 000 исландци - след това стесниха набора от данни до ДНК на 1548 души и техните родители, заедно с подгрупа от 225, която включва данни от поне едно дете, за анализ. Те открили, че новите генетични мутации при майките се увеличават с 0,37 за всяка година, в сравнение с бащите, чиито мутации се увеличават с 1,51 за всяка година. За да го кажем в перспектива, едно дете би наследило около 13 мутации от майка си и 53 от баща си, ако родителите им ги имаха на 35 години.
Въпреки това, резултатите, разкрити в 10 процента от генома, de novo мутациите на майките са равни на бащите. Изследователите подозират, че това вероятно се дължи на неправилно възстановяване на двойно-верижни ДНК прекъсвания, които съществуват в генома от много дълго време.
„Изглежда, че когато една хромозома се счупи в яйцеклетка, тя понякога може да бъде поправена, избягвайки хромозомна катастрофа, но оставяйки белег от малки мутации“, обясни Мартин Тейлър, генетик от Университета в Единбург, който не е участвал в изследването. да се Пазителят.
Важно е да се отбележи, че не всички генетични мутации са лоши. Много промени в генома са необходима част от човешката еволюция, но понякога причиняват редки и сериозни генетични заболявания при деца, като Тей-Сакс. Целта да имаме по-голям списък на това какви са тези мутации не е, за да могат учените да обвиняват майка или татко. Така те са по-добре подготвени да идентифицират, предотвратяват и потенциално лекуват редки генетични заболявания в бъдеще чрез експериментални генна терапия и редактиране.
„Следователно предоставянето на изчерпателен каталог на такива мутации от цялата популация не е справедливо научно интересен, но също така важен принос за подобряване на диагностиката на редки заболявания“, Стефансон казва.
