Учените използват генна терапия, за да спасят живота и кожата на момче

Учените успешно използват генна терапия за да спаси живота на 9-годишно сирийско момче, след като рядко генетично заболяване заличи 80 процента от кожата му. Момчето страда от булозна епидермолиза, заболяване, което причинява образуване на мехури и разкъсване на кожата. Местните лекари управлявали състоянието с морфин (за болката), докато станало непоносимо, след което преместили момчето в отделение за изгаряния в Германия. Като нов казус, публикуван в природата описва, те не мислеха, че ще успее.

„Имахме много проблеми да запазим това дете живо“, каза Тобиас Ротоефт, педиатър, лекувал момчето. Ню Йорк Таймс. Ротоефт опита антибиотици, превръзки и дори трансплантация на кожа от бащата на момчето, но нищо не помогна. „След два месеца бяхме сигурни, че не можем да направим нищо за това дете и то ще умре“, каза д-р Ротоефт. Но родителите на момчето помолиха лекарите да продължат.

Булозната епидермолиза е основен тип булозна епидермолиза, генетично заболяване на съединителната тъкан, което засяга приблизително

6,5 на милион новородени в САЩ всяка година. В миналото учените са се опитвали да го лекуват с трансплантации на костен мозък, но няколко деца имат почина от страничните ефекти. Тези, които го имат, се наричат ​​„деца пеперуди“, защото кожата им е крехка като крило на пеперуда и раните могат да покрият до 75 процента от телата им. Прогнозната цена само на специализираните превръзки надвишава 10 000 долара на месец а децата, които не умират от инфекции, имат продължителност на живота 15 до 35 години. Няма известно лечение.

Без идеи, но решени да се опитат да помогнат, Ротоефт и неговият екип се обърнаха към екип от специалисти по регенеративна медицина в Модена, Италия, водена от Микеле Де Лука, който съобщи за известен успех в лечението на малки петна от кожата с авангарден ген терапия. Де Лука се съгласи да се опита да помогне на момчето и използва около един квадратен инч от кожата му като шаблон за генетично проектиране на заместваща кожа за присадка. Регенеративните експерти обещаха, че „могат да ни дадат достатъчно кожа, за да излекуваме това дете, което след това опитахме и в крайна сметка успяхме“, каза Ротоефт.

В крайна сметка те заменят 80 процента от кожата на момчето. Засега се справя добре.

Важно е да се отбележи, че този метод на генна терапия в момента се тества в клинични изпитвания и може да има опасни странични ефекти. Холм Шнайдер от Университетската болница Ерланген в Германия (който не е участвал в случая проучване), предупреждава, че тежко болни пациенти могат да имат нежелана реакция при трансплантации на кожа с добавен ген. „Имунната система може да разпознае този нов ген като нещо чуждо, което да бъде атакувано и унищожено“, обясни Шнайдер на ABC News.

И все пак, за това 9-годишно момче и семейството му, които нямаха възможности, непроверената генна терапия беше най-добрият наличен вариант. „Бяхме принудени да направим нещо драматично, защото това дете умираше“, каза Де Лука ABC News. "Родителите са много благодарни и казват, че животът им се е променил напълно."