Амниоцентезата е а пренатален тест използвани за подпомагане на диагностицирането генетични заболявания и разстройства по време на бременност. Съществуват обаче многобройни рискове при амниоцентеза, за които родителите трябва да са наясно, преди да направят превантивния тест. От една страна, тестът за амнио е скъп, инвазивен и може да повиши риск от спонтанен аборт. Има по-нови, по-евтини алтернативи на теста за амниоцентеза, които също са с по-нисък риск. И все пак амниоцентезата остава най-изчерпателният начин да се уверят родителите, че техните бебето е здраво. Така че този тест разбираемо повдига редица трудни въпроси. Преди да се опитаме да се справим с тях, нека първо да разберем какво представлява тестът за амниоцентеза, наричан още „тест за амниоцентеза“.
Какво е амниоцентеза?
Амниоцентезата е по същество тест за околоплодна течност, който се прави чрез вкарване на дълга игла в утробата на бременна жена. Звучи примитивно, остаряло и грубо, но все още традиционно се смята за златен стандарт за пренатални генетично диагностично изследване.
„Бебето по същество се къпе в околоплодната течност“, казва Ерин О’Тул, пренатален генетичен консултант. „Точно както изхвърляме клетките на кожата си във водата за къпане, бебето прави същото в амниотичната течност. Чрез вземане на проби от амниотичната течност можем да вземем клетки от кожата на бебето и някои други органи, които да използваме за генетични тестове.
Най-честата причина за тест за амниоцентеза е да се провери за генетично състояние по време на бременност. Някои хора имат специфични притеснения поради семейната си история или възраст на майката; други просто биха искали да бъдат максимално подготвени, тъй като генетичните състояния могат да причинят усложнения бременност или раждане, както и вродени проблеми при бебета, както физически, така и в развитието.
„Вариантите за тестване на генетични състояния по време на бременност могат да бъдат разделени на две категории: скринингови тестове, които нямат риск, но не могат да дадат категорични отговори с да или не; и диагностични тестове, които могат да имат свързани рискове, но могат да дадат категорични отговори с да или не“, казва О’Тул. „В миналото беше много често бременната жена просто да реши да направи амниоцентеза по време на бременността си. Но днес подобрената точност на опциите за скрининг ограничи броя на хората, които избират амниоцентеза по време на бременността си - повече избират да започнат със скринингови тестове като кръвни изследвания или ултразвук и да преминат към амниоцентеза само ако се открие опасение."
Какви са рисковете при амниоцентеза?
Всяка процедура, която включва поставяне на игла в орган, има рискове, въпреки че като цяло тези рискове са редки. „Последните данни показват приблизително 1 на 900 шанс за спонтанен аборт в резултат на амниоцентеза“, предупреждава О’Тул. „След като бременността достигне жизнеспособност извън утробата, това се превръща в риск от преждевременно раждане. По-старите проучвания цитират риск 1 на 300 за неблагоприятен резултат, а някои по-консервативни служби все още цитират този брой."
Рискове при амниоцентеза
- Амниоцентезата е инвазивна – амниоцентезата включва преминаване на много дълга игла в матката, направлявана от ултразвуково изображение, където може да се извлече малко количество околоплодна течност за изследване.
- Амниоцентезата може да доведе до спонтанен аборт – това е по-изчерпателен тест, но има цена. Настоящите изследвания показват 1:900 шанс за спонтанен аборт или преждевременно раждане с амниоцентеза.
- Амниоцентезата не е гаранция – въпреки че амниоцентезата позволява на лекарите да тестват за голямо разнообразие от състояния, никакво генетично изследване не може да изключи всичко.
Как се извършва амниоцентеза?
Амниоцентезата не се прави на сляпо; екипът използва ултразвук, за да открие най-големия джоб с околоплодна течност и да наблюдава бебето. Както е описано, дълга, тънка игла се вкарва през корема в утробата, където може да изтегли до 20 mL околоплодна течност. Дължината на иглата може да бъде плашеща, разбира се, но това не означава непременно, че ще бъде нещастно за майката, според О’Тул.
„Повечето майки описват, че когато иглата влезе в кожата им, се усеща като теглене на кръв“, обяснява тя. „Когато иглата навлезе в матката, обикновено има леки спазми. Цялата процедура трае от 1 до 2 минути. Някои пациенти изобщо не мислят, че е лошо, но други го намират за доста неудобно."
Кога може да се направи амниоцентеза?
Амнио може да се извърши до 15-та гестационна седмица, въпреки че някои лекари изчакват до 16 седмици. Обикновено се извършва преди 21 седмица, въпреки че в случай на ранно раждане – често се счита за здравето на майката или детето – определянето на зрелостта на белия дроб на плода изисква амнио по-късно през бременността.
