Duben je Měsíc povědomí o autismu a dokonce i vědci z MIT se pouštějí do akce s přesvědčivým novým genetickým výzkumem. Minulé studie spojily několik rizikových genů s poruchou autistického spektra (ASD) a také ukazují, že ASD zahrnuje komplexní interakci mnoha genů. Vědci však nyní mají podezření, že existují rizikové geny, které řídí specifické symptomy autismu, jako je opakující se chování.
The studie, zveřejněné dnes v Journal of Clinical Investigation, se podíval na gen spojený s ASD známý jako SHANK3 u myší. SHANK3 může znít jako pokračování nízkorozpočtového vězeňského filmu, ale ve skutečnosti je to lešení protein, který organizuje tok neuronů v synapsích. Výzkumníci zjistili, že myši s deficitem SHANK3 vykazovaly opakující se chování, a to jak s ohledem na péči, tak na sociální interakce. To z nich udělalo vhodný experimentální model pro studium autismu.
Guoping Feng, profesor neurověd a hlavní autor studie, předpokládal, že mutace v SHANK3 ovlivnil synaptický vývoj ve dvou nervových drahách, přímé a nepřímé striatální cesty. Zatímco u neuronů v nepřímé dráze s deficitem SHANK3 byly pozorovány významné změny v synaptickém tvaru a funkci, synapse přímé dráhy byly méně fázované. Když výzkumníci aktivovali neurony v nepřímé dráze, opakující se chování se zmenšilo. To naznačuje, že takové příznaky mohou být výsledkem nerovnováhy mezi cestami.
Minulý studie zkoumali, zda je dysfunkce bazálních ganglií za opakujícím se chováním jedinců s autismus, ale výsledky byly poskytnuty jen málo důkazů a nemohly dospět k závěru o přesné buněčné mechanismus. Tento nový výzkum nejenže odhaluje potenciální mechanismus, ale také dává vědcům potenciální cíl k léčbě behaviorálních symptomů ASD v budoucnosti. To je slibná zpráva, která se ironicky musí opakovat.
flickr / smithereen11
