Duben je měsícem povědomí o autismu, čas, kdy se rodiny a komunity scházejí, aby zvýšily povědomí a přijetí poruchou autistického spektra. Sprotože porucha byla poprvé popsána v roce 1943, vědci (a pseudovědci) navrhli řadu faktorů, které by mohly způsobit rozsah poruch komunikace a interakce které nyní nazýváme ASD. Vakcíny. Elektrické vedení. Špatné rodičovství. Všechny byly rázně odmítnuty. To znamená, že i na Den povědomí o autismu v roce 2019 základní pochopení toho, co příčiny autismus zůstává nepolapitelný.
Co tedy přesně způsobuje autismus – a co rozhodně ne? Zde je to, co víme.
Co jsme si jisti, nezpůsobuje autismus
Krátce poté, co Leo Kanner v roce 1943 poprvé popsal děti s „extrémní autistickou osamělostí“, vědci spěchali, aby za poruchu obvinili špatné rodičovství. Kanner sám vedl obvinění se svým podezřením, že „skutečný nedostatek mateřského tepla“ dal vzniknout dětem, které se snažily normálně komunikovat s ostatními.
Tento výlet viny byl v 50. letech téměř zavedenou vědou.
Poté, v roce 1964, Bernard Rimland publikoval
Ale biologie a vývoj mozku jsou neuspokojivá vysvětlení. Rodiče a méně svědomití výzkumníci tedy pokračovali v hledání někoho – nebo něčeho – koho by mohli obviňovat. V roce 1998 to Andrew Wakefield poskytl podvodným dokumentem, který spojoval vakcínu proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám s autismem. V moderních dějinách vědy snad neexistuje žádné tvrzení, které by bylo tak důkladně odhaleno – doslova stovky studií na stovkách tisíc dětí nepodařilo najít žádný odkaz mezi jakoukoli vakcínou nebo složkou vakcíny a autismem.
Hon na environmentálního nepřítele tedy pokračoval. V pracovním dokumentu z roku 2006 dospěli k závěru ekonomičtí výzkumníci že „necelých čtyřicet procent diagnóz autismu… je výsledkem sledování televize“, tvrzení, které vědci prolomili napříč akademickými obory. Novější šarlatánství dalo vzniknout tvrdí, že elektrické vedení a Wi-Fi způsobují autismus, a to navzdory skutečnosti, že elektromagnetická pole nemají dostatek energie na změnu DNA a Wifi záření ano výrazně nižší než u viditelného světla. Pokud Wifi způsobuje autismus, tak i windows.
Což nás přivádí zpět k Rimlandovi a jeho odhalení z roku 1964, že klíčem k pochopení autismu je dozvědět se více o vyvíjejícím se mozku. Naštěstí, zatímco veřejnost pochodovala proti vakcínám a vyhlásila válku televizi a elektřině, vědci strávili poslední půlstoletí prací s tím nejpravděpodobnějším úhlem – jednoduchou, krutou, zatvrzelou neurobiologií a genetika.
Pravděpodobné příčiny autismu: genetika, neurobiologie, rodičovský věk
Genetika k tomu téměř jistě přispívá autismus. Jedním z indikátorů genetického kořene problému je pozorování, že rodiny s jedním autistickým dítětem mají šanci 1 ku 20 mít druhé dítě s poruchou autistického spektra. Ale ještě silnější důkazy lze nalézt v novějších studiích jednovaječných dvojčat. Vědci zjistili, že pokud je jedno identické dvojče diagnostikováno s ASD, druhé dvojče bude mít stejnou diagnózu. To se stává mezi 36 a 95 procenty času.
Mezitím bylo s autismem spojeno zhruba 20 genů a téměř všechny hrají roli ve vývoji mozku a komunikaci mezi mozkovými buňkami. Jedním z nejpravděpodobnějších cílů budoucího genetického výzkumu je chromozom 17. Ukázalo se, že děti s konkrétní mutací na tomto chromozomu jsou 14krát vyšší pravděpodobnost rozvoje autismu než u jiných dětí.
Možná je to jeden nebo mnoho z těchto genů a genetických mutací, které mění vyvíjející se mozek a nastartují ASD. Zobrazovací studie ukázaly, že děti s autismem vykazují výrazné fyzické rozdíly v mozkové kůře a mozečku (které mimo jiné řídí koncentraci a náladu). Současné myšlení je, že spontánní genetické mutace přepojují, jak mozkové buňky komunikují mezi sebou v raných fázích vývoje a růstu mozku. Konečnými důsledky jsou mozkové změny, které jsou pozorovány u lidí postižených autismem.
Co tedy tyto mutace způsobuje? Vědci si nejsou jisti. Jednou z dominantních teorií je, že věk rodičů obecně přispívá k riziku mutací. Starší rodiče mají starší spermie a vajíčka, které mohou být náchylnější k de novo mutace — změny v sekvencích DNA, ke kterým dochází v každé buňce při dělení oplodněného vajíčka. Nedávné studie naznačují, že lidé s PAS mají více de novo mutací než široká veřejnost. Matky nad 40 let jsou až o 50 procent vyšší pravděpodobnost mít děti s poruchou autistického spektra.
Ale pravděpodobně existují další faktory, možná dokonce faktory prostředí, které přispívají k mutacím, o nichž se předpokládá, že vedou ke změnám v mozku, které nakonec způsobují autismus.
Pomůže nám vědět, co autismus způsobuje?
Takový je plán. Od doby, kdy se vědci začali vážně zaměřovat na neurobiologické a genetické příčiny autismu, Národní institut zdraví investoval značné prostředky do výzkumu autismu, který stíhá potenciál biologické vedení.
Jeho Autism Coordination Committee má stanovený cíl zvýšit „kvalitu, tempo a koordinaci úsilí v NIH najít lék na autismus“ a NIH/ACC je v současnosti financování výzkumu, který zkoumá souvislosti mezi autismem a dalšími souvisejícími chorobami, včetně komplexu tuberózní sklerózy, syndromu křehkého X, Phelan-McDermidova syndromu a Rettova syndromu. Studium podobností mezi mnoha z těchto stavů a autismem pomalu vede výzkumníky k přesnějšímu pochopení toho, jak se autismus vyvíjí v genomu a v mozku.
Pochopení toho, co autismus způsobuje (a co zcela jistě ne), je klíčové pro vedení výzkumníků k lepší včasné identifikaci, robustnějšímu včasnému zásahu a možná i k vyléčení. A to je něco, co stojí za to oslavit, tento Den povědomí o autismu. Protože Měsíc povědomí o autismu je sice časem, kdy je třeba zvýšit povědomí naší společnosti o lidech s PAS a zvýšit jejich akceptaci, je také dobré je čas zvýšit povědomí společnosti o tom, jak daleko jsme ve vědeckém studiu a léčbě autismu došli – a jak daleko ještě musíme jít.
