Děti zdědit nejméně čtyřikrát tolik genetický mutace z jejich otců než od jejich matek, podle nového výzkumu zveřejněného v Příroda. Studie zjistila, že muži předávají jednu novou mutaci každých osm měsíců věku, zatímco ženy přenášejí pouze novou mutace za každé tři roky věku. Ale nebojte se tatínkové, není to všechno špatné nebo jen vaše chyba.
„De novo nebo nové mutace poskytují důležitou součást substrátu pro evoluci a zahajují neustálý tok nových verzí lidské genom do životního prostředí,“ řekl Kari Stefansson, spoluautor studie a generální ředitel společnosti deCODE (islandská genetická společnost, která výzkum vedla). v tvrzení. "Nicméně se také předpokládá, že jsou zodpovědné za většinu případů vzácných dětských onemocnění."
PŘEČTĚTE SI VÍCE: Otcovský průvodce genetikou
Minulé studie spojovaly starší otce s schizofrenie, autismus a další podobné duševní poruchy, stejně jako další genetické mutace. Částečně je to způsobeno tím, že muži za život produkují velké množství spermií a čím více jich udělají, čím více DNA je kopírováno znovu a znovu s větší chybovostí, čímž vzniká hromadění mutací v
Pro proud studieStefansson a jeho tým se podívali na celý genom 14 000 Islanďanů – poté zúžili soubor dat na DNA 1 548 lidí a jejich rodičů, spolu s podskupinou 225, která zahrnovala údaje od alespoň jednoho dítěte, např. analýza. Zjistili, že počet nových genetických mutací pro matky se zvyšuje o 0,37 za každý rok věku, ve srovnání s otci, jejichž počet se zvýšil o 1,51 za každý rok věku. Abych to uvedl na pravou míru, dítě by zdědilo asi 13 mutací od své matky a 53 od svého otce, pokud by je rodiče měli ve věku 35 let.
Výsledky odhalené v 10 procentech genomu však byly de novo mutace matek stejné jako u otců. Vědci se domnívají, že je to pravděpodobně způsobeno chybnou opravou dvouřetězcových zlomů DNA, která v genomu existuje již velmi dlouhou dobu.
„Zdá se, že když se chromozom ve vajíčku rozbije, může být někdy opraven, vyhnout se chromozomální katastrofě, ale zanechat jizva malých mutací,“ vysvětlil Martin Taylor, genetik z University of Edinburgh, který se na studii nepodílel. na Opatrovník.
Je důležité si uvědomit, že ne všechny genetické mutace jsou špatné. Mnoho změn v genomu je nezbytnou součástí lidské evoluce, ale někdy způsobují vzácná a závažná genetická onemocnění u dětí, jako je Tay-Sachs. Účelem většího inventáře toho, co tyto mutace jsou, není to, aby vědci mohli vinit mámu nebo tátu. Je to tak, aby byli lépe vybaveni k identifikaci, prevenci a potenciální léčbě vzácných genetických onemocnění v budoucnu prostřednictvím experimentů genová terapie a editace.
„Poskytnout komplexní katalog takových mutací z celé populace proto není jen tak vědecky zajímavý, ale také důležitý příspěvek ke zlepšení diagnostiky vzácných onemocnění,“ Stefansson říká.
