Ať už se jedná o rozštěp rtu, plochý nos nebo abnormálně šikmé oči, není to povrchní rozpoznat, že děti s nekonvenčními fyzickými vlastnostmi a postižení bude společnost zacházet jinak. A rodiče mají plné právo nést hlubší obavy – to naznačují zvláštní fyzické vlastnosti závažnější genetické poruchy. Ulékařská komunita naštěstí nebyla zvlášť citlivá, pokud jde o řeči o takových dětech. The strohá a krutá zkratka FLK nebo „funny looking kid“ je stále něco jako standardní označení.
"Tato tři písmena se nepoužívají 40 let, ale kupodivu je opakovali nezdravotničtí pracovníci." profesionály znovu a znovu,“ Dr. Maximilian Muenke, vedoucí výzkumník v The National Human Genome Research Ústav, řekl Otcovský. Muenke, který v současné době pracuje v americkém Národním institutu zdraví Program nediagnostikovaných onemocnění k diagnostice vzácných syndromů a poruch u dětí přiznává, že ve své čtyři desetiletí dlouhé kariéře slyšel řadu hanlivých výrazů používaných k označení fyzických aberací. „Je to bolestivé a neužitečné. Ta tři písmena jsou urážkou a tyto výrazy musí úplně zmizet z myšlení a slovníku každého."
Přesto musí lékaři jako Muenke citlivě sdělovat své lékařské obavy týkající se dětí s abnormálními fyzickými vlastnostmi. Zde je návod, jak se vyhnout tomu, aby tyto diskuse byly ještě bolestivější, než už jsou.
Bez použití hanlivých výrazů nebo zkratek, jak lékaři sledují kojence, u nichž se zdá, že se nějakým fyzickým způsobem vyvíjejí odlišně?
Co je důležitější než vzhled sledovat, jsou vývojové milníky. Jsme vycvičeni k tomu, abychom zjistili, kdy dítě chodí, sedí, blábolí, má citlivý úsměv a oční kontakt. Proto jsou návštěvy u pediatrů v prvních dvou letech tak důležité. Protože pediatr ví, že pokud se dítě ve 12 měsících nepřevrátilo ze žaludku na záda nebo zpět na žaludek, pak se toto dítě vyvíjí jinak. Když je to všechno v pořádku, jakýkoli rozdíl ve vzhledu obličeje nezáleží ani trochu. Děti většinou vypadají jako jejich rodiče a je to jen genetika.
Takže některé děti se zvláštními fyzickými vlastnostmi jsou naprosto zdravé?
Někdy, pokud existuje rozdíl, je to proto, že se podobají svým rodičům. Takže obličej dítěte, který vypadá jinak, by se nedostal k lékařské péči, pokud by nebyl doprovázen jiným zpožděním. A jen velmi zřídka se mu dostane lékařské péče, pokud se rodič obává, že je něco jiného. Vzpomínám si na sezení s rodinou, která přinesla svého novorozence, prvního syna, který měl příčnou dlaňovou rýhu. Když lehce pokrčíte ruce a podíváte se na své dlaně, pravděpodobně tam budou tři záhyby, které vypadají jako „M“. Vidíš to?
No, někdy je tam jen jeden velký záhyb, což je příčný dlaňový záhyb, který prochází dlaní. A otec se tak bál, že jeho syn má dvě, protože četl, že je to známka Downova syndromu – genetická porucha má vliv na to, jak dítě vypadá, ale co je důležitější, nějaký druh intelektuála poškození. Nesmírně ho to znepokojovalo, ale já se podívala na dítě, které se na novorozeně vyvíjelo úplně normálně. Viděl jsem rýhy a požádal jsem oba rodiče, aby natáhli ruce, a když to udělali, otec měl na rukou stejné rýhy a neměl Downův syndrom, takže jeho syn ho pravděpodobně neměl.
Jak zareagoval?
Vysvětlil jsem mu, že tuto rýhu má méně než 1 procento normálně se vyvíjejících dětí, ale asi polovina dětí s Downovým syndromem ano. Je tedy logické se znepokojovat, ale musí se sejít mnoho věcí, aby šlo o genetický syndrom. A manželka se jen smála, protože manžel byl také dětský lékař.
Páni, to všechno od jiného doktora?
V tu chvíli byl stále velmi znepokojeným, prvorodičem a k tomu slouží poskytovatelé zdravotní péče, aby zmírnili obavy, že jejich dítě se vyvíjí. A tohle dítě bylo naprosto v pořádku, jen tam byla malá úzkost z rodiče. Kdykoli mají rodiče obavy, zda se jejich dítě vyvíjí jinak, měli by se zeptat svého pediatra.
Kdy by tedy lékaři dohlíželi na záhyby na rukou, jaké mělo to dítě?
Lékaři by sledovali drobné dysmorfické rysy pouze v případě, že by kromě nich existovalo nějaké opoždění vývoje. Jedná se o drobné versus velké anomálie. Hlavní anomálií by byla srdeční vada nebo mentální postižení nebo rozštěp patra nebo šest prstů nebo rozštěpená ruka nebo noha. Existuje mnoho velkých anomálií a lékaři je hledají, a pak drobné anomálie. A jeden z nich by neznamenal žádný individuální rozdíl, ať už by to byl jediný záhyb na ruce nebo krásné „M“. Záleží pouze na kontextu. Pokud mám novorozené dítě, které má příčnou rýhu a mezi prvním a druhým prstem má mezeru v sandálech a má plochý obličej, a je poddajný – to je nízký svalový tonus, velmi hypotonický – to jsou všechny příznaky, které se spojují u novorozence s Downem Syndrom. A to je genetická porucha, která se nevyskytuje zřídka, takže rodiče mají obvykle obavy a co dělat.
Je to pravda i u jiných diagnóz nebo jen u Downova syndromu?
Vždy je součástí většího obrazu. Nejsou tam jen šikmé oči, oční štěrbiny nebo plochý nos. Prostor mezi rtem a nosem se nazývá philtrum — ploché philtrum, pokud jde o malý obvod hlavy, a tenký horní ret, to vše mohou být příznaky fetálního alkoholového syndromu. Ale jedna věc sama o sobě ani trochu nehraje roli.
Vidí někdy pediatři tyto velké a menší anomálie a setkávají se s rodiči, kteří to popírají?
Každý chce zdravé dítě a pro systém je šok, že někdy rodiče používají tuto obranu: „Pokud si myslím, že je moje dítě v pořádku, možná bude v pořádku. To se stává dost často.
To musí být těžké. Jak se v tom orientujete?
No, to je důvod, proč existuje několik cest ke genetikovi. Pak si pomyslíme: „Dobře, minule jsem to vysvětlil tak, jak jsem si myslel, že to pochopí, ale jejich způsob, jak se s tím vypořádat, je předstírat, že tam není." A pak je dobré si promluvit s rodiči znovu. Dává to dokonalý psychologický smysl, protože očekáváte zdravé dítě a někteří rodiče předstírají, že je to zdravé dítě, ale není.
Co se stane, když vidíte, že je něco zjevně špatně, existují větší a menší anomálie, ale nemáte přesnou diagnózu nebo nevíte, co můžete očekávat?
Problém je v tom, že mnohé z nich nejsou na první pohled zřejmé, ale prvním znamením je, že se dítě vyvíjí pomaleji. Novopečení rodiče si nemusí dělat starosti, pokud se jejich dítě neotočí v šesti měsících, ale pokud se neotočí v devíti měsících nebo v roce, znamená to, že tam je skutečný problém. Někdy je těžké přijít na to, že problém je. Ale pokud dítě chodí ke svému pediatrovi pravidelně, řeklo by, že musíme něco udělat. A pak jsou některé poruchy, kdy děti již dosahují vývojového milníku a nakonec ztratí tento vývojový milník, a to je něco, co je velmi, velmi těžké rodiče.
Při narození jsou naprosto v pořádku a dobře se vyvíjejí – zdá se, že se otáčejí, mají citlivý úsměv a blábolí. Ale pak jsou poruchy, kdy vývoj, který tam byl, ustoupí a dítě jde dozadu. I když jsou tyto poruchy velmi vzácné, vyskytují se příležitostně. Je to velmi smutné.
To je zničující. Jakou radu můžete vzhledem ke svým zkušenostem nabídnout rodičům, kteří řeší obtížnou situaci? Jak se mohou vyrovnat s tím, že se jejich dítě vyvíjí jinak?
Nejdůležitější věcí, kterou mohou rodiče udělat, je držet krok s pravidelnými návštěvami u svého pediatra, a pokud se mají čeho obávat, budou odesláni k lékařskému genetikovi. Díky své odbornosti mohou přijít na to, jak můžeme tomuto dítěti pomoci. Rodiče v těchto situacích chtějí vědět několik věcí — jak se bude toto dítě vyvíjet, co pro něj můžeme udělat, a zatřetí, může se to stát znovu? Vědomí, že se to pravděpodobně nebude opakovat, může být pro rodiče úleva. Otázka, jak se toto dítě bude vyvíjet, může být někdy jedním z enzymů, který s tím pomáhá metabolismus nefunguje správně, ale pokud jim nasadíme speciální dietu, zcela se vyvinou normální.
Ale u všech těch otázek musíte mít nejdřív diagnózu.
