Vědci úspěšně použili genová terapie zachránit život 9letému syrskému chlapci poté, co mu vzácné genetické onemocnění vymazalo 80 procent kůže. Chlapec trpí junctional epidermolysis bullosa, poruchou, která způsobuje puchýře a slzení kůže. Místní lékaři stav zvládali morfinem (proti bolesti), až se stal nesnesitelným, načež chlapce převezli na popáleninovou jednotku do Německa. Jako nová případová studie zveřejněná v Příroda popisuje, nemysleli si, že to zvládne.
"Měli jsme spoustu problémů udržet to dítě naživu," řekl Tobias Rothoeft, pediatr, který chlapce léčil. The New York Times. Rothoeft zkusil antibiotika, obvazy a dokonce transplantaci kůže od chlapcova otce, ale nic nepomohlo. "Po dvou měsících jsme si byli jisti, že pro toho kluka nemůžeme nic udělat a zemře," řekl Dr. Rothoeft. Ale chlapcovi rodiče prosili lékaře, aby pokračovali.
Junkční epidermolysis bullosa je hlavním typem epidermolysis bullosa, genetické poruchy pojivové tkáně, která postihuje přibližně 6,5 za milion novorozenců v USA každý rok. V minulosti se ji vědci pokoušeli léčit
Bez nápadů, ale odhodlán pokusit se pomoci, se Rothoeft a jeho tým obrátili na tým specialistů na regenerativní medicínu Modena, Itálie, vedená Michelem De Lucou, která ohlásila určitý úspěch při léčbě malých kožních skvrn pomocí špičkového genu terapie. De Luca souhlasil, že se pokusí chlapci pomoci, a použil asi jeden čtvereční palec jeho kůže jako šablonu pro genetické inženýrství náhradní kůže pro štěp. Odborníci na regeneraci slíbili, že nám „mohou dát dostatek kůže k vyléčení tohoto dítěte, což jsme pak zkusili a nakonec jsme byli úspěšní,“ řekl Rothoeft.
Nakonec nahradili 80 procent chlapcovy kůže. Zatím se mu to daří.
Je důležité si uvědomit, že tato metoda genové terapie je v současné době testována v klinických studiích a může mít nebezpečné vedlejší účinky. Holm Schneider z univerzitní nemocnice Erlangen v Německu (který se do případu nepodílel studie), varuje, že těžce nemocní pacienti mohou mít nežádoucí reakci na transplantaci kůže s an přidaný gen. "Imunitní systém může rozpoznat tento nový gen jako něco cizího, co má být napadeno a zničeno," vysvětlil Schneider Zprávy ABC.
Přesto pro tohoto 9letého chlapce a jeho rodinu, kteří byli mimo možnosti, byla netestovaná genová terapie tou nejlepší dostupnou možností. "Byli jsme nuceni udělat něco dramatického, protože tohle dítě umíralo," řekl De Luca Zprávy ABC. "Rodiče jsou velmi vděční a říkají, že se jejich život úplně změnil."
