Amniocentéza je a prenatální test slouží k diagnostice genetická onemocnění a poruchy během těhotenství. Existují však četná rizika amniocentézy, o kterých si rodiče musí být vědomi před provedením preventivního testu. Za prvé, amnio test je drahý, invazivní a může zvýšit riziko potratu. Existují novější, levnější alternativy k testu amniocentézy, které jsou také méně rizikové. A přesto amniocentéza zůstává nejkomplexnějším způsobem, jak rodiče ujistit, že jejich miminko je zdravé. Tento test tedy pochopitelně vyvolává řadu obtížných otázek. Než se pokusíme je řešit, pojďme se nejprve ponořit do toho, co je test amniocentézy, někdy také nazývaný „amnio test“.
Co je amniocentéza?
Amniocentéza je v podstatě test plodové vody, který se provádí vložením dlouhé jehly do lůna těhotné ženy. Zní to primitivně, zastarale a drsně, ale stále je to tradičně považováno za zlatý standard pro prenatální genetické diagnostické testování.
"Dítě se v podstatě koupe v plodové vodě," říká Erin O'Toole, prenatální genetická poradkyně. „Stejně jako když vyléváme kožní buňky do vody ve vaně, totéž dělá dítě ve své plodové vodě. Odebíráním vzorků plodové vody můžeme získat buňky z kůže dítěte a některých dalších orgánů, které použijeme pro genetické testování.“
Nejčastějším důvodem pro amniocentézu je kontrola genetického stavu v těhotenství. Někteří lidé mají specifické obavy kvůli rodinné anamnéze resp mateřský věk; jiní by prostě chtěli být tak připraveni, jak jen mohou, protože genetické podmínky mohou způsobit komplikace těhotenství nebo narození, stejně jako vrozené problémy u dětí, fyzické i vývojové.
„Možnosti testování genetických stavů v těhotenství lze rozdělit do dvou kategorií: screeningové testy, které nemají žádné riziko, ale nemohou dát jednoznačnou odpověď ano nebo ne; a diagnostické testy, které mohou mít spojena rizika, ale mohou poskytnout definitivní odpověď ano nebo ne,“ říká O’Toole. „V minulosti bylo velmi běžné, že se těhotná žena v těhotenství jednoduše rozhodla pro amniocentézu. Dnes však vylepšená přesnost možností screeningu omezila počet lidí, kteří si během těhotenství zvolí amniocentézu – více se rozhodlo začít se screeningovými testy, jako je krevní test nebo ultrazvuk, a přejít na amniocentézu pouze v případě, že je zjištěn problém.
Jaká jsou rizika amniocentézy?
Jakýkoli postup, který zahrnuje vložení jehly do orgánu, má rizika, i když obecně jsou tato rizika vzácná. "Nejnovější údaje ukázaly přibližně 1 ku 900 šanci, že dojde k potratu v důsledku amniocentézy," varuje O'Toole. „Jakmile těhotenství dosáhne životaschopnosti mimo dělohu, stává se z toho riziko předčasného porodu. Starší studie uvádějí riziko nepříznivého výsledku 1 ku 300 a některé konzervativnější kanceláře toto číslo stále uvádějí.“
Rizika amniocentézy
- Amniocentéza je invazivní – amniocentéza zahrnuje zavedení velmi dlouhé jehly do dělohy, vedené ultrazvukovým zobrazením, kde může extrahovat malé množství plodové vody pro testování.
- Amniocentéza může vést k potratu – je to komplexnější test, ale stojí to. Současný výzkum ukazuje pravděpodobnost 1:900 na potrat nebo předčasný porod s amniocentézou.
- Amniocentéza není zárukou – Ačkoli amniocentéza umožňuje lékařům testovat širokou škálu stavů, žádné genetické testování nemůže vyloučit vše.
Jak se provádí amniocentéza?
Amniocentéza se nedělá naslepo; tým používá ultrazvuk, aby našel největší kapsu plodové vody a monitoroval dítě. Jak je popsáno, dlouhá tenká jehla se zavede břichem do dělohy, kde může nasát až 20 ml plodové vody. Délka jehly může být jistě zastrašující, ale to nutně neznamená, že to bude pro matku nešťastné, podle O'Toole.
„Většina matek popisuje, že když jim jehla vrazí do kůže, je to jako odběr krve,“ vysvětluje. "Když se jehla dostane do dělohy, obvykle se objeví mírné křeče." Celá procedura trvá 1 až 2 minuty. Někteří pacienti si myslí, že to není vůbec špatné, ale jiní to považují za docela nepříjemné."
Kdy lze amniocentézu provést?
Amnio lze provést do 15. týdne těhotenství, i když někteří lékaři čekají až 16 týdnů. Obvykle se provádí před 21. týdnem, i když v případě předčasného porodu – často zvažováno zdraví matky nebo dítěte – určení zralosti plic plodu vyžaduje amnio později v těhotenství.
