april er Autismebevidsthedsmåned og selv MIT-forskere er begyndt at gå i gang med overbevisende ny genetisk forskning. Tidligere undersøgelser har knyttet flere risikogener til autismespektrumforstyrrelse (ASD) og viser også, at ASD involverer den komplekse interaktion mellem mange gener. Men forskere har nu mistanke om, at der er risikogener, der driver specifikke autismesymptomer, såsom gentagen adfærd.
Det undersøgelse, offentliggjort i dag i Journal of Clinical Investigation, så på et ASD-associeret gen kendt som SHANK3 i mus. SHANK3 lyder måske som en efterfølger til en lavbudget fængselsfilm, men det er faktisk et stilladsprotein, der organiserer strømmen af neuroner i synapserne. Forskere fandt ud af, at mus med SHANK3-mangel udviste gentagen adfærd, både med hensyn til pleje og sociale interaktioner. Dette gjorde dem til en velegnet eksperimentel model til at studere autisme.
Guoping Feng, en neurovidenskabsprofessor og hovedforfatter af undersøgelsen, antog, at en mutation i SHANK3 påvirkede den synaptiske udvikling i to neurale veje, direkte og indirekte striatal veje. Mens der var signifikante ændringer i synaptisk form og funktion set i neuroner i den indirekte vej med en SHANK3-mangel, var synapserne af den direkte vej mindre fasede. Når forskere aktiverede neuroner i den indirekte vej, mindskedes gentagne adfærd. Dette tyder på, at sådanne symptomer kan være et resultat af ubalancer mellem veje.
Forbi undersøgelser har set på, om basalgangliernes dysfunktion ligger bag gentagne adfærd hos personer med autisme, men resultaterne er blevet givet lidt bevis for dette og kunne ikke konkludere en nøjagtig cellulær mekanisme. Denne nye forskning afslører ikke kun en potentiel mekanisme, men giver også forskere et potentielt mål til at behandle adfærdssymptomer på ASD i fremtiden. Det er lovende nyheder, som ironisk nok tåler at blive gentaget.
flickr / smithereen11
