Forskere brugte med succes genterapi at redde livet på en 9-årig syrisk dreng, efter en sjælden genetisk sygdom udslettede 80 procent af hans hud. Drengen lider af junctional epidermolysis bullosa, en lidelse, der får huden til at blære og rive. Lokale læger klarede tilstanden med morfin (mod smerterne), indtil den blev uudholdelig, hvorefter de overførte drengen til en brandsårsafdeling i Tyskland. Som et nyt casestudie offentliggjort i Natur beskriver, troede de ikke, han ville klare det.
"Vi havde mange problemer med at holde dette barn i live," fortalte Tobias Rothoeft, en børnelæge, der behandlede drengen. New York Times. Rothoeft prøvede antibiotika, bandager og endda en hudtransplantation fra drengens far, men intet hjalp. "Efter to måneder var vi sikre på, at vi intet kunne gøre for dette barn, og han ville dø," sagde Dr. Rothoeft. Men drengens forældre bønfaldt lægerne om at fortsætte.
Junctional epidermolysis bullosa er en hovedtype af epidermolysis bullosa, en genetisk bindevævssygdom, der påvirker ca.
Ud af ideer, men fast besluttet på at forsøge at hjælpe, nåede Rothoeft og hans team ud til et team af specialister i regenerativ medicin i Modena, Italien, ledet af Michele De Luca, som havde rapporteret en vis succes med at behandle små pletter af hud med banebrydende gen terapi. De Luca gik med til at forsøge at hjælpe drengen og brugte omkring en kvadratcentimeter af hans hud som en skabelon til at genmanipulere erstatningshud til et transplantat. De regenerative eksperter lovede, at de "kunne give os nok hud til at helbrede dette barn, hvilket vi så prøvede, og vi var i sidste ende succesrige," sagde Rothoeft.
De endte med at erstatte 80 procent af drengens hud. Indtil videre har han det fint.
Det er vigtigt at bemærke, at denne metode til genterapi i øjeblikket testes i kliniske forsøg, og den kan have farlige bivirkninger. Holm Schneider fra Universitetshospitalet Erlangen i Tyskland (som ikke var involveret i sagen undersøgelse), advarer om, at alvorligt syge patienter kan have en negativ reaktion på hudtransplantationer med en tilføjet gen. "Immunsystemet kan genkende dette nye gen som noget fremmed, der skal angribes og ødelægges," forklarede Schneider til ABC Nyheder.
Alligevel, for denne 9-årige dreng og hans familie, der var ude af muligheder, var utestet genterapi den bedste mulighed. "Vi blev tvunget til at gøre noget dramatisk, fordi denne dreng var ved at dø," fortalte De Luca ABC Nyheder. "Forældrene er meget taknemmelige og siger, at deres liv har ændret sig fuldstændigt."
