Genetik ist faszinierend – woher willst du sonst wissen, dass Opas Partygewohnheiten tatsächlich so sind? in Verbindung mit der langfristigen Gesundheit Ihres Kindes? Leider gibt es immer mehr Hinweise darauf, dass die hypothetischen Szenarien in einigen genetischen Studien kann zu medizinischen Fehldiagnosen führen, die zu katastrophalen Entscheidungen von Ärzten führen und erwarten Eltern.
Entsprechend ein aktuelles Feature in Der Atlantik, erhalten immer mehr ungeborene Babys falsche Diagnosen für seltene genetische Erkrankungen, wenn Ärzte sich an schwachen Beweisen in der wissenschaftlichen Literatur orientieren. Einer studie-über-eine-studie vom National Center for Genome Resources festgestellt, dass ein Viertel der Mutationen (verschiedene Varianten in der DNA Ihres Kindes) die zuvor mit genetischen Erkrankungen im Kindesalter in Verbindung gebracht wurden, erwiesen sich als häufiger und weniger schwerwiegend als in einigen Papieren empfohlen. Andere lernen vom Massachusetts General Hospital fand heraus, dass in einer Stichprobe von über 60.000 Menschen jede 53 Mutationen aufwies, die laut zwei großen wissenschaftlichen Datenbanken als „krankheitserregend“ eingestuft wurden; aber als die Forscher 200 Mutationen genauer unter die Lupe nahmen, qualifizierten sich nur 9 tatsächlich als krankheitserregend.
Wenn psychologische oder sozialwissenschaftliche Papiere mit Junk-Ergebnissen in Umlauf gebracht werden, ist das Worst-Case-Szenario für Eltern oft einige Zeit wird verschwendet. Aber mit der klinischen Genetik könnten werdende Eltern und Ärzte lebensverändernde Entscheidungen im Mutterleib treffen Dinge wie Abtreibungen oder chirurgische Implantate für Babys basierend auf einem vereinfachten Verständnis der jüngsten Forschung.
Das Schlimmste an diesem Trend ist, dass ein Großteil der klinischen Genetik zu nützlichen Diagnosen führt, die Leben retten. Anstatt also davon auszugehen, dass modernste Diagnosen auf Junk-Science basieren, empfehlen Experten werdenden Eltern, dass sie ihre Pränatalärzte dazu drängen, genetische Varianten auf Websites wie zu überprüfen ExAc-Konsortium um zu sehen, wie häufig oder selten sie tatsächlich sind. Inzwischen ist es in wissenschaftlichen Zeitschriften wichtig, strenger zu werden, was veröffentlicht wird.
Und Sie können und sollten sich an die uralte Maxime halten: Glauben Sie nicht alles, was Sie lesen.
