Der genetische Grund, warum sich Menschen mit Autismus wiederholen

April ist Autismus-Bewusstseinsmonat und sogar MIT-Wissenschaftler beteiligen sich mit überzeugenden neuen Genforschungen. Frühere Studien haben mehrere Risikogene mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) in Verbindung gebracht und zeigen auch, dass ASS das komplexe Zusammenspiel vieler Gene beinhaltet. Forscher vermuten nun jedoch, dass es Risikogene gibt, die spezifische Autismus-Symptome wie sich wiederholende Verhaltensweisen auslösen.

Die lernen, heute veröffentlicht in Das Journal of Clinical Investigation, untersuchten ein ASD-assoziiertes Gen namens SHANK3 bei Mäusen. SHANK3 mag wie eine Low-Budget-Gefängnisfilm-Fortsetzung klingen, aber es ist eigentlich ein Gerüstprotein, das den Fluss von Neuronen in den Synapsen organisiert. Die Forscher fanden heraus, dass SHANK3-defiziente Mäuse ein sich wiederholendes Verhalten zeigten, sowohl in Bezug auf die Fellpflege als auch auf die sozialen Interaktionen. Dies machte sie zu einem geeigneten experimentellen Modell, um Autismus zu studieren.

Guoping Feng, Professor für Neurowissenschaften und Hauptautor der Studie, stellte die Hypothese auf, dass eine Mutation in SHANK3 beeinflusste die synaptische Entwicklung in zwei Nervenbahnen, direkt und indirekt striatal Wege. Während bei Neuronen im indirekten Signalweg mit einem SHANK3-Mangel signifikante Veränderungen der synaptischen Form und Funktion beobachtet wurden, waren die Synapsen des direkten Signalwegs weniger phasenverschoben. Wenn Forscher Neuronen auf dem indirekten Weg aktivierten, verringerte sich das sich wiederholende Verhalten. Dies deutet darauf hin, dass solche Symptome auf ein Ungleichgewicht zwischen den Signalwegen zurückzuführen sein könnten.

Vergangenheit Studien haben untersucht, ob eine Basalgangliendysfunktion hinter sich wiederholenden Verhaltensweisen bei Personen mit Autismus, aber die Ergebnisse haben wenig Beweise dafür geliefert und konnten nicht auf eine genaue zelluläre Mechanismus. Diese neue Forschung deckt nicht nur einen potenziellen Mechanismus auf, sondern gibt den Wissenschaftlern auch ein potenzielles Ziel, um Verhaltenssymptome von ASS in der Zukunft zu behandeln. Das sind vielversprechende Neuigkeiten, die ironischerweise wiederholt werden müssen.

Autismus

flickr / smithereen11

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