Ob es sich um eine Lippenspalte, eine flache Nase oder ungewöhnlich schräge Augen handelt, ist es nicht oberflächlich erkennen, dass Babys mit unkonventionellen körperlichen Merkmalen und Behinderungen wird von der Gesellschaft anders behandelt. Und Eltern haben jedes Recht, eine tiefere Sorge zu tragen – darauf weisen seltsame körperliche Merkmale hin schwerwiegendere genetische Störungen. ULeider ist die medizinische Gemeinschaft nicht besonders sensibel, wenn es um solche Kinder geht. Die Die knappe und grausame Abkürzung FLK oder „lustig aussehendes Kind“ ist immer noch so etwas wie ein Standard-Etikett.
„Diese drei Buchstaben wurden seit 40 Jahren nicht mehr verwendet, aber seltsamerweise wurden sie von Nicht-Gesundheitsbehörden wiederholt Experten immer wieder“, Dr. Maximilian Muenke, Senior Investigator bei The National Human Genome Research Institut, erzählt Väterlich. Muenke, der derzeit bei den US-amerikanischen National Institutes of Health arbeitet Programm für nicht diagnostizierte Krankheiten
Dennoch müssen Ärzte wie Muenke ihre medizinischen Bedenken bezüglich Babys mit abnormalen körperlichen Eigenschaften sensibel kommunizieren. So vermeidet er es, diese Diskussionen noch schmerzhafter zu machen, als sie ohnehin schon sind.
Wie können Ärzte Säuglinge verfolgen, die sich körperlich anders zu entwickeln scheinen, ohne abfällige Begriffe oder Abkürzungen zu verwenden?
Wichtiger als das Aussehen sind Entwicklungsmeilensteine. Wir sind darauf trainiert, darauf zu achten, wann ein Kind geht, sitzt, plappert, ein ansprechendes Lächeln hat und Blickkontakt herstellt. Deshalb sind pädiatrische Besuche in den ersten zwei Jahren so wichtig. Denn der Kinderarzt weiß, dass sich dieses Kind anders entwickelt, wenn sich das Baby im Alter von 12 Monaten nicht vom Bauch auf den Rücken oder auf den Bauch umgedreht hat. Wenn das alles in Ordnung ist, spielt jeder Unterschied im Gesichtsausdruck keine Rolle. Meistens sehen Babys wie ihre Eltern aus und es ist nur die Genetik am Werk.
Also sind manche Kinder mit seltsamen körperlichen Eigenschaften vollkommen gesund?
Manchmal, wenn es einen Unterschied gibt, liegt es daran, dass sie ihren Eltern ähneln. Ein anders aussehendes Gesicht eines Kindes würde also nicht in ärztliche Behandlung kommen, es sei denn, es würde von einer anderen Verzögerung begleitet. Und nur sehr selten wird es ärztlich versorgt, wenn die Eltern besorgt sind, dass es etwas anderes gibt. Ich erinnere mich an eine Sitzung mit einer Familie, die ihr Neugeborenes, ihren ersten Sohn, der eine quere Handfläche hatte, zur Welt brachte. Wenn Sie Ihre Hände leicht falten und auf Ihre Handflächen schauen, sehen Sie höchstwahrscheinlich drei Falten, die wie ein "M" aussehen. Siehst du das?
Nun, manchmal gibt es nur eine große Falte, die eine quere Palmarfalte ist, die durch die Handfläche geht. Und der Vater war so besorgt, dass sein Sohn zwei hatte, weil er gelesen hatte, dass es ein Zeichen für das Down-Syndrom war – eine genetische Störung die Auswirkungen auf das Aussehen eines Kindes, aber vor allem eine Art intellektueller Beeinträchtigung. Er war sehr besorgt darüber, aber ich sah mir das Kind an, das sich für ein Neugeborenes ganz normal entwickelte. Ich sah die Falten und bat beide Eltern, ihre Hände auszustrecken, und als sie es taten, hatte der Vater identische Falten an seinen Händen und er hatte kein Down-Syndrom, also hatte sein Sohn es wahrscheinlich nicht.
Wie hat er reagiert?
Ich erklärte ihm, dass weniger als 1 Prozent der sich normal entwickelnden Kinder diese Falte haben, aber etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom. Es ist also sinnvoll, sich Sorgen zu machen, aber es müssen viele Dinge zusammenkommen, damit es sich um ein genetisches Syndrom handelt. Und die Frau lachte nur, weil der Mann auch Kinderarzt war.
Wow, das alles von einem anderen Arzt?
In diesem Moment war er noch ein sehr besorgter Erstelternteil und dafür sind Gesundheitsdienstleister da, um Bedenken zu zerstreuen, dass sich ihr Kind entwickelt. Und diesem Kind ging es vollkommen gut, es gab nur ein wenig Angst von den Eltern. Wenn Eltern Angst haben, dass sich ihr Kind anders entwickelt, sollten sie ihren Kinderarzt fragen.
Wann würden Ärzte also Handfalten wie dieses Kind im Auge behalten?
Ärzte würden nur geringfügige dysmorphe Merkmale verfolgen, wenn zusätzlich zu ihnen eine Art Entwicklungsverzögerung auftrat. Dies sind kleinere im Vergleich zu größeren Anomalien. Eine größere Anomalie wäre ein Herzfehler oder eine geistige Behinderung oder eine Gaumenspalte oder sechs Finger oder eine gespaltene Hand oder ein gespaltener Fuß. Es gibt viele große Anomalien und Ärzte suchen nach diesen und dann nach kleineren Anomalien. Und eines davon würde im Einzelfall keinen Unterschied machen, ob es nun eine einzelne Falte in der Hand oder ein schönes „M“ war. Es zählt nur im Kontext. Wenn ich ein Neugeborenes habe, das eine Querfalte hat und eine Sandalenlücke zwischen dem ersten und zweiten Zeh hat und ein flaches Gesicht hat, und ist schlaff – das ist ein niedriger Muskeltonus, sehr hypoton – das wären alles Anzeichen, die bei einem Neugeborenen mit Down zusammenpassen Syndrom. Und das ist eine genetische Störung, die nicht selten auftritt, daher sind Eltern normalerweise besorgt darüber und was zu tun ist.
Gilt das auch für andere Diagnosen oder nur für das Down-Syndrom?
Es ist immer ein Teil eines größeren Bildes. Es gibt nicht nur nach oben geneigte Augen oder Lidspalten oder eine flache Nase. Der Raum zwischen der Lippe und der Nase wird als Philtrum bezeichnet – ein flaches Philtrum, wenn es mit einem kleinen Kopfumfang und einer dünnen Oberlippe verbunden ist, dies können alle Anzeichen eines fetalen Alkoholsyndroms sein. Aber eine Sache an sich spielt keine Rolle.
Sehen Kinderärzte jemals diese großen und kleinen Anomalien und treffen sie auf Eltern, die dies leugnen?
Jeder möchte ein gesundes Baby, und es ist ein Schock für das System, dass Eltern manchmal diese Verteidigung verwenden: "Wenn ich denke, dass es meinem Kind gut geht, dann wird es ihm vielleicht gut gehen." Das passiert oft genug.
Das muss schwierig sein. Wie navigieren Sie das?
Nun, deshalb gibt es mehrere Reisen zum Genetiker. Dann denken wir: „Okay, ich habe es letztes Mal so erklärt, dass ich dachte, sie würden es verstehen, aber ihre Art, damit umzugehen, besteht darin, so zu tun, als ob es nicht da wäre.“ Und dann ist es gut, mit den Eltern zu sprechen wieder. Es ist psychologisch absolut sinnvoll, weil man ein gesundes Kind erwartet und manche Eltern so tun, als wäre es ein gesundes Kind, aber das ist es nicht.
Was passiert, wenn Sie sehen, dass etwas offensichtlich nicht stimmt, es größere und kleinere Anomalien gibt, Sie aber keine genaue Diagnose haben oder nicht wissen, was Sie erwartet?
Das Problem ist, dass viele davon zunächst nicht offensichtlich sind, aber das erste verräterische Zeichen ist, dass sich das Kind langsamer entwickelt. Neue Eltern mögen sich keine Sorgen machen, wenn ihr Kind mit sechs Monaten nicht umdreht, aber wenn sie nicht mit neun Monaten oder einem Jahr umdrehen, bedeutet dies, dass es ein echtes Problem gibt. Manchmal ist es schwer, das Problem zu erkennen. Aber wenn das Kind regelmäßig seinen Kinderarzt aufsucht, würden sie sagen, dass wir etwas tun müssen. Und dann gibt es einige Störungen, bei denen Kinder bereits einen Entwicklungsmeilenstein erreichen und Irgendwann verlieren sie diesen Entwicklungsmeilenstein, und das ist etwas, das sehr, sehr schwer ist Eltern.
Sie sind bei der Geburt vollkommen in Ordnung und entwickeln sich gut – scheinen sich umzudrehen, ein ansprechendes Lächeln zu haben und zu plappern. Aber dann gibt es Störungen, bei denen sich die bisherige Entwicklung zurückbildet und das Kind zurückgeht. Obwohl diese Störungen sehr, sehr selten sind, treten sie gelegentlich auf. Es ist sehr traurig.
Das ist verheerend. Welchen Rat können Sie aufgrund Ihrer Erfahrung Eltern in schwierigen Situationen geben? Wie können sie damit umgehen, dass sich ihr Kind anders entwickelt?
Das Wichtigste, was Eltern tun können, ist, regelmäßig ihren Kinderarzt aufzusuchen, und wenn es etwas zu befürchten gibt, werden sie an einen medizinischen Genetiker überwiesen. Mit ihrem Fachwissen können sie herausfinden, wie wir diesem Kind helfen können. Eltern in diesen Situationen möchten mehrere Dinge wissen – wie wird sich dieses Kind entwickeln, was können wir für dieses Kind tun und drittens, kann dies wieder passieren? Zu wissen, dass dies wahrscheinlich nicht noch einmal passieren wird, kann für Eltern eine Erleichterung sein. Die Frage, wie sich dieses Kind entwickeln wird, kann manchmal eines der Enzyme sein, das bei der Entwicklung hilft Der Stoffwechsel funktioniert nicht richtig, aber wenn wir sie auf eine spezielle Diät setzen, entwickeln sie sich vollständig normal.
Aber für all diese Fragen muss man zuerst eine Diagnose haben.
