Wissenschaftler erfolgreich eingesetzt Gentherapie um das Leben eines 9-jährigen syrischen Jungen zu retten, nachdem eine seltene genetische Krankheit 80 Prozent seiner Haut ausgelöscht hatte. Der Junge leidet an der junktionalen Epidermolysis bullosa, einer Erkrankung, bei der die Haut Blasen und Risse bekommt. Lokale Ärzte behandelten die Erkrankung mit Morphium (gegen die Schmerzen), bis sie unerträglich wurde, woraufhin sie den Jungen in eine Verbrennungsstation in Deutschland verlegten. Als neue Fallstudie veröffentlicht in Natur beschreibt, glaubten sie nicht, dass er es schaffen würde.
„Wir hatten große Probleme, dieses Kind am Leben zu erhalten“, sagte Tobias Rothoeft, ein Kinderarzt, der den Jungen behandelte Die New York Times. Rothoeft versuchte es mit Antibiotika, Verbänden und sogar einer Hauttransplantation vom Vater des Jungen, aber nichts half. „Nach zwei Monaten waren wir sicher, dass wir nichts für dieses Kind tun konnten und er sterben würde“, sagte Dr. Rothoeft. Aber die Eltern des Jungen flehten die Ärzte an, weiterzumachen.
Die junktionale Epidermolysis bullosa ist eine Hauptform der Epidermolysis bullosa, einer genetischen Bindegewebserkrankung, die ca 6,5 pro Million jedes Jahr Neugeborene in den USA. In der Vergangenheit haben Wissenschaftler versucht, es mit Knochenmarktransplantationen, aber mehrere Kinder haben ist gestorben von den Nebenwirkungen. Diejenigen, die es haben, werden als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet, weil ihre Haut so zerbrechlich wie ein Schmetterlingsflügel ist und Wunden bis zu 75 Prozent ihres Körpers bedecken können. Allein die geschätzten Kosten für Spezialverbände übersteigen 10.000 $ pro Monat und Kinder, die nicht an Infektionen sterben, haben eine Lebenserwartung von 15 bis 35 Jahre. Es ist kein Heilmittel bekannt.
Ohne Ideen, aber entschlossen zu versuchen, zu helfen, wandten sich Rothoeft und sein Team an ein Team von Spezialisten für regenerative Medizin in Modena, Italien, unter der Leitung von Michele De Luca, der von einigen Erfolgen bei der Behandlung kleiner Hautflecken mit modernsten Genen berichtet hatte Therapie. De Luca erklärte sich bereit, dem Jungen zu helfen, und benutzte etwa einen Quadratzentimeter seiner Haut als Vorlage, um eine Ersatzhaut für ein Transplantat genetisch zu entwickeln. Die regenerativen Experten versprachen, dass sie "uns genug Haut geben könnten, um dieses Kind zu heilen, was wir dann versuchten, und am Ende waren wir erfolgreich", sagte Rothoeft.
Am Ende ersetzten sie 80 Prozent der Haut des Jungen. Bisher geht es ihm gut.
Es ist wichtig zu beachten, dass diese Methode der Gentherapie derzeit in klinischen Studien getestet wird und gefährliche Nebenwirkungen haben kann. Holm Schneider vom Universitätsklinikum Erlangen in Deutschland (der an dem Fall nicht beteiligt war Studie), warnt davor, dass schwerkranke Patienten eine unerwünschte Reaktion auf Hauttransplantationen mit einem Gen hinzugefügt. „Das Immunsystem könnte dieses neue Gen als etwas Fremdes erkennen, das angegriffen und zerstört werden kann“, erklärt Schneider Abc Nachrichten.
Dennoch war für diesen 9-jährigen Jungen und seine Familie, die keine Optionen mehr hatten, eine ungetestete Gentherapie die beste verfügbare Option. "Wir waren gezwungen, etwas Dramatisches zu tun, weil dieses Kind im Sterben lag", sagte De Luca abc Nachrichten. "Die Eltern sind sehr dankbar und sagen, ihr Leben hat sich komplett verändert."
