Geburtsfehler betreffen eines von 33 Babys in den USA und sind eine der häufigsten Todesursachen bei Säuglingen. Aber wir haben immer noch keine Ahnung, warum die meisten von ihnen passieren, und laut einer neuen Studie können Wissenschaftler in etwa 80 Prozent der Fälle immer noch keine Ursache feststellen. Das bedeutet, dass Tausende von verzweifelten Müttern und Vätern nach Antworten suchen müssen.
„In dieser bevölkerungsbasierten Kohorte von Geburtsfehlern wurde die Ursache nur bei einem von fünf Säuglingen festgestellt“, sagte Koautorin Marcia L. Feldkamp von der University of Utah Väterlich. „Wir hoffen, dass diese Ergebnisse der erste Schritt sein werden, um die Lücken in unserem Wissen über die Ursachen von Geburtsfehlern zu verstehen.“
Das Ziel von lernen, das heute im BMJ veröffentlicht wurde, sollte die Ursachen schwerer Geburtsfehler bei Kindern, die zwischen 2005 und 2009 geboren wurden, mithilfe des bevölkerungsbasierten Überwachungssystems von Utah ermitteln. Von 270.878 Geburten identifizierten Feldkamp und ihr Team 5.504 Kinder mit Geburtsfehlern. Sie konnten 1.114 Fällen oder etwa 20 Prozent eindeutige Ursachen zuordnen – fast alle genetisch, aber eine Handvoll aufgrund von Umweltfaktoren. Aber als es um die verbleibenden 79,8 Prozent der Babys ging, die mit Defekten geboren wurden, waren die Forscher ratlos. Es ist wichtig zu beachten, dass das Überwachungssystem für Geburtsfehler in Utah einige häufigere Geburtsfehler wie Klumpfuß ausschloss, was zu einer insgesamt niedrigeren Prävalenzrate geführt haben könnte. Aber das allein kann das Fehlen einer Ursache in fast 80 Prozent der Fälle nicht erklären.
Feldkamp vermutet, dass unbekannte Ursachen auf eine Kombination komplexer Faktoren zurückzuführen sind, wie zum Beispiel seltsame Wechselwirkungen zwischen den genetischen Profilen der Eltern und ihres Embryos oder aufgrund von Umweltbelastungen im frühen Schwangerschaft. Obwohl es in der Studie im Wesentlichen darum geht, was wir nicht wissen, schlägt Feldkamp einige Möglichkeiten vor, um zu versuchen, unsere Wissenslücken zu schließen. Sie empfiehlt einen multidisziplinären Ansatz, der klinische Bewertungen mit Gentests kombiniert, in der hofft, dass die gemeinsamen Bemühungen von Epidemiologen, klinischen Genetikern und Dysmorphologen einiges tragen werden Frucht.
Dies könnte letztlich die „Basis für bessere Primärpräventionsmaßnahmen sein, die dazu führen, dass mehr Babys gesund zur Welt kommen“, sagt Feldkamp. "Das Verständnis der Ätiologie von Geburtsfehlern sollte sowohl eine Priorität der öffentlichen Gesundheit als auch der Forschung sein."
