Η γενετική έρευνα και οι αδύναμες επιστημονικές μελέτες μπορούν να οδηγήσουν σε δαπανηρά λάθη για τα αγέννητα μωρά

Γενεσιολογία είναι συναρπαστικά πράγματα — πώς αλλιώς θα ξέρατε ότι οι συνήθειες του παππού στο πάρτι μπορεί να είναι στην πραγματικότητα συνδέονται με τη μακροπρόθεσμη υγεία του παιδιού σας? Δυστυχώς, υπάρχουν αυξανόμενες ενδείξεις ότι τα υποθετικά σενάρια σε ορισμένες γενετικές μελέτες μπορεί να οδηγήσει σε ιατρικές λανθασμένες διαγνώσεις που καταλήγουν σε καταστροφικές αποφάσεις από τους γιατρούς και τις προσδοκίες γονείς.

Σύμφωνα με πρόσφατο χαρακτηριστικό σε Ο Ατλαντικός, όλο και περισσότερα αγέννητα μωρά λαμβάνουν λανθασμένες διαγνώσεις για σπάνιες γενετικές ασθένειες όταν οι γιατροί παίρνουν στοιχεία από αδύναμα στοιχεία που προτείνονται στην επιστημονική βιβλιογραφία. Ενας μελέτη-σχετικά-μια-μελέτη από το Εθνικό Κέντρο Πόρων Γονιδιώματος διαπίστωσε ότι το ένα τέταρτο των μεταλλάξεων (διαφορετικές παραλλαγές που βρέθηκαν στο DNA του παιδιού σας), που προηγουμένως συνδέονταν με γενετικές ασθένειες της παιδικής ηλικίας, αποδείχτηκε ότι ήταν πιο συχνές και λιγότερο σοβαρές από ό, τι είχαν κάποιες δημοσιεύσεις προτείνεται. Αλλο

μελέτη από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης διαπίστωσε ότι σε ένα δείγμα άνω των 60.000 ατόμων, το καθένα εμφάνισε 53 μεταλλάξεις που ταξινομήθηκαν ως «προκαλούντες ασθένειες» σύμφωνα με δύο μεγάλες επιστημονικές βάσεις δεδομένων. αλλά όταν οι ερευνητές εξέτασαν πιο προσεκτικά 200 μεταλλάξεις, μόνο 9 χαρακτηρίστηκαν στην πραγματικότητα ως παθογόνες.

Όταν κυκλοφορούν έγγραφα ψυχολογίας ή κοινωνικών επιστημών με ανεπιθύμητα αποτελέσματα, το χειρότερο σενάριο για τους γονείς είναι συχνά χρόνος που χάνεται. Αλλά με την κλινική γενετική, οι γονείς και οι γιατροί που περιμένουν μπορεί να αλλάξουν τη ζωή, στη μήτρα αποφάσεις σχετικά με πράγματα όπως οι αμβλώσεις ή τα χειρουργικά εμφυτεύματα για μωρά με βάση μια υπεραπλουστευμένη κατανόηση των πρόσφατων έρευνα.

Το χειρότερο μέρος αυτής της τάσης είναι ότι τόσο μεγάλο μέρος της κλινικής γενετικής οδηγεί σε χρήσιμες διαγνώσεις που σώζουν ζωές. Έτσι, αντί να υποθέσουμε ότι η διάγνωση αιχμής βασίζεται στην επιστήμη, οι ειδικοί συνιστούν ότι οι γονείς που περιμένουν να πιέσουν τους προγεννητικούς γιατρούς τους για να διασταυρώσουν γενετικές παραλλαγές σε ιστότοπους όπως Κοινοπραξία ExAc για να δούμε πόσο συνηθισμένα ή σπάνια είναι στην πραγματικότητα. Εν τω μεταξύ, είναι σε επιστημονικά περιοδικά για να γίνει πιο αυστηρό σχετικά με το τι δημοσιεύεται.

Και μπορείτε και πρέπει να ακολουθήσετε το παλιό αξίωμα: μην πιστεύετε όλα όσα διαβάζετε.