Από τη δεκαετία του 1970, ο γενετικός έλεγχος αποτελεί συνήθη πρακτική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο στόχος αυτού του είδους γενετικός έλεγχος ιστορικά ήταν να κατανοήσει την πιθανότητα ένα έμβρυο να φέρει μια κληρονομική ασθένεια, το κλασικό παράδειγμα είναι τα υπολειπόμενα γονίδια για αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές όπως κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία και Tay Sachs ή εξετάσεις που καθορίζουν αναπτυξιακές διαταραχές σαν Σύνδρομο Down. Αυτό επιτρέπει στους γονείς να κάνουν ενημερωμένες επιλογές σχετικά με τον τερματισμό της εγκυμοσύνης και τον προγραμματισμό για πιθανά προβλήματα.
Αλλά καθώς αναπτύσσονται οι γενετικές τεχνολογίες - και η γονιδιακή επεξεργασία γίνεται ευρύτερα πρακτική - οι δυνατότητες δεν περιορίζονται στην παρατήρηση. Όπως γράφει ο Δρ Robert Klitzman Designing Babies: How TechΗ ology αλλάζει τον τρόπο που δημιουργούμε παιδιά, γενετικός έλεγχος στο πλαίσιο της ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ μας δίνει ήδη μια γεύση από τους τρόπους με τους οποίους η διάδοση των νέων τεχνολογιών θα μπορούσε να επηρεάσει το γονιδίωμα των μελλοντικών παιδιών και των μελλοντικών γενεών. Και δεν είναι όλα καλά νέα.
Klitzman, Διευθυντής του Πανεπιστημίου Columbia Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών Βιοηθικής, υποδηλώνει ότι η πρόοδος δεν συνοδεύτηκε από επαρκή εποπτεία ή ρύθμιση. Ποια είναι τα όρια του γενετικού ελέγχου, του γενετικού ελέγχου και των τεχνολογιών επεξεργασίας γονιδίων; Η απάντηση έχει να κάνει τόσο με το ποιοι κίνδυνοι κρίνονται αποδεκτοί και ποιοι όχι. Τα μωρά σχεδιαστών δεν είναι πλέον το υλικό της επιστημονικής φαντασίας, αλλά οι επίδοξοι γονείς δεν είναι ακριβώς στο DNA Build-a-Bear. Μια μετάβαση βρίσκεται σε εξέλιξη και ο Klitzman πιστεύει ότι οι γονείς πρέπει να κατανοήσουν την αιμορραγία του τι είναι δυνατό να έχουν το απαραίτητο πλαίσιο για να κατανοήσουν τις τεχνολογίες που χρησιμοποιούν — ακόμη και στη διαδικασία των βασικών αποκοσκινίδια.
Πατρικός μίλησε στον Δρ Klitzman για την τρέχουσα κατάσταση των γενετικών δοκιμών και τους πιθανούς κινδύνους των αναδυόμενων τεχνολογιών.
Οι αναμένοντες γονείς πιθανότατα καταλαβαίνουν τη μία πλευρά του γενετικού ελέγχου: τον έλεγχο για κληρονομικές ασθένειες. Αλλά οι νέες τεχνολογίες και οι νέες ανακαλύψεις σημαίνουν ότι μπορούμε να κάνουμε περισσότερα με τις γενετικές πληροφορίες και με τα ίδια τα γονίδια από ποτέ. Ποια είναι λοιπόν τα όρια των σημερινών τεχνολογιών;
Πριν από μερικά χρόνια οι άνθρωποι πίστευαν ότι θα βρίσκαμε το «γονίδιο του καρκίνου» ή το «γονίδιο του λίπους». Τώρα όμως γνωρίζουμε ότι για τις περισσότερες κοινές ασθένειες και τα πιο πολύπλοκα χαρακτηριστικά εμπλέκονται πολλά γονίδια. Σίγουρα υπάρχουν ορισμένα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου, ας πούμε, κατά 5 ή 10 τοις εκατό. Αλλά στον γενετικό έλεγχο για ασθένειες οι άνθρωποι πρέπει να συνειδητοποιήσουν ότι, για πολλές ασθένειες, ο κόσμος είναι πιο περίπλοκος από τον απλό έλεγχο ενός εμβρύου.
Λοιπόν, είναι η παλιά συζήτηση: φύση ή ανατροφή? Η απάντηση είναι και τα δύο. Για πολλά χαρακτηριστικά, η γενετική εξηγεί το μέρος αλλά όχι όλο τον κίνδυνο της νόσου. Έτσι, μπορεί να υποβληθείτε σε γενετικές εξετάσεις ή να εξετάσετε έμβρυα και το παιδί να εξακολουθεί να έχει ορισμένες ασθένειες. Δεν είναι πάντα αλάνθαστο.
Αλλά είναι καλύτερο από το τίποτα.
Είναι σημαντικό για τους γονείς να υποβληθούν σε εξετάσεις για να δουν αν έχουν υπολειπόμενες παθήσεις, ιδιαίτερα αν είναι στην οικογένειά τους. Εάν κάποιος έχει κυστική ίνωση στην οικογένειά του, θα πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση για να γνωρίζει. Εάν είναι μεταφορέας, θα πρέπει να δουν αν ο σύζυγός τους είναι μεταφορέας. Εάν κάποιος έχει καρκίνο του μαστού στην οικογένειά του, θα πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση για να διαπιστωθεί εάν έχει αυτή τη μετάλλαξη. Νομίζω ότι τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα πρέπει να ελέγχονται για αυτό. Νομίζω ότι κάθε γυναίκα που είναι άνω των 35 θα πρέπει να κάνει το έμβρυο τεστ για σύνδρομο down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οπότε πιστεύω ότι υπάρχουν ορισμένες ασθένειες.
Όμως, μέσω της εξέλιξης, οι περισσότερες ασθένειες για τις οποίες υπάρχει ένα πολύ προγνωστικό γενετικό τεστ τείνουν να είναι σπάνιες. Αν υπήρχε ένα τρομερό γονίδιο που εξαφάνιζε τους ανθρώπους, δεν θα μεταδιδόταν. Τα μόνα γονίδια που μεταβιβάζονται δεν θα προέρχονται από πραγματικά τρομερές μεταλλάξεις γιατί θα σκότωναν τους ανθρώπους και σε γενικές γραμμές δεν θα έκαναν παιδί.
Είναι ενδιαφέρον να επισημαίνετε τα όρια των τεχνολογιών γενετικών δοκιμών, επειδή είστε επίσης ισχυρός υποστηρικτής για αυξημένη πρόσβαση.
Νομίζω ότι η ασφάλιση πρέπει να πληρώσει για γενετικές εξετάσεις. Εάν ένα ζευγάρι ανησυχεί επειδή ο ξάδερφός του έχει κυστική ίνωση ή κάποιος στην οικογένειά του έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία και θέλει να κάνει εξετάσεις, αυτό θα πρέπει να καλυφθεί. Μπορεί να μην καλύπτεται τώρα, επομένως πιστεύω ότι είναι ένα άλλο σύνολο πολιτικών που πρέπει να αλλάξει. Και μέρος αυτού πιστεύω ότι χρειάζεται περισσότερη γενετική συμβουλευτική, την οποία επίσης δεν καλύπτει η ασφάλιση. Οι νόμοι δεν συμβαδίζουν με την τεχνολογία. Οι τεχνολογίες μας προχώρησαν πολύ μπροστά από το νομικό μας σύστημα και το καθήκον μας να κατανοήσουμε και να καταλάβουμε τι πρέπει να κάνουμε με αυτά των εμπλεκόμενων ηθικών νομικών και κοινωνικών ζητημάτων.
Πολλά από τα πιο ακραία ζητήματα για τα οποία γράφετε αφορούν προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, η οποία είναι γενετικός έλεγχος μετά τη σύλληψη και πριν από την εγκυμοσύνη στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Σε τι διαφέρουν οι αποφάσεις που λαμβάνουν οι επίδοξοι γονείς που υποβάλλονται σε PGD από τις αποφάσεις που λαμβάνονται στο πλαίσιο του κανονικού γενετικού ελέγχου;
Αυτή τη στιγμή, εξετάζουμε γενετικά τα έμβρυα. Όταν ένα ζευγάρι υποβάλλεται σε εξωσωματική γονιμοποίηση, ας πούμε ότι δημιουργεί οκτώ έμβρυα. Οι γιατροί θα μπορούσαν να πουν, «Αυτά τα τέσσερα είναι τα κορίτσια, αυτά τα τέσσερα είναι τα αγόρια». Τώρα, ας υποθέσουμε ότι μια οικογένεια έχει ιστορικό καρκίνου του μαστού ή η μητέρα έχει το γονίδιο BRCA που μεταφέρει τον καρκίνο του μαστού. Οι γιατροί θα μπορούσαν να πουν, «Αυτά τα τρία έμβρυα έχουν γονίδιο καρκίνου του μαστού, αυτά τα πέντε δεν έχουν.» Και το ζευγάρι μπορεί να επιλέξει αυτά που δεν έχουν.
Επίσης, όλο και περισσότερο τα ζευγάρια μπορούν να πουν, «Λοιπόν, θέλω απλώς ένα αγόρι.» Και αυτό δημιουργεί μια σειρά από ηθικές προκλήσεις σε αντίθεση με το να αφήνουν τη Μητέρα Φύση να κάνει ό, τι θα έκανε.
Επομένως, υπάρχει δυνατότητα σε αυτό το συγκεκριμένο πλαίσιο να αναλάβουμε δράση με τρόπο που δεν είναι δυνατό σε τυπικές προβολές. Πόσο από αυτή τη δράση είναι η επιλογή εμβρύου έναντι της πραγματικής χειραγώγησης γονιδίων;
Μπορούμε να βγάλουμε γονίδια. Υπάρχει ένα γονίδιο που σχετίζεται με τη νόσο του Huntington ή το γονίδιο του καρκίνου του μαστού BRCA. Τώρα έχουμε την τεχνολογία για να τα βγάλουμε. Όμως αυτές οι τεχνολογίες βρίσκονται ακόμα σε πειραματική φάση. Και ανησυχώ ότι σύντομα θα γίνουν αρκετά ευρέως διαθέσιμα, παρόλο που μπορεί να υπάρχουν ακόμη κίνδυνοι και οι άνθρωποι μπορεί να εκτιμήσουν ή να μην εκτιμήσουν πλήρως αυτούς τους κινδύνους.
Πριν από μερικά χρόνια, ένας γιατρός στην Κίνα χρησιμοποίησε το CRISPR για να επεξεργαστεί τα γονίδια των δίδυμων κοριτσιών. Αυτό που άνοιξε έφερε πολλές κριτικές, αλλά και ευαισθητοποίησε για το τι μπορεί να γίνει με αυτήν την τεχνολογία.
Σωστά. Και λοιπόν Δρ. Χε Τζιανκούι ήταν ότι δούλευε με πατέρες που είχαν HIV. Υπήρχε ανησυχία ότι ο πατέρας θα μπορούσε ενδεχομένως να μεταδώσει τον ιό HIV στο παιδί. Και έτσι πήρε το έμβρυο και απενεργοποίησε το γονίδιο CCR5 που εμπλέκεται στο να αφήσει τον HIV να εισέλθει σε ένα κύτταρο. Το πρόβλημα είναι ότι όταν απενεργοποιείτε αυτό το γονίδιο, ο κίνδυνος μόλυνσης από τον ιό HIV μειώνεται, αλλά ο κίνδυνος να κολλήσετε γρίπη αυξάνεται όπως και άλλοι κίνδυνοι.
Το DNA αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια μόρια. Καθένας από εμάς είναι ένα ράφι με βιβλία σε ένα γραφείο που έχει τρία δισεκατομμύρια γράμματα μέσα του. Λοιπόν, αν μπείτε και ξεκόψετε μερικά γράμματα, θέλετε να βεβαιωθείτε ότι θα αφαιρέσετε τα σωστά. Και έτσι φαίνεται ότι ο Δρ. Δεν το έκανε με τόση ακρίβεια. Οπότε στην πραγματικότητα αυτό που είπε ότι έβγαλε δεν ήταν ακριβώς αυτό που έβγαλε. Με άλλα λόγια, εάν ένα παιδί γεννηθεί και του λείπει μέρος του DNA, αυτό το τμήμα μπορεί να είναι το επόμενο γονίδιο που εμπλέκεται, για παράδειγμα, στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ή κάτι τέτοιο.
Πρέπει να είσαι πολύ, πολύ προσεκτικός.
Προφανώς, τα ηθικά ερωτήματα γίνονται πιο περίπλοκα όταν η επεξεργασία γονιδίων γίνεται μια πιο ευρέως διαθέσιμη διαδικασία….
Μέχρι πριν από 60 χρόνια, δεν ξέραμε καν τι έκανε το DNA. Τώρα έχουμε τη δυνατότητα να αναγνωρίζουμε γονίδια και βρίσκουμε όλο και περισσότερο γονίδια που σχετίζονται όχι μόνο με διάφορα ασθένειες αλλά και ανθρώπινα χαρακτηριστικά — αυτά που σχετίζονται με τα ξανθά μαλλιά και τα μπλε μάτια, αυτά που σχετίζονται με το ύψος και τα τέλεια πίσσα.
Νομίζω ότι το CRISPR πιθανότατα θα χρησιμοποιηθεί για άτομα που θέλουν ή δεν θέλουν ορισμένα κοινωνικά επιθυμητά ή ανεπιθύμητα χαρακτηριστικά στα παιδιά τους.
ΕΝΑ Gattaca κατάσταση.
Ναι ακριβώς.
Αυτή η συνέντευξη έχει συμπυκνωθεί και επιμεληθεί για λόγους σαφήνειας.
