Ο Απρίλιος είναι Μήνας Ευαισθητοποίησης για τον Αυτισμό, μια εποχή που οι οικογένειες και οι κοινότητες συγκεντρώνονται για να αυξήσουν την ευαισθητοποίηση και την αποδοχή Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού. μικρόΑπό τη στιγμή που η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1943, οι επιστήμονες (και οι ψευδοεπιστήμονες) έχουν προτείνει μια σειρά παραγόντων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν το εύρος των διαταραχών επικοινωνίας και αλληλεπίδρασης που τώρα ονομάζουμε ASD. Εμβόλια. Ηλεκτρικά καλώδια. Κακή ανατροφή των παιδιών. Όλα έχουν απορριφθεί κατηγορηματικά. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και την Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τον Αυτισμό το 2019, μια βασική κατανόηση του τι αιτίες ο αυτισμός παραμένει άπιαστος.
Τι ακριβώς προκαλεί λοιπόν τον αυτισμό - και τι σίγουρα όχι; Να τι ξέρουμε.
Αυτό που είμαστε σίγουροι ότι δεν προκαλεί αυτισμό
Λίγο αφότου ο Leo Kanner περιέγραψε για πρώτη φορά παιδιά με «ακραία αυτιστική μοναξιά» το 1943, οι ερευνητές έσπευσαν να κατηγορήσουν τους κακούς γονείς για τη διαταραχή. Ο ίδιος ο Kanner ηγήθηκε της κατηγορίας, με την υποψία του ότι η «πραγματική έλλειψη μητρικής ζεστασιάς» οδήγησε σε παιδιά που πάλευαν να αλληλεπιδράσουν κανονικά με τους άλλους.
Αυτό το ταξίδι ενοχής ήταν καθιερωμένο στην επιστήμη κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1950.
Στη συνέχεια, το 1964, ο Bernard Rimland δημοσίευσε Βρεφικός αυτισμός: Το σύνδρομο και οι επιπτώσεις του σε μια νευρική θεωρία της συμπεριφοράς, ένα βιβλίο που μετατόπισε την ευθύνη από το στυλ ανατροφής στη νευρολογική ανάπτυξη. Καθώς οι μελέτες άρχισαν να αναπτύσσονται γύρω από τη θεωρία ότι η βιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου, όχι η ανατροφή των παιδιών, ήταν υπεύθυνη για αυτές τις διαταραχές, η θεωρία ότι η ψυχρότητα των γονέων προκαλούσε αυτισμό καταρρίφθηκε σιγά σιγά. Οι ειδικοί συμφωνούν τώρα ότι η στρατηγική ανατροφής των παιδιών δεν προκαλεί αυτισμό. Πράγματι, αν η ψυχρότητα των γονέων προκαλούσε αυτισμό, θα περίμενε κανείς ότι οι «ψυχροί» γονείς θα είχαν περισσότερα αυτιστικά παιδιά από οποιονδήποτε άλλον. Οι μελέτες έχουν επιβεβαιώσει ότι δεν το κάνουν.
Αλλά η βιολογία και η ανάπτυξη του εγκεφάλου δεν είναι ικανοποιητικές εξηγήσεις. Έτσι, οι γονείς και οι λιγότερο σχολαστικοί ερευνητές συνέχισαν να αναζητούν κάποιον - ή κάτι - που δεν κατηγορούσαν. Το 1998, ο Andrew Wakefield έδωσε σε αυτό ένα δόλιο έγγραφο που συνέδεε το εμβόλιο ιλαράς, παρωτίτιδας και ερυθράς με τον αυτισμό. Ίσως δεν υπάρχει κανένας ισχυρισμός στη σύγχρονη ιστορία της επιστήμης που να έχει απομυθοποιηθεί τόσο διεξοδικά - κυριολεκτικά εκατοντάδες μελέτες σε εκατοντάδες χιλιάδες παιδιά έχουν απέτυχε να βρει κανένα σύνδεσμο μεταξύ οποιουδήποτε εμβολίου ή συστατικού εμβολίου και του αυτισμού.
Έτσι το κυνήγι ενός περιβαλλοντικού εχθρού συνεχίστηκε. Σε ένα έγγραφο εργασίας του 2006, συμπέραναν οι οικονομικοί ερευνητές ότι «λίγο κάτω από το σαράντα τοις εκατό των διαγνώσεων αυτισμού… είναι το αποτέλεσμα της παρακολούθησης τηλεόρασης», ένας ισχυρισμός που επιβεβαιώθηκε από τους επιστήμονες σε ακαδημαϊκούς κλάδους. Η πιο πρόσφατη κραιπάλη έχει προκαλέσει ισχυρίζεται ότι τα καλώδια ρεύματος και το Wi-Fi προκαλούν αυτισμό, παρά το γεγονός ότι τα ηλεκτρομαγνητικά πεδία δεν έχουν αρκετή ενέργεια για να αλλάξουν το DNA και η ακτινοβολία Wifi είναι σημαντικά χαμηλότερο από αυτό του ορατού φωτός. Εάν το Wi-Fi προκαλεί αυτισμό, το ίδιο κάνουν και τα windows.
Αυτό μας φέρνει πίσω στο Rimland και στην αποκάλυψή του το 1964 ότι το κλειδί για την κατανόηση του αυτισμού είναι να μάθουμε περισσότερα για τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Ευτυχώς, ενώ το κοινό παρέλασε ενάντια στα εμβόλια και κήρυξε τον πόλεμο στην τηλεόραση και τον ηλεκτρισμό, οι επιστήμονες πέρασαν τον τελευταίο μισό αιώνα δουλεύοντας την πιο εύλογη γωνία - απλή, σκληρή, βαρετή νευροβιολογία και γενετική.
Πιθανές αιτίες αυτισμού: Γενετική, Νευροβιολογία, Γονική ηλικία
Η γενετική σχεδόν σίγουρα συμβάλλει σε αυτισμός. Ένας δείκτης γενετικής ρίζας του προβλήματος είναι η παρατήρηση ότι οι οικογένειες με ένα αυτιστικό παιδί έχουν 1 στις 20 πιθανότητες να αποκτήσουν ένα δεύτερο παιδί με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Αλλά ακόμη ισχυρότερα στοιχεία μπορούν να βρεθούν σε πιο πρόσφατες μελέτες πανομοιότυπων διδύμων. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι εάν ένας πανομοιότυπος δίδυμος διαγνωστεί με ΔΑΦ, ο άλλος δίδυμος θα έχει την ίδια διάγνωση. Αυτο συμβαινει μεταξύ 36 και 95 τοις εκατό του χρόνου.
Εν τω μεταξύ, περίπου 20 γονίδια έχουν συνδεθεί με τον αυτισμό και σχεδόν όλα παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στην επικοινωνία μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων. Ένας από τους πιο πιθανούς στόχους για μελλοντική γενετική έρευνα είναι το χρωμόσωμα 17. Έχει αποδειχθεί ότι υπάρχουν παιδιά με συγκεκριμένη μετάλλαξη σε αυτό το χρωμόσωμα 14 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτισμό από άλλα παιδιά.
Ίσως είναι ένα ή πολλά από αυτά τα γονίδια και τις γενετικές μεταλλάξεις που αλλάζουν τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και πυροδοτούν το ASD. Οι απεικονιστικές μελέτες έχουν δείξει ότι τα παιδιά με αυτισμό εμφανίζουν έντονες, σωματικές διαφορές στον εγκεφαλικό φλοιό και την παρεγκεφαλίδα (που ελέγχουν, μεταξύ άλλων, τη συγκέντρωση και τη διάθεση). Η τρέχουσα σκέψη είναι ότι οι αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις επανασυνδέουν τον τρόπο με τον οποίο τα εγκεφαλικά κύτταρα επικοινωνούν μεταξύ τους στα αρχικά στάδια ανάπτυξης και ανάπτυξης του εγκεφάλου. Οι τελικές συνέπειες είναι οι εγκεφαλικές αλλαγές που παρατηρούνται σε άτομα που πάσχουν από αυτισμό.
Τι προκαλεί λοιπόν αυτές οι μεταλλάξεις εξαρχής; Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι. Μια κυρίαρχη θεωρία είναι ότι η ηλικία των γονέων συμβάλλει στον κίνδυνο μεταλλάξεων σε όλους τους τομείς. Οι μεγαλύτεροι γονείς έχουν μεγαλύτερα σπερματοζωάρια και ωάρια, τα οποία μπορεί να είναι πιο ευαίσθητα de novo μεταλλάξεις — αλλαγές στις αλληλουχίες DNA που συμβαίνουν σε κάθε κύτταρο καθώς διαιρείται ένα γονιμοποιημένο ωάριο. Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με ΔΑΦ έχουν περισσότερα de novo μεταλλάξεις από το ευρύ κοινό. Οι μητέρες άνω των 40 ετών είναι έως και 50 τοις εκατό πιο πιθανό να έχουν παιδιά με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.
Αλλά υπάρχουν πιθανώς άλλοι παράγοντες, ίσως ακόμη και περιβαλλοντικοί παράγοντες, που συμβάλλουν στις μεταλλάξεις που πιστεύεται ότι προκαλούν εγκεφαλικές αλλαγές που προκαλούν τελικά αυτισμό.
Το να γνωρίζουμε τι προκαλεί τον αυτισμό θα μας βοηθήσει να τον αντιμετωπίσουμε;
Αυτό είναι το σχέδιο. Από τότε που οι επιστήμονες άρχισαν να εστιάζουν σοβαρά στις νευροβιολογικές και γενετικές αιτίες του αυτισμού, το Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας έχουν επενδύσει πολλά στην έρευνα για τον αυτισμό που κυνηγάει τις δυνατότητες βιολογικές απαγωγές.
Η Επιτροπή Συντονισμού Αυτισμού έχει τον δεδηλωμένο στόχο να ενισχύσει «την ποιότητα, τον ρυθμό και τον συντονισμό των προσπαθειών στο NIH για την εξεύρεση θεραπείας για τον αυτισμό», και το NIH/ACC είναι επί του παρόντος χρηματοδότηση έρευνας που διερευνά τις σχέσεις μεταξύ του αυτισμού και άλλων, συναφών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του συμπλέγματος κονδυλώδους σκλήρυνσης, του συνδρόμου εύθραυστου X, του συνδρόμου Phelan-McDermid και του συνδρόμου Rett. Η μελέτη των ομοιοτήτων μεταξύ πολλών από αυτές τις καταστάσεις και τον αυτισμό οδηγεί σιγά σιγά τους ερευνητές σε πιο ακριβείς κατανοήσεις για το πώς αναπτύσσεται ο αυτισμός στο γονιδίωμα και στον εγκέφαλο.
Η κατανόηση του τι προκαλεί τον αυτισμό (και αυτό που σίγουρα όχι) είναι καθοριστικής σημασίας για την καθοδήγηση των ερευνητών προς την καλύτερη έγκαιρη αναγνώριση, την πιο ισχυρή έγκαιρη παρέμβαση και ίσως ακόμη και τη θεραπεία. Και αυτό είναι κάτι που αξίζει να γιορτάσουμε, αυτή την Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τον Αυτισμό. Επειδή, ενώ ο Μήνας Ευαισθητοποίησης για τον Αυτισμό είναι μια στιγμή για να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση και η αποδοχή της κοινωνίας μας για τα άτομα με ΔΑΦ, είναι επίσης καλό. καιρός να αυξήσουμε την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας για το πόσο μακριά έχουμε προχωρήσει στην επιστημονική μελέτη και θεραπεία του αυτισμού — και πόσο μακριά έχουμε ακόμη πηγαίνω.
